아기의 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병

함유량:

이 기사에서

• 테이 삭스 (Tay Sachs) 질병이란 무엇입니까?
• 테일러 색소 병의 다른 형태
• 원인
• 조짐
• 진단 및 검사
• 치료
• 예방

어떤 아기들은 태어난 후에 'Tay-Sachs'라고 불리는 희귀 한 유전 질환을 발병 할 수 있습니다. 태아는 뇌와 척수의 신경 세포 나 신경 세포를 점차 파괴하고 종종 장애 나 사망으로 이어집니다. 이 질병은 치료할 수 없습니다. 그러나 임신 초기에 유전 검사를 실시하여 검사하고 필요한 조치를 취할 수 있습니다. 연구원은 미래에이 질환에 대한 치료법을 찾기 위해 골수 이식이나 유전자 치료법을 연구하고 있습니다.

테이 삭스 (Tay Sachs) 질병이란 무엇입니까?

테 - 삭스 (Tay-Sachs)는 부모에서 아기에게 전달되는 유전성 신경 퇴행성 장애입니다. 아이가 부모에게서 유전자를 물려 받으면이 병이 생깁니다. 아기의 경우 치명적인 결과를 초래하는 희귀하고 진보적 인 질병입니다. 갱글 리오 사이드 (gangliosides)라고 불리는 지방 구성 요소를 분해하는 데 관여하는 헥소 나 미나 제 효소 (hexosaminidase) A 효소가 없으면 유발됩니다. 강글리오사이드는 신경계와 뇌의 정상적인 발달에 필수적입니다. 일반적으로 hexosaminidase A 효소에 의해 지속적으로 분해되어 적절한 균형을 유지합니다. 그러나 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병에서는이 효소 (과량의 강글리오사이드 제거에 필요)가 없습니다. 이 효소가 없으면 뇌 기능 항진을 방해하는 신경 강하 제 (ganglioside)가 축적되어 장애의 증상을 유발합니다.

테일러 색소 병의 다른 형태

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병에는 여러 형태가있을 수 있습니다. 그것의 가장 흔한 형태는 일반적으로 발달이 늦어지는 6 개월의 나이의 아기에게서 일반적으로 나타나는 영아입니다. 심각한 영유아 형태의 장애를 가진 아기는 대개 유아기까지만 살아남습니다.

이 질병의 다른 형태는 매우 드뭅니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 증상은 2 세에서 5 세 사이의 청소년기에 나타날 수 있지만 일반적으로 유아 양식 중에 나타나는 것보다 더 가볍습니다. 이러한 상태를 청소년 헥 소사 미나 제 (juvenile hexosaminidase)라고합니다. 이 질환의 진행은 매우 느리고 5 세에서 15 세 사이의 사망을 초래할 수 있습니다. 또한이 장애의 늦은 발병 청소년 또는 성인 양식이 있습니다. 이 증상은 대개 성인기에 나타납니다. 그러나, 그것은 극히 드물고 형태면에서 가장 온화합니다. 이 장애가있는 사람들의 평균 수명은 개인마다 다를 수 있습니다.

질병의 또 다른 변이는 만성 hexosaminidase입니다. 증상은 5 세에 대한 표시가 시작될 수 있으며 20-30 세까지는 발생할 수 없습니다. 그것은 형태가 온화합니다.

원인

질병의 원인 중 일부는 다음과 같습니다.

• HEXA (hexosaminidase A의 하위 단위) 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인체가 hexosaminidase A 효소를 생성하는 것을 방지합니다. 이 효소가 부족하면 뇌에 갱글 리오 사이드 (ganglioside)라고 불리는 지방이 축적되어 신경계의 작용과 질병의 원인이됩니다.

• 아이가 아버지와 어머니로부터 각각 하나씩 결함이있는 두 개의 HEXA 유전자를 물려 받으면 Tay-Sachs를 발달시킵니다. 한 어린이가 돌연변이 한 유전자와 다른 정상적인 유전자를 얻는다면, 그는 운반자로 판명됩니다. 그는이 질병의 영향을받지는 않지만 그 결함이있는 유전자를 가지고 그 유전자를 그의 자손에게 전할 가능성이있다.

조짐

유아 Tay-Sachs 질환의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 시끄러운 소리에 대한 과장된 놀라움
• 청력 손실
• 주변 시력의 상실
• 근육 경련
• 근육 약화
• 감정적 기능 감소
• 체리 레드 스팟을 발전시키는 눈
• 흐린 연설
• 근육 조정의 부족
• 크롤링, 뒤집기, 앉아있는 동안 조율 된 움직임 부족

다른 형태의 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 증상

다른 형태의 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 그중 몇몇은 일 수있다 :

• 호흡 및 삼킴의 어려움
• 불안정 보행
• 시력 손실
• 발작
• 마비
• 인지 기능이 손상된

진단 및 검사

chorionic villus sampling (CVS)과 같은 태아 검사는 대개 임신 10-12 주 사이에 이루어지며 태아에서 복강이나 질을 통해 태반에서 일부 세포 샘플을 추출하여 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 진단에 도움이 될 수 있습니다. 양수 천자는 임신 15 주에서 20 주 사이에 일반적으로 시행되는 또 다른 검사입니다. 이 검사는 엄마의 배를 통해 바늘로 태아를 둘러싸는 액체를 꺼내는 것입니다. 이 검사는 또한 장애의 발생률을 나타낼 수 있습니다. 부모의 유전자 검사는 그들이 Tay-Sachs 질병의 매개체인지 확인하기 위해 수행됩니다.

아기가이 질병의 증상을 나타내는 것으로 보이는 경우 의사는 먼저 가족 병력에 대해 질문 할 수 있습니다. 그는 또한 'Tay-Sachs'장애의 특징적인 증상 중 하나 인 체리 레드 스팟을 확인하기 위해 육체적 인 눈 검사를 실시 할 수 있습니다. 그는 아기의 조직이나 혈액 샘플에 대한 효소 분석을 제안하여 'hexosaminidase A'의 존재와 수준을 검사하여 장애의 존재를 확인합니다. 테이 - 삭스 (Tay-Sachs) 병에서는이 수치가 나타나지 않거나 감소합니다.

치료

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 치료할 수 없습니다. 그러나 어떤 치료법은 증상을 치료하는 데 도움이 될 수 있으며, 발작 억제 약물을 사용하여 떨림을 조절할 수 있습니다. 다른 보조 치료로 호흡 곤란을 완화하기 위해 어린이의 폐에서 과도한 점액 형성을 제거하기위한 흉부 물리 치료법을 사용할 수 있습니다.

어린이가 음식이나 액체를 삼키기 어려워 질 경우 의사는 위장관을 제안 할 수 있습니다.이 장치는 어린이의 코를 통해 위장에 도달 할 수있는 먹이 공급 장치입니다. 또는 식도 위산구 절제 튜브를 외과 적으로 배치하여 적절한 공급을 할 수 있습니다. 영향을받는 어린이는 관절과 근육의 유연성을 유지하여 가능한 한 많은 운동을 촉진 할 수있는 물리 치료 또는 마사지로부터 약간의 편안함을 얻을 수 있습니다.

예방

영아의 'Tay-Sachs'병이 유전성이므로 발병을 예방하는 것이 어려울 수 있습니다. 임산부의 양수 천자 (amniocentesis) 또는 CVS와 같은 스크리닝 검사는 장애 매개체를 탐지하는데 도움이 될 수 있습니다. 진단 혈액 검사는 임산부가 양 보균자인지 아닌지 알아내는 또 다른 방법입니다. 일단 질병이 진단되면, 무엇을 할 수 있는지 의사에게 물을 수 있습니다.

테이 - 색스 장애 가족력이 있고 아이를 갖기 위해 유전 상담이나 유전 상담을받는 것이 좋습니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 앓고있는 아기 및 그 가족에게는 필요한 완화와 삶의 질을 제공하는 데 도움이되는 많은 완화 의료 프로그램이 제공됩니다.