'우리는 그게 믿을 수가 없어.': 유아의 가슴 아픈 알츠하이머 병 진단

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알츠하이머 병은 우리가 보통 노인과 관련이있는 것이지만, 18 개월 된 마리안 맥 클락 린 (Marian McGlocklin)은 잔인한 상태가 항상 부유하고 완전한 삶을 살았던 사람들을 선택하지 않는다는 증거입니다.

미국의 유아에게는 Niemann-Pick disease C 형 (NPC1)이라는 희귀 한 대사 장애가 있습니다. 어린 시절 알츠하이머 병으로도 알려져 있습니다.

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그녀의 진단을 배우고 나서, 마리안의 가족은 그녀의 삶을 위해 싸우고 치료법을 찾는데 도움을주고 있습니다. 이제 그들은 GoFundMe 페이지를 개설하여 거의 $ 200, 000를 모금하여 목표를 달성 할 수있게되었습니다.

첫 달에 그들은 특별한 72, 000 달러를 모금했지만 여전히 목표를 달성하기 위해서는 갈 길이 멀다.

"마리안이 태어 났을 때 우리는 약간의 예기치 못한 것이 있었으며, 다리는 너무 가늘어졌으며, 그녀는 조금 조용했습니다."라고 GoFundMe 페이지의 마리아의 어머니 Sara가 말했습니다. "그러나 우리는 그녀가 진보적이고 치명적인 상태의 조기 증상을 보이고 있다고 상상하지 못했습니다."

"우리는 달콤한 아기를 구하기 위해 당신의 도움을 요청하고 있습니다 .4 살짜리 에밀리에게 사랑받는 여동생 마리아는 사랑과 삶의 이음새에서 파열하고 있습니다.

"그녀는 Row Row Your Boat에서 춤을 추며 소파에 앉아 튀는 동안 거대한 웃음을 지으며 'tank you'와 'boun boun'라고 말합니다.

그러나 지난 주 우리는 많은 황폐화로 치명적이고 진보적 인 신경 퇴행성 저장 장애와의 전쟁에서 자신의 삶을 살아 가기 위해 싸우고 있다는 것을 알게되었습니다. 그녀는 겨우 18 개월 된 상태입니다. "

NPC1은 세포가 콜레스테롤을 처리하고 처리하지 못하게합니다. 이로 인해 신체 전체에 유해한 축적이 일어나 장기 기관의 확대, 폐 손상 및 느리고 꾸준한 신경 학적 악화를 일으켜 치매의 원인이됩니다.

전세계 500 명의 어린이 만이 NPC1로 진단되었습니다. 비극적으로, 그 아이들 중 절반 만이 개입하지 않고 열 번째 생일을 보게됩니다. 그리고 치매는이 아이들이 부모를 인식 할 수 없게되고 결국에는 먹거나 말하고 움직이거나 숨을 쉬는 능력을 잃을 것임을 의미합니다.

McGlocklin 가족은 치료제를 찾을 수 있고 Marian이 이러한 운명을 겪지 않아도 될 것이라는 희망을 가지고 있습니다.

가족이 2 월에 진단을 받았을 때 치명적이라고 들었습니다. 놀랍고 실망한 사람들은 NPC1로 고통받는 다른 가정에 손을 내밀어 약물 시클로 덱스트린 (cyclodextrin)의 임상 시험 형태로 희망이 있다는 것을 빨리 배웠습니다.

Cyclodextrin은 무 지방 드레싱과 마가린에서 발견되는 설탕 화합물이며 마리아의 생명을 구할 수있는 요소이기도합니다. 조기 시련은 쇠퇴 해 아이들의 안정을 도모하여 질병의 진행을 막을 수 있다는 것을 발견했습니다. 몇 년 전 불가능한 것으로 여겨졌습니다.

마리안과 같은 일찍 잡힌 어린이는 규칙적인 사이클로 덱스트린 복용량으로 번창하고 있다고 생각됩니다. 치료는 척수 꼭지를 통해 시행되며 효과적이기 위해 2 주마다 무기한 투여해야합니다. McGlocklin 가족이 살고있는 캘리포니아 주에서 치료 승인을 기다리고 있으므로 현지에서 승인 될 때까지 치료를 위해 매 2 주마다 시카고로 비행 할 것을 약속했습니다.

쥐를 대상으로 한 유전자 치료 역시 NPC1에 대한 영구적 인 치료법을 찾는데 고무적 이었지만 McGlocklin 가족은 질병의 진행을 멈추고 치료를 찾기 전에 시간을두고 경주를 벌이고있다. 마리아의 세포에서 돌이킬 수없는 변성.

Sara는 "우리 마음의 바닥부터 NPC의 옹호자로서 우리와 함께하고 인식 확산을 도왔 으면합니다. "소셜 미디어에 Marian의 이야기를 친구 및 네트워크와 공유하면 해시 태그 #hopeformarian을 사용하여 인지도와 지원을 구축 할 수 있습니다.

Marian의 GoFundMe 페이지에서 NPC1에 대해 기부하거나 자세히 알아볼 수 있습니다.