출생 결함에 대한 임신 중 검사 및 진단 검사

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이 기사에서

• 태어날 때 태아의 선별 검사가 실패한 이유는 무엇입니까?
• 산전 스크리닝 검사
• 산전 진단 테스트

임신 한 후에는 많은 의문이 머리 속에있을 수 있습니다. 아기는 괜찮을거야? 가족에 염색체 이상이 있거나 35 세 이상인 경우 염려 할 수 있습니다. 이것은 분명한 질문으로 이어집니다 : 임신 중 선천적 결함을 어떻게 발견 할 수 있습니까?

다행스럽게도 스크리닝 및 진단 테스트와 같은 두 가지 접근법을 통해 가능합니다.

태어날 때 태아의 선별 검사가 실패한 이유는 무엇입니까?

태아 선별 검사는 태아가 유전 적 이상을 일으킬 위험이 있는지를 확인하기 위해 시행됩니다. 이 검사는 비 침습적이며 완료에 많은 시간을 소비하지 않습니다. 반면에 진단 테스트는 몇 가지 위험을 안고 침입하여 검사를위한 첫 번째 경로를 검사합니다. 검사 결과가 양성이면 출생 결함을 확인할 수있는 진단 검사를 고려할 수 있습니다.

산전 스크리닝 검사

선별 검사는 1 학기와 2 학기에 이루어져야합니다.

First Trimester에서

첫 번째 삼 분기 중 테스트는 9 번째와 13 번째 주 사이에 수행 할 수 있습니다. 일부 테스트에는 다음이 포함됩니다.

1. 혈액 검사

무료 B-HCG 및 PAPP-A (혈장 단백질 A)와 같은 혈액 성분을 분석 할 간단한 혈액 검사를 받아야합니다. 이들은 다운 증후군, 파타 우 증후군 및 에드워드 증후군의 위험이있는 태아를 선별하는데 도움이되는 생화학 적 마커입니다.

2. Nuchal 투명성

이 검사에서는 초음파를 사용하여 태아 목 뒷쪽의 액체 수집을 관찰합니다. 증가 된 두께는 태아가 21 번 염색체 및 다른 유전 적 이상의 위험이 있음을 의미합니다. 연구에 따르면이 스크리닝 방법은 오 검출률이 80 %이며 위양성 확률이 5 %입니다. 위에서 언급 한 혈액 검사를 시행하면 90 %까지 증가합니다.

위에서 언급 한 검사는 유전 적 이상의 탐지에 유용 할뿐만 아니라 다른 임신 관련 합병증을 예견한다. 예를 들어, 어머니의 낮은 PAAP-A는 전자 간증, 영아 사망 및 자궁 내 성장 제한과 관련이 있습니다.

2 학년 때

두 번째 삼 분기 중 테스트의 조합이 취해지고 집합 적으로 쿼드 마커 테스트라고합니다. 태아의 염색체 이상에 대한 위험을 밝히는 데 도움이되는 4 가지 바이오 마커의 수준을 측정합니다. 두 번째 삼 분기 시험은 14-18 주에 실시 할 수 있습니다. 그러나 22 주까지 연장 할 수도 있습니다.

1. 알파 - 태아 단백질

이것은 알파 태아 단백 (AFP)으로 알려진 태아의 간에서 생산되는 혈장 단백질의 존재를 분석합니다. 단백질 함량이 높은 여성의 경우 척추이 분증증과 무뇌증과 같은 신경 결함이 발생할 확률이 높은 아기가 있습니다. 반면 AFP 수치가 낮은 사람들은 다운 증후군이있는 아기를 태울 위험이 더 큽니다. 그러나이 테스트는 다른 테스트와 함께 수행되어야하며, 독립적으로 정확한 그림을 그릴 수는 없습니다.

2. 인간 융모 성 성선 자극 호르몬

이것은 태반에서 생산됩니다. 같은 수준의 수치를 가진 사람들은 다운 증후군이있는 아기를 가질 것입니다.

3. 에스티 올

이것은 태아뿐만 아니라 태반 모두에 의해 생성되는 에스트로겐 유형입니다. 검사에서 발견 된 것과 같은 비정상적인 수치는 태아가 다운 증후군, 에드워드 증후군 또는 다른 유전 적 이상을 가질 위험이 증가한다는 것을 의미합니다.

4. Inhibin-A

이것은 태반에서 발견되는 호르몬입니다. 연구에 따르면 다운 증후군 및 기타 염색체 이상의 검출률은이 호르몬을 측정하여 크게 향상되었습니다. 통합 스크리닝 테스트라고하는 첫 번째 및 두 번째 삼 분기 테스트를 함께 수행하도록 선택할 수도 있습니다.

산전 진단 테스트

선천적 결함 진단은 제거 과정을 통해 이루어집니다. 선별 과정이 끝났지 만 항상 거짓 긍정의 기회가 있습니다. 또한 진단 검사는 일반적으로 침습적이며 어떤 경우에는 위험합니다. 이것이 선별 검사에서 중등도 이상의 위험이있는 경우에만 진단 검사를하는 이유입니다.

First Trimester에서

출생 결함은 얼마나 일찍 발견 될 수 있습니까? 그것은 좋은 질문입니다. 아래의 검사는 임신 10 주에서 13 주 사이에 실시되며, 출생 결함을 확실하게 감지 할 수있는 가장 빠른 시간입니다.

1. Chorionic Villus 샘플링

이 검사에는 태반에서 발견 할 수있는 Chorionic Villus 샘플을 채취합니다. 태반에있는 돌기이며 태아와 비슷한 유전자를 포함하고 있기 때문에 독특합니다. 다운 증후군이나 낭포 성 섬유증과 같은 염색체 이상을 탐지하는 데 사용됩니다. 그러나, 그것은 신경 튜브 결함을 감지하는 데 도움이 될 수 없습니다. 이 진단 검사로 인해 두드러진 위험 중 일부는 아기의 발가락과 손가락의 유산이나 감염 또는 결함을 포함합니다. 이 테스트는 정확하지만 때때로 가양 성을 보여줍니다. 또한, 결과가 불분명하고, 양수 천자가 더 명확히하기 위해 필요합니다. 결과 시간은 다양하며 며칠 또는 몇 주 정도 걸릴 수 있습니다.

2 학년 때

chorionic villus 샘플링은 아마도 그것에 관한 한 가지 방법 일 수 있지만 모든 선천적 결함을 감지 할 수는 없습니다. 또한 자궁이 뒤로 기울어 져 태반이 자궁 뒤쪽에있는 경우에도 Chorionic 검사는 권장하지 않습니다. 마지막으로, 13 주 후에 검진 결과가 양성으로 돌아 오면 아래의 시험을 시도 할 수 있습니다. 양수 천자가 15 일과 18 일에 행해지지만, 초음파 검사는 18 일에서 20 일 사이에 시행 할 수 있습니다.

1. 양수 천자

양수에는 알파 태아 단백 또는 AFP라고 불리는 물질이 들어 있습니다. 복부를 통해 바늘이 자궁 내로 주입됩니다. 이제 태아를 둘러싸고있는 양막이 30 밀리리터 미만이 제거되고 분석됩니다. 이 검사는 다운 증후군, 근육 영양 장애, 척추이 분증 및 겸상 적혈구 증후군을 진단하는데 유용합니다. 99.4 %의 정확도를 가지고 있으며 검사 후 200 명 중 1 명이 유산 할 위험이 있습니다. 3 주 이내에 결과를 받게됩니다.

2. 레벨 2 초음파

이러한 형태의 초음파는 일반적인 초음파와 비슷하지만 그 결과가 더욱 타당합니다. 초점은 뇌, 심장 및 다른 기관과 같은 특정 영역에 있습니다. 이것은 다운 증후군을 감지하는 데 사용되며, 양수 천자 및 융모막 필라 샘플링과 달리 비 침습적입니다. 초음파 검사가 완료되면 결과가 수신됩니다.

양수 천자 및 융모막 융모 샘플링은 모두 침습적이며 적어도 며칠 동안은 검사 후에 심한 운동을 수행 할 수 없습니다.

어떤 시험을 치르는 것이 당신의 선택입니다. 그러나 대부분의 산부인과 의사는 선천적 결함에 대한 두려움과 불안이 마음에 들지 않도록 검사하는 것이 더 낫다고 말합니다.