μœ μ•„μ˜ μ—°μ•½ X 증후ꡰ

ν•¨μœ λŸ‰:

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이 κΈ°μ‚¬μ—μ„œ

  • μœ μ•„μ˜ 약함 -X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 원인 - μ•Œμ•„μ•Ό ν•  사항
  • λΆ€μƒλ‹Ήν•˜λŠ” μ–΄λ¦°μ΄μ˜ μ•½ν•œ X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 증상은 λ¬΄μ—‡μž…λ‹ˆκΉŒ?
  • 깨지기 μ‰¬μš΄ X 증후ꡰ 진단 - 확인 방법
  • μœ μ•„μ˜ μ—°μ•½ X 증후ꡰ 치료 -ν•΄μ•Ό ν•  일

λΆ€λͺ¨λŠ” μ–΄λ¦° 아이듀이 μ§λ©΄ν•˜λŠ” λ‹€μ–‘ν•œ λ°œλ‹¬ 문제λ₯ΌμΈμ§€ ν•  ν•„μš”κ°€ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. κ·Έ 쀑 ν•˜λ‚˜λŠ” μ—°μ•½ X μ¦ν›„κ΅°μž…λ‹ˆλ‹€. 깨지기 μ‰¬μš΄ X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 증상이 무엇인지 그리고 λ¬΄μ—‡μ„ν•΄μ•Όν•˜λŠ”μ§€ μ•Œμ•„λ³΄μ‹­μ‹œμ˜€.

깨지기 μ‰¬μš΄ X 증후ꡰ은 일반적으둜 μœ μ „λ˜λŠ” μœ μ „ 적 μž₯μ• μž…λ‹ˆλ‹€. 이 증후ꡰ은 μ•„μ΄μ˜ λ°œλ‹¬, 특히 그의 ν–‰λ™μ΄λ‚˜ ν•™μŠ΅ λŠ₯λ ₯에 영ν–₯μ„μ€λ‹ˆλ‹€. 이 문제둜 κ³ ν†΅λ°›λŠ” μœ μ•„λŠ” 윑체 λ°œλ‹¬μ— 뢈일치λ₯Ό 보여주고 μ˜μ‚¬ μ†Œν†΅μ΄ μ–΄λ ΅λ‹€λŠ” 것을 μ•Œκ²Œλ©λ‹ˆλ‹€. μ–΄λ¦°μ΄λŠ” μ‹œλ„λŸ¬μš΄ μ†Œλ¦¬μ™€ 밝은 빛에도 민감 ν•  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

μœ μ•„μ˜ 약함 -X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 원인 - μ•Œμ•„μ•Ό ν•  사항

깨지기 μ‰¬μš΄ -X 증후ꡰ은 μœ μ „ 된 μž₯애이며 X μ—Όμƒ‰μ²΄μ—μ„œ λ°œκ²¬λ˜λŠ” FMR1 μœ μ „μžμ˜ 변이와 κ΄€λ ¨λ©λ‹ˆλ‹€. μ΄λŸ¬ν•œ λŒμ—°λ³€μ΄μ˜ 경우, 신체가 Fragile Mental Retardation Protein (FMRP)을 μƒμ„±ν•˜μ§€ λͺ»ν•˜λ©° μ΄λŠ” μ•„λ™μ˜ μ „λ°˜μ μΈ λ°œλ‹¬μ— 맀우 λ„μ›€μ΄λ©λ‹ˆλ‹€. 이 λ‹¨λ°±μ§ˆμ˜ 결핍은 μœ μ•„μ—μ„œ Fragile-X 증후ꡰ을 μΌμœΌν‚¬ 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. 이 λ‹¨λ°±μ§ˆ 생산에 영ν–₯을 λ―ΈμΉ˜λŠ” μ—¬λŸ¬ 가지 μ΄μœ κ°€ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. μ—¬κΈ°μ—λŠ” λ‹€μŒμ΄ ν¬ν•¨λ©λ‹ˆλ‹€.

  • μ…€μ˜ λ³€ν˜• 크기
  • 영ν–₯μ„λ°›λŠ” μ…€ 수
  • μ‚¬λžŒμ˜ 성별

κ·ΈλŸ¬λ‚˜ Fragile-X 증후ꡰ은 그닀지 널리 퍼지지 μ•ŠμŠ΅λ‹ˆλ‹€. 연ꡬ에 λ”°λ₯΄λ©΄ 4000 λͺ…λ‹Ή 1 λͺ…κ³Ό 8000 λͺ…λ‹Ή 1 λͺ…이이 고톡을 κ²ͺκ³  μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

λΆ€μƒλ‹Ήν•˜λŠ” μ–΄λ¦°μ΄μ˜ μ•½ν•œ X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 증상은 λ¬΄μ—‡μž…λ‹ˆκΉŒ?

Fragile-X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 증상을 발견 ν•  λ•Œ, μ†Œλ…€λŠ” μ†Œλ…„λ³΄λ‹€ κ°€λ²Όμš΄ 증상을 κ°–λŠ” κ²ƒμœΌλ‘œ λ‚˜νƒ€λ‚¬μŠ΅λ‹ˆλ‹€. λ˜ν•œ μ΄λŸ¬ν•œ 증상은 μ‚¬λžŒλ§ˆλ‹€ λ‹€λ₯Ό 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. κ·ΈλŸ¬λ‚˜, 12 κ°œμ›” 된 아기와 μ•„μ£Ό ν”ν•œ λ…Έλ…„μΈ΅ μ•„μ΄λ“€μ—μ„œ Fragile-X μ¦ν›„κ΅°μ˜ νŠΉμ • νš¨κ³Όκ°€ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

  • ν•™μŠ΅ μž₯μ• 
  • 주의 μž₯μ• 
  • κ³Όλ‹€ ν™œλ™
  • λ‚―μ„  μ‚¬λžŒκ³Ό μƒˆλ‘œμš΄ μž₯μ†Œμ— λŒ€ν•œ 두렀움
  • λͺ…ν™•ν•˜κ³  μœ μ°½ν•˜κ²Œ λ§ν•˜κΈ°μ—μžˆλŠ” 말썽
  • μ†ŒμŒκ³Ό 밝은 빛에 λŒ€ν•œ 민감도

λ‚˜μ΄κ°€ λ“€λ©΄μ„œ, 이 증후ꡰ을 μ•“κ³ μžˆλŠ” μœ μ•„λŠ” λ‘λ“œλŸ¬μ§„ 이마, 큰 κ·€ 및 쒁은 μ–Όκ΅΄κ³Ό 같은 νŠΉμ • 신체적 인 νŠΉμ§•μ„ λ‚˜νƒ€λ‚Ό 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

깨지기 μ‰¬μš΄ X 증후ꡰ 진단 - 확인 방법

Fragile-X μ¦ν›„κ΅°μ΄μžˆλŠ” μœ μ•„λ₯Ό μ§„λ‹¨ν•˜κΈ° μœ„ν•΄ μ˜μ‚¬λŠ” 일반적으둜 ν˜ˆμ•‘ 검사λ₯Ό μ‹œν–‰ν•©λ‹ˆλ‹€. FMR1의 λŒμ—°λ³€μ΄λ₯Ό λ³΄μ΄λŠ” μ–΄λ¨Έλ‹ˆλ“€μ—μ„œ μ‚°μ „ 검사λ₯Ό 톡해 이듀 λŒμ—°λ³€μ΄κ°€ νƒœμ•„μ—κ²Œλ„ μ „μ—Όλ˜μ—ˆλŠ”μ§€ μ—¬λΆ€λ₯Ό 확인할 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. ν…ŒμŠ€νŠΈμ—λŠ” λ‹€μŒμ΄ ν¬ν•¨λ©λ‹ˆλ‹€.

  • μ–‘μˆ˜ 천자 (Amniocentesis) -이 λ‹¨κ³„μ—μ„œ μ–‘μˆ˜μ˜ μƒ˜ν”Œμ„ μΆ”μΆœν•˜μ—¬ ν…ŒμŠ€νŠΈν•©λ‹ˆλ‹€.
  • Chorionic Villus-이 κ²€μ‚¬μ—μ„œ μ˜μ‚¬λŠ” νƒœλ°˜μ—μ„œ λͺ‡ 개의 세포λ₯Ό 긁어 내고이λ₯Ό ν…ŒμŠ€νŠΈν•©λ‹ˆλ‹€.

μœ μ•„μ˜ μ—°μ•½ X 증후ꡰ 치료 -ν•΄μ•Ό ν•  일

λΆˆν–‰νžˆλ„, 이 μ¦ν›„κ΅°μœΌλ‘œ κ³ ν†΅λ°›λŠ” μœ μ•„λ₯Ό μ™„μ „νžˆ μΉ˜λ£Œν•  ꡬ체적인 방법은 μ—†μŠ΅λ‹ˆλ‹€. κ·ΈλŸ¬λ‚˜ μ•½λ¬Ό 치료λ₯Ό 톡해 증상을 μ΅œμ†Œν™” ν•  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. μ˜μ‚¬λŠ” μ μ ˆν•œ ꡐ윑, 치료 및 치료λ₯Όλ°›λŠ” 어린이듀이 μ‹€μ œλ‘œ 정상적인 삢을 μ˜μœ„ν•˜κ³  λ‹€μ–‘ν•œ κΈ°μˆ μ„ μŠ΅λ“ ν•  수 μžˆμŒμ„ μž…μ¦ν–ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

μ˜ν•™ 전문가듀은 μ‘°κΈ° μ˜ν•™ κ°œμž…μ΄ 12 κ°œμ›” 된 μ•„κΈ° λ˜λŠ” λŠ™μ€ μœ μ•„μ—μ„œ Fragile-X μ¦ν›„κ΅°μ˜ 증상을 μ™„ν™”μ‹œν‚€λŠ” κ°€μž₯ 쒋은 방법이라고 κ°•μ‘°ν–ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. 이 증후ꡰ과 κ΄€λ ¨λœ 증상을 μ‘°μ‹¬ν•˜μ‹­μ‹œμ˜€. 당신이 어리 μ„μŒμ„ κ°μ§€ν•˜λŠ” κ²½μš°μ— λŒ€λΉ„ν•˜μ—¬ μ˜μ‚¬μ—κ²Œ λŸ¬μ‰¬.

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