페닐 케톤뇨증이란?

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PKU는 두 부모 모두가이 영향을받는 유전자의 운반자 일 때 발생하는 드문 유전 대사 장애입니다. 영향을받은 사람들은 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제에 결핍이 있습니다. 이 효소는 Phenylalanine이라는 필수 아미노산을 뇌의 여러 신경 전달 물질에 대한 빌딩 블록으로 분해하는 데 필요합니다.

페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍은 통제되지 않은 채로 Phe가 혈류에 축적되어 심각한 뇌 손상을 일으킬 수있는 곳에서 발생합니다. PKU에 대한 치료법은 없으며 약 1 만 명이 발생하지만 문제가 발생하지 않도록 관리 전략이 있습니다.

산전 검사는 PKU에 대해 가능하며 모든 신생아는 발 뒤꿈치 찌름 검사 (신생 혈 검사)를 통해 상태를 검사합니다.

페닐 케톤뇨증의 증상은 무엇입니까?

발달 지연 및 사회 기술 감소, 정상보다 과도하게 머리 크기, 과잉 행동, 발작, 피부 발진 및 떨림. PKU를 가진 아이들은 종종 머리카락과 눈이 더 가벼워지며 식단에서 페닐알라닌을 피하지 않으면 곰팡이 냄새가 나는 호흡, 피부 및 소변이 발생할 수 있습니다.

Phenylketonuria의 치료와 치료법은 무엇입니까?

PKU의 치료는 매우 전문적이고 치료 가능한 질병입니다. 치료의 주요 기초는 단백질이 적고이 중요한 영양소를 위해 특별히 처방 된 대체제를 포함하는 엄격하게 통제 된 식단입니다. 인공 감미료 아스파탐은 또한 페닐알라닌을 함유하고 있으므로 피해야합니다. 식이 요법에서 벗어나면 집중력이 떨어지고 기억력이 떨어지며 영향을받는 어린이의 조직 기술이 부족할 수 있습니다. 정서 불안정과 전반적인 불안뿐만 아니라 언어 지연도 발생할 수 있습니다. 그러나식이 요법을 준수한다는 것은 엄격하게 영향을받는 어린이가 정상적으로 발달 할 수 있음을 의미합니다.

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