μ μμ μ°μ½ X μ¦νκ΅°
μ΄ κΈ°μ¬μμ
- μ μμ μ½ν¨ -X μ¦νκ΅°μ μμΈ - μμμΌ ν μ¬ν
- λΆμλΉνλ μ΄λ¦°μ΄μ μ½ν X μ¦νκ΅°μ μ¦μμ 무μμ λκΉ?
- κΉ¨μ§κΈ° μ¬μ΄ X μ¦νκ΅° μ§λ¨ - νμΈ λ°©λ²
- μ μμ μ°μ½ X μ¦νκ΅° μΉλ£ -ν΄μΌ ν μΌ
λΆλͺ¨λ μ΄λ¦° μμ΄λ€μ΄ μ§λ©΄νλ λ€μν λ°λ¬ λ¬Έμ λ₯ΌμΈμ§ ν νμκ° μμ΅λλ€. κ·Έ μ€ νλλ μ°μ½ X μ¦νκ΅°μ λλ€. κΉ¨μ§κΈ° μ¬μ΄ X μ¦νκ΅°μ μ¦μμ΄ λ¬΄μμΈμ§ κ·Έλ¦¬κ³ λ¬΄μμν΄μΌνλμ§ μμ보μμμ€.
κΉ¨μ§κΈ° μ¬μ΄ X μ¦νκ΅°μ μΌλ°μ μΌλ‘ μ μ λλ μ μ μ μ₯μ μ λλ€. μ΄ μ¦νκ΅°μ μμ΄μ λ°λ¬, νΉν κ·Έμ νλμ΄λ νμ΅ λ₯λ ₯μ μν₯μμ€λλ€. μ΄ λ¬Έμ λ‘ κ³ ν΅λ°λ μ μλ μ‘체 λ°λ¬μ λΆμΌμΉλ₯Ό 보μ¬μ£Όκ³ μμ¬ μν΅μ΄ μ΄λ ΅λ€λ κ²μ μκ²λ©λλ€. μ΄λ¦°μ΄λ μλλ¬μ΄ μ리μ λ°μ λΉμλ λ―Όκ° ν μ μμ΅λλ€.
μ μμ μ½ν¨ -X μ¦νκ΅°μ μμΈ - μμμΌ ν μ¬ν
κΉ¨μ§κΈ° μ¬μ΄ -X μ¦νκ΅°μ μ μ λ μ₯μ μ΄λ©° X μΌμ체μμ λ°κ²¬λλ FMR1 μ μ μμ λ³μ΄μ κ΄λ ¨λ©λλ€. μ΄λ¬ν λμ°λ³μ΄μ κ²½μ°, μ μ²΄κ° Fragile Mental Retardation Protein (FMRP)μ μμ±νμ§ λͺ»νλ©° μ΄λ μλμ μ λ°μ μΈ λ°λ¬μ λ§€μ° λμμ΄λ©λλ€. μ΄ λ¨λ°±μ§μ κ²°νμ μ μμμ Fragile-X μ¦νκ΅°μ μΌμΌν¬ μ μμ΅λλ€. μ΄ λ¨λ°±μ§ μμ°μ μν₯μ λ―ΈμΉλ μ¬λ¬ κ°μ§ μ΄μ κ° μμ΅λλ€. μ¬κΈ°μλ λ€μμ΄ ν¬ν¨λ©λλ€.
- μ μ λ³ν ν¬κΈ°
- μν₯μλ°λ μ μ
- μ¬λμ μ±λ³
κ·Έλ¬λ Fragile-X μ¦νκ΅°μ κ·Έλ€μ§ λ리 νΌμ§μ§ μμ΅λλ€. μ°κ΅¬μ λ°λ₯΄λ©΄ 4000 λͺ λΉ 1 λͺ κ³Ό 8000 λͺ λΉ 1 λͺ μ΄μ΄ κ³ ν΅μ κ²ͺκ³ μμ΅λλ€.
λΆμλΉνλ μ΄λ¦°μ΄μ μ½ν X μ¦νκ΅°μ μ¦μμ 무μμ λκΉ?
Fragile-X μ¦νκ΅°μ μ¦μμ λ°κ²¬ ν λ, μλ λ μλ λ³΄λ€ κ°λ²Όμ΄ μ¦μμ κ°λ κ²μΌλ‘ λνλ¬μ΅λλ€. λν μ΄λ¬ν μ¦μμ μ¬λλ§λ€ λ€λ₯Ό μ μμ΅λλ€. κ·Έλ¬λ, 12 κ°μ λ μκΈ°μ μμ£Ό νν λ Έλ μΈ΅ μμ΄λ€μμ Fragile-X μ¦νκ΅°μ νΉμ ν¨κ³Όκ° μμ΅λλ€.
- νμ΅ μ₯μ
- μ£Όμ μ₯μ
- κ³Όλ€ νλ
- λ―μ μ¬λκ³Ό μλ‘μ΄ μ₯μμ λν λλ €μ
- λͺ ννκ³ μ μ°½νκ² λ§νκΈ°μμλ λ§μ½
- μμκ³Ό λ°μ λΉμ λν λ―Όκ°λ
λμ΄κ° λ€λ©΄μ, μ΄ μ¦νκ΅°μ μκ³ μλ μ μλ λλλ¬μ§ μ΄λ§, ν° κ· λ° μ’μ μΌκ΅΄κ³Ό κ°μ νΉμ μ 체μ μΈ νΉμ§μ λνλΌ μ μμ΅λλ€.
κΉ¨μ§κΈ° μ¬μ΄ X μ¦νκ΅° μ§λ¨ - νμΈ λ°©λ²
Fragile-X μ¦νκ΅°μ΄μλ μ μλ₯Ό μ§λ¨νκΈ° μν΄ μμ¬λ μΌλ°μ μΌλ‘ νμ‘ κ²μ¬λ₯Ό μνν©λλ€. FMR1μ λμ°λ³μ΄λ₯Ό 보μ΄λ μ΄λ¨Έλλ€μμ μ°μ κ²μ¬λ₯Ό ν΅ν΄ μ΄λ€ λμ°λ³μ΄κ° νμμκ²λ μ μΌλμλμ§ μ¬λΆλ₯Ό νμΈν μ μμ΅λλ€. ν μ€νΈμλ λ€μμ΄ ν¬ν¨λ©λλ€.
- μμ μ²μ (Amniocentesis) -μ΄ λ¨κ³μμ μμμ μνμ μΆμΆνμ¬ ν μ€νΈν©λλ€.
- Chorionic Villus-μ΄ κ²μ¬μμ μμ¬λ νλ°μμ λͺ κ°μ μΈν¬λ₯Ό κΈμ΄ λ΄κ³ μ΄λ₯Ό ν μ€νΈν©λλ€.
μ μμ μ°μ½ X μ¦νκ΅° μΉλ£ -ν΄μΌ ν μΌ
λΆννλ, μ΄ μ¦νκ΅°μΌλ‘ κ³ ν΅λ°λ μ μλ₯Ό μμ ν μΉλ£ν ꡬ체μ μΈ λ°©λ²μ μμ΅λλ€. κ·Έλ¬λ μ½λ¬Ό μΉλ£λ₯Ό ν΅ν΄ μ¦μμ μ΅μν ν μ μμ΅λλ€. μμ¬λ μ μ ν κ΅μ‘, μΉλ£ λ° μΉλ£λ₯Όλ°λ μ΄λ¦°μ΄λ€μ΄ μ€μ λ‘ μ μμ μΈ μΆμ μμνκ³ λ€μν κΈ°μ μ μ΅λ ν μ μμμ μ μ¦νμ΅λλ€.
μν μ λ¬Έκ°λ€μ μ‘°κΈ° μν κ°μ μ΄ 12 κ°μ λ μκΈ° λλ λμ μ μμμ Fragile-X μ¦νκ΅°μ μ¦μμ μνμν€λ κ°μ₯ μ’μ λ°©λ²μ΄λΌκ³ κ°μ‘°νμ΅λλ€. μ΄ μ¦νκ΅°κ³Ό κ΄λ ¨λ μ¦μμ μ‘°μ¬νμμμ€. λΉμ μ΄ μ΄λ¦¬ μμμ κ°μ§νλ κ²½μ°μ λλΉνμ¬ μμ¬μκ² λ¬μ¬.