재판 심사를위한 청사진 : 부모님이 알아야 할 것은 무엇인가?

함유량:

연구팀은 수천명의 부부를 선별하여 자녀에게 넘어갈 위험이있는 500 가지의 심각한 유전 적 상태를 조사하여 Worldns가 가족을 시작하는 방법을 바꿀 수있는 획기적인 재판을 공식적으로 시작했습니다.

매켄지 (Mackenzie)의 Mission carrier screening trial에 대한 첫 번째 상세한 청사진이 이번 달에 발표되어 3 년간의 재판이 어떻게 진행될 것이며 미래의 아기를 발견 한 부부가 선택할 수있는 옵션이 심각한 것을 이어받을 수있는 기회를 1 / 또는 치명적인 유전 상태.

간단한 입 안검이나 혈액 검사로 아기를 낳거나 임신 초기에 생각하고있는 10, 000 명의 커플에게 약 500 건의 중증 또는 치명적인 열성 X 염색체 관련 유전자 돌연변이를 가려냅니다.

GP, 산부인과 의사, 조산사, 유전 학자 및 유전 상담가는 모든 주 및 테리토리의 특정 사이트에서 2019 년 말에 커플을 모집하기 시작합니다. 커플은 연구에 참여한 건강 전문가를 통해서만 등록 할 수 있습니다.

이 프로젝트는 시드니 NSW 대학, 멜버른의 Murdoch 아동 연구소, 퍼스의 웨스턴 월드 대학 (University of Western World)과 공동으로 국가 연구 네트워크 Worldn Genomics Health Alliance가 운영합니다.

재판에 참여한 시드니 사이트는 여성 왕립 병원, RPA, 네핀, 리버풀, 웨스트 미드 및 블랙 타운 병원을 포함합니다.

커플은 척추 성 근위축증 (SMA), 낭포 성 섬유증 및 연약 X 증후군의 보균자인지 확인하기 위해 검사를 받게됩니다. 연구진은 원래의 3000 가지 유전자 목록에 포함될 다른 "극히 드문"조건을 확정하는 작업을 진행하고있었습니다.

모든 커플에게는 테스트를 받을지 여부를 결정하는 데 도움이되는 정보와 지원이 제공되며, 둘 다 통신사임을 알게되면 사용할 수있는 옵션이 제공됩니다.

조건 중 하나가있는 아이를 가질 확률이 높은 것으로 밝혀진 커플은 IVF를 겪고 배아가 유전 상태를 테스트하도록 선택할 수있는 착상 유전 진단의 한주기에 자유롭게 접근 할 수 있습니다.

동일한 돌연변이를 수행하는 것으로 판명 된 임산부는 양수 천자를 포함한 추가 검사를 선택할 수 있으며 종결을 고려할 수 있습니다.

영향을받은 부부는 IVF없이 임신을하고 산전 검사를 받거나 출생시 자녀를 검사하도록 선택할 수 있습니다. 이러한 증상 중 일부는 조기 진단으로 치료와 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

다른 부부는 기증자 알, 정자 또는 배아를 사용할 수 있습니다. 그들은 자녀를 갖지 않거나 입양 할 수도 있습니다.

모든 사람이 심각한 조건에 대해 3 ~ 5 개의 열성 유전자를 가지고있는 것으로 추정됩니다. 두 부모 모두가 똑같은 돌연변이를 가지고있을 때만 해당 아이가 해당 유전 적 상태를 발전시킬 수있는 기회가 1 / 4, 자녀가 캐리어가 될 확률이 2 %입니다.

한 쌍의 환자가 시험 한 모든 부부의 약 1 %에 해당하는 돌연변이를 보인 경우에는 유전 적 돌연변이가 발생한다. 일부 연구자들은 3 % 정도 높을 수 있다고 생각한다.

재판은 UNSW의 커크 (Kirk) 교수, UWA의 나이젤 리앙 (Nigel Liang) 교수, 머독 아동 연구소 (Murdoch Children 's Research Institute)의 마틴 델라티 (Martin Delatycki) 교수와 전세계 약 45 명의 임상의, 과학자, 유전 상담가 및 병리학 자의 운영위원회가 이끄는 시험이다.

커크 (Kirk) 교수는 프로젝트가 수천 명의 미래 가족의 삶에 변화를 가져올 수있는 치료 및 지원에 대한 더 나은 접근을 포함하여 부부에게 정보와 옵션을 제공 할 것이라고 말했다.

Kirk 박사는 "내 일의 일부는 자녀들이 이러한 조건을 가진 부부들과 이야기하고 있으며, 나와 같은 사람들이 엄청난 뉴스를 깨뜨릴 필요가없는 미래를 향해 정말 구체적으로 행동하는 것은 엄청난 일"이라고 말했다.

이 프로젝트는 Rachel과 Jonathan Casella의 아기 소녀 Mackenzie를 기념하여 Greg Hunt 보건 장관에 의해 "Mackenzie 's Mission"으로 불려졌으며, SMA1로 진단되어 7 개월 만에 2017 년 10 월에 사망했습니다.

"매켄지의 진단 후 우리는 우리 가족의 미래를 바꿀 수 없다는 것을 알았지 만, 다른 가족에게 그런 일이 일어나지 않도록 막을 수있었습니다."라고 Casella는 말했습니다.

"우리 딸의 이름을 딴이 운송인 선별 파일럿 프로젝트를 갖게하는 것은 우리에게 그러한 자부심을줍니다. 그녀가이 유산을 통해 살아갈 것임을 알면 우리에게 모든 것을 의미한다 "고 말했다.

이 재판은 세계 보건 의료 시스템에 포함 된 인구 집단 생식기 선별 검사 프로그램의 생존 가능성을 테스트하기 위해 고안되었습니다. 연구진은 비용 효율성, 심리적 영향, 윤리 및 선별에 대한 장벽을 평가합니다.

Mackenzie 's Mission은 5 억 달러 규모의 Worldn Genomics Health Futures Mission의 일환으로 연방 정부의 Medical Research Future Fund가 투자 한 최대 규모의 투자입니다.

헌트 씨는 정보통에 의한 생식 선택을 할 수 있도록 모든 원하지 않는 부모들에게 프리 컨셉 캐리어 선별 검사를 무료로 제공하기를 원한다고 말했다.