태아 유전자 검사에 관한 10 가지 사실

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태아 유전자 검사는 매우 혼란스럽고 감정적 일 수 있습니다. 휴스턴에있는 텍사스 대학교 의과 대학의 태아 유전 상담 서비스 담당 이사 인 Jennifer Hoskovec의 도움을 받아 부모가 묻는 가장 어려운 질문에 대한 답변이 있습니다.

1. 임신 전 캐리어 스크리닝 수행 가능

캐리어 스크리닝은 임신 전이나 임신 중에 열성 상태와 질병을 검사하는 여성에게 시행 할 수있는 표준 혈액 검사입니다. 때때로 인종 배경에 따라 다른 "패널"(일명 일군의 캐리어 스크리닝)이 이용 가능합니다. 여성이 항공사 검사에서 양성 검사를하면 아버지에게도 동일한 검사가 제공됩니다. 아버지도 양성 검사를 받으면 태아가 그 상태를 가질 가능성이 25 %입니다. 후속 검사 및 확장 된 운반자 선별 검사에 대해서는 의사 나 유전 상담사에게 문의하십시오.

2. 첫 번째 및 두 번째 임신 테스트는 표준 관행입니다

임신 첫 반기에 Nuchal 반투명 검사가 제공됩니다. 혈액 검사와 초음파 검사를 통해이 검사는 다운 증후군의 위험뿐만 아니라 더 심각하고 덜 일반적인 염색체 이상을 평가하는 데 사용됩니다. 첫 번째 삼 분기에 핵 반투명 검사가 수행되지 않으면 두 번째 삼 분기에 "쿼드 스크린"혈액 검사가 제공됩니다. 이 표준 검사는 임신에 위험을 초래하지 않습니다. 이러한 검사에 대한 자세한 내용은 의사 나 유전 상담사에게 문의하십시오.

3. 양수 천자가 양수를 채취합니다

양수 천자는 가족력, 산모 또는 비정상적인 핵성 반 투명성 또는 쿼드 스크린으로 인해 염색체 이상 또는 기타 유전 적 상태의 위험이 높은 여성에게 일반적으로 16 주에서 24 주 사이에 제공됩니다. 양수 천자는 어머니의 복부에 바늘을 넣어 아기 주위의 양수 샘플을 얻습니다. 이 샘플을 사용하여 의사는보다 정확한 정보를 얻을 수 있습니다. 이것은 진단 테스트이며 임신과 1/3의 확률로 합병증을 발생시킵니다. 합병증에는 출혈, 유동성 또는 유산이 포함될 수 있습니다. 일부 지역에서는 양수 천자가 제공되지 않을 수 있으므로 자세한 정보는 의사 나 유전 상담사와 상담해야합니다.

4. 만성 융모 표본 추출 (CVS) 검사 태반 조직

CVS는 11 주에서 13 주 사이에 발생합니다 (일부 여성이 선호하는 양막 이전). CVS는 또한 침습적 검사이지만 양수를 채취하는 대신 태반 조직을 채취합니다. CVS를받는 이유에는 이전 임신에 이상이 있거나 유전 상태가 포함 된 가족력, 비정상적인 첫 삼 분기 검사 결과 또는 35 세 이상의 어머니가 포함됩니다. CVS는 개업의에 따라 1 % 이하의 임신에 약간의 위험을 초래합니다. 합병증에는 출혈, 체액 손실 또는 유산이 포함될 수 있습니다. CVS는 특정 지역에서만 사용할 수 있습니다. CVS에 대한 자세한 정보는 의사 나 유전 상담사와 상담하십시오.

5. 비 침습성 산전 검사 (NIPT)는 최신 검사입니다

NIPT는 여성이 임신 9 주에 시작할 수있는 새로운 (2011 년 가을 기준) 혈액 검사입니다. 무 세포 DNA 스크리닝으로도 알려진 NIPT는 모체의 혈류에서 태아 DNA를 측정하고 삼 염색체 13 및 삼 염색체 18과 같은 특정 염색체 이상을 식별 할 수 있습니다. NIPT의 장점은 비 침습적이고 높은 정확도를 나타냅니다. 첫 번째와 두 번째 삼 분기 화면보다. NIPT에는 위험이 없지만 한계가 있습니다. 양수 검사 또는 CVS와 같은 진단 검사가 아닌 선별 검사이며, 양성 결과는 여성이 추가 검사를 받아야 할 수도 있습니다. NIPT에 대한 자세한 정보는 의사 나 유전 상담사에게 문의하십시오.

6. 경구 포도당 내성 검사는 표준입니다

구강 포도당 내성 검사는 임신 중에 여성이 발생하는 임신성 당뇨병에 대한 것입니다. 임신성 당뇨병은 임신 전에 당뇨병이없는 여성에서만 발생합니다. 이 검사는 임신 24 주에서 28 주 사이에 이루어지며 60 분 후에 포도당 액체를 마신 후 혈액 검사를받습니다. 혈당이 너무 높으면 의사는 더 길고 두 번째 검사를합니다. 첫 번째 선별 검사를 "실패"한 다음 두 번째 선별 검사를해도 괜찮습니다. 임신성 당뇨병이 치료되지 않으면 태아에게 너무 커지거나, 출산 문제 또는 분만 후 추가 문제가 발생할 수 있습니다. 이 검사는 모든 임산부에게 제공됩니다.

7. 해부학 스캔 (초음파) 아기를 측정하고 손가락과 발가락을 세십시오.

20 주 후에 의사는 해부학 스캔을 제공 할 것입니다. 이 초음파는 간호 제공자에게 아기를보고 측정을 점검 할뿐만 아니라 복잡한 심장 부위를 포함하여 신체의 이상을 찾을 수있는 기회를 제공합니다. 의사에 따라 초음파는 20 주 후에 매달 또는 임신이 끝날 때까지만 제공 될 수 있습니다. 사용 가능한 스캔 빈도에 대해 의사와 상담하십시오. 대부분의 연구는 이러한 스캔이 안전하다고 표시하지만 일부 신흥 과학은 불필요한 스캔을 제한하는 것이 현명하다고 말합니다. 당신의 연구를하십시오.

8. 위험에 처한 사람은 항상 진화하고 있습니다

가장 위험한 상황은 유전 적 병력이있는 가족 병력이 있거나 이전 임신에 문제가 있거나 유산이있는 사람입니다. 이 기준은 35 세 이상인 어머니의 중요성을 넘어 서기 시작했습니다. 민족이 정의하기가 어려워 짐에 따라 의사는 민족 기반 항공사 검사에서 멀어지고 있습니다. 낫 세포 빈혈은 여전히 ​​아프리카 계 미국인에서 더 흔합니다. 테 이삭 (Tay-Sachs), 가족 성 저소음 혈증, 카나 반 질환 및 낭성 섬유증은 동유럽 배경을 가진 Ashkenazi 유대인들에게 더 흔합니다. 정보가 발전함에 따라 의사 나 유전 상담사와 상담해야합니다.

9. 유전자 검사는 필요하지 않습니다

부모에게는 유전자 검사가 제공되지만 아기에 대한 정보의 양과 사용 방법을 결정해야합니다. 부모는 종종 임신 중이나 임신 후 합병증에 대비하기 위해 유전자 검사를 선택합니다. 의사와 유전 상담사는 자원, 소개 및 균형 잡힌 정보를 제공하여 부모를 돕는 데 중요합니다. 의사가 이러한 검사의 진화 단계를 결정하는 것이 중요합니다. 주치의에게 유전 상담원이없는 경우, 국립 유전 상담사 웹 사이트 NSGC.org를 방문하여 우편 번호를 입력하십시오.

10. 보험이 항상 유전자 검사에 적용되는 것은 아닙니다

유전자 검사에 대한 보험 적용 범위는 귀하가 받고있는 검사의 종류와 보험 회사에 따라 크게 다릅니다. 캐리어 스크리닝, 핵 반투명도 및 쿼드 테스트와 같은 일상적인 유전자 검사는 일반적으로 어느 정도 적용됩니다. NIPT와 같은 최신 테스트는 다루지 않을 수 있습니다. 많은 의사 사무실에서 각 보험 정책에 대한 지침을 잘 알고있을 수 있지만 가족은 유전 검사에 대한 정책이 있는지 스스로 조사 할 수 있습니다.