임신 중 순차적 검사

함유량:

이 기사에서

• 순차 시험이란 무엇입니까?
• 연속 스크리닝 테스트는 언제 어떻게 실시됩니까?
• 연속 스크리닝 (Sequential Screening)은 얼마나 정확한가?
• 연속 스크리닝 테스트 결과?
• FAQs

대부분의 여성들은 적절한 양의 돌봄과 예방 조치를 취하는 한 평온한 임신을합니다. 그러나 태아가 심각한 육체적 또는 정신적 결함을 가지고있어 태어날 가능성이 희박하다는 작은 가능성이 있습니다. 이런 이유로 의사는 가끔씩 순차적 스크리닝이나 순차적 유전 검사라고하는 특별한 검사를 통해 태아 이상이 있는지 확인하는 것이 좋습니다. 검사는 상태를 진단하기위한 것이 아니며 잠재적 인 합병증에 대한 광범위한 그림을 제공합니다. 이 기사는 임신 중에 순차적 인 검사, 그 과정, 정확성 및 결과 처리 방법을 모두 이해하는 데 도움이됩니다.

순차 시험이란 무엇입니까?

순차적 선별 검사는 일련의 유전 적 또는 신경관 결손을 확인할 수있는 산전 검사의 집합입니다. 이 검사는 두 단계로 이루어져 있으며 발달 장애로 인한 합병증이있는 아기를 출산 할 때 발생할 수있는 위험을 확인할 수 있습니다. 여기에는 다운 증후군과 같은 유전 적 이상이 포함되며 이는 염색체 21의 세 번째 사본의 출현으로 인해 발생합니다. 이로 인해 Trisomy 21로도 알려져 있습니다. 다운 증후군 어린이는 성장 지연, 전형적 얼굴 특징 및 일부 정신적 장애.

마찬가지로, Trisomy 18, 또는 Edwards 증후군은 염색체 18의 여분 사본의 존재 때문입니다.이 상태로 태어난 아기는 크기가 훨씬 작고 심장 상태, 기형이 나쁜 신체 부위 및 극도의 정신 장애를 경험합니다. 무증상이나 척추이 분증과 같은 개방 신경 튜브 결함이 다른 문제입니다. 무뇌 증은 뇌의 일부가 없어져서 태어나거나 출생 직후에 사망하는 아기를 초래합니다. Spina bifida는 척추가 척수를 완전히 밀봉하지 않을 때 발생합니다. 감염된 아기는 운동성, 다리 문제 및 라텍스에 대한 알레르기의 문제를 경험합니다. 순차적 인 테스트는 시행되지 않습니다. 많은 사람들이 그러한 세부 사항을 알지 못하거나 불편할 수 있습니다.

연속 스크리닝 테스트는 언제 어떻게 실시됩니까?

순차적 스크리닝 테스트는 두 단계로 이루어집니다. 첫 번째 단계는 대개 첫 번째 임신 기간 동안 임신 11 ~ 13 주 사이에 시행됩니다. 첫 번째 검사에서 위험이 거의 없다면 두 번째 임신기에 임신 2 ~ 3 주 사이에 2 단계가 수행됩니다. 결과는 1 단계와 2 단계의 위험 가능성을 결합합니다. 두 단계 모두 아래에 설명되어 있습니다.

1. 연속 1 단계

첫 번째 단계는 태아 목 뒤의 액체 충만 영역 인 목덜미 반투명을 측정하는 초음파를 포함합니다. 이것은 triploidy와 같은 염색체 이상의 위험을 평가할 수 있습니다. 두 번째로 중요한 단계는 모체에서 혈액을 채취하고 특정 단백질 수준을 테스트하는 것입니다.

혈액 검사

태반 단백질은 임신 기간 동안 모체의 혈액에 들어가며, 이 단백질은 염색체 결함이있는 아기에게 더 많은 양으로 존재합니다. 순차적 인 선별 검사는 이러한 단백질의 존재와 농도를 검사합니다. 위험 인자는 체중, 당뇨병 상태, 흡연 여부, 인종, 태아 수, 연령, 태아의 나이 등 복잡한 방법으로 결정됩니다. 관련된 주요 단백질 중 두 가지는 아래에 언급되어 있습니다.

PAPP-A

PAPP-A 또는 임신 관련 혈장 단백질 A는 모체의 혈류에서 발견되는 태반 단백질입니다. PAPP-A 수치가 낮 으면 아기에게 트리 염색 18 또는 다운 증후군이 발생할 가능성이 높아집니다. 또한 이것은 고혈압, 유산, 사산 및 출생 체중 감소와 같은 다른 바람직하지 않은 임신 결과를 의미 할 수도 있습니다. 그러나 많은 건강한 임신은 종종 PAPP-A 수치가 낮기 때문에 다른 검사 결과가 좋으면 지나치게 걱정할 필요가 없습니다.

HCG

hCG 또는 인간 chorionic 성선 자극 호르몬은 중요한 태반 단백질로 많은 중요한 임신 과정을 유도하는 데 도움이됩니다. hCG의 수준은 18 번 염색체를 가진 태아에서는 낮지 만 다운 증후군에서는 더 높습니다. 다른 유형의 hCG가 있기 때문에, 그들은 모두 모계 혈류의 전반적인 농도를 추정하기 위해 선별 검사를해야합니다.

2. 연속 2 단계

순차적 스크리닝 검사의 두 번째 단계는 두 번째 삼 분기 동안 혈류의 여러 단백질 수준을 확인하기위한 혈액 검사를 포함합니다. 이 단계에서 가장 일반적으로 평가되는 4 가지 단백질은 다음과 같습니다.

AFP

Alpha-foetoprotein (AFP라고도 함)은 태아 간에서 합성됩니다. 임신 기간이 계속되면 AFP의 양은 점차 증가합니다. 그러나이 단백질은 유아의 혈류량이 높을수록 발견됩니다. 척추이 분증증은 개방성 신경 튜브 결함입니다. 이는 결손이 태아 피부에 개구부를 만들어 AFP가 도망쳐 어머니의 피에 집중할 수있게 해주기 때문입니다. 반대로, 어머니의 혈액에서 AFP 수준이 정상보다 낮 으면 다운 및 트리 염색 18이 연루됩니다.

HCG

첫 번째 임신기 순차 스크리닝에서 이미 검사 된 hCG를 다시 검사합니다. 결과는 동일합니다. 낮은 hCG 수준은 18 번 삼 염색체를 의미하지만 높은 hCG 수준은 Down을 의미합니다.

네 배로

대사되지 않은 에스 트리 올은 태반과 태아 간에서 생산됩니다. 이 단백질은 임신이 진행됨에 따라 증가하지만, 태아가 18 번 염색체 또는 다운 증후군을 앓고 있으면 태아의 농도가 정상 이하로 떨어집니다.

Dimeric Inhibin A

Dimeric inhibin A는 태반 단백질로 두 번째 임신기의 중간 단계에서 다소 일정합니다. Dimeric inhibin A의 정상 수치보다 높으면 아기가 다운 증후군에 걸릴 수 있지만 금액이 낮 으면 18 번 염색체를 의미합니다.

연속 스크리닝 (Sequential Screening)은 얼마나 정확한가?

1 단계에서 Trisomy 18과 Down syndrome의 예측 정확도는 약 80 %입니다. 2 단계는 이러한 염색체 결함의 경우 90 %, 개방 신경 튜브 결함의 경우 80 %의 정확도를 높입니다. 다운 증후군과 척추이 분증은 1000 명당 1 번 발생하며, 18 번 삼 염색체는 7, 000 명당 1 명당 1 명입니다. 그러나이 검사는 다운 증후군의 모든 사례를 확인하지 못할 수도 있습니다. 즉, 위험도가 낮은 결과가 여전히 다운 증후군이있는 어린이로 이어질 수 있음을 의미합니다. 또한, 순차적 스크리닝 검사는 위양성 결과를 보여 주며 실제로 태아 결손이없는 경우 태아 결손을 나타냅니다.

연속 스크리닝 테스트 결과?

1 단계와 2 단계를 결합한 후 최종 순차 선별 결과는 양성 또는 음성의 두 가지 형태 중 하나입니다.

1. 긍정적 인

모든 여성의 약 1 %가 1 단계 검사 후 양성 반응을 보였습니다. 즉 이상이 발견되었습니다. 위험도가 낮 으면 의사는 두 번째 테스트 단계에서 환자를 추천 할 것입니다.

2. 네거티브

두 단계 모두에서 음성 결과는 유전 적 이상을 가진 태아를 가질 가능성이 낮지 만 여전히 가능하다는 것을 의미합니다.

FAQs

다음은 순차적 테스트에 관해 자주 묻는 몇 가지 중요한 질문입니다.

1. 테스트 결과를 위해 얼마나 걸릴 것입니까?

혈액 샘플을 채취 한 후 검사 결과를 얻으려면 약 1 주일 정도 걸립니다.

2. 순차적 검사 결과 비정상 결과가 표시되면 어떻게됩니까?

비정상으로 인해 긍정적 인 결과를 얻은 경우 의사는 위험을 이해하고 필요한 정보와 조언을 제공 할 수 있도록 유전 상담사를 추천 할 수 있습니다. 그들은 또한 융모 성 융모 샘플링, 양수 천자, 2 차 초음파 및 세포가없는 DNA와 같은 추가 검사 가능성에 대해서도 이야기 할 수 있습니다.

3. 순차적 스크리닝이 정상 결과를 나타내면 어떻게 될까요?

부정적이거나 정상적인 결과를 얻었을지라도 출산 직전에 의사가 면밀히 관찰해야합니다.

4. 순차적 검사 절차는 모든 임산부에게 권장 되는가?

그렇습니다. 모든 순차적 인 선별 검사는 임산부에게는 권장되지만 특히 임신이 복잡하거나 임신 가능성이있는 환자에게 권장됩니다. 여기에는 40 세 이상이며 출생 문제, 당뇨병, 방사선 및 과도한 약물에 노출 된 가족력이있는 여성이 포함됩니다.

5. 순차 스크리닝은 쌍둥이에게도 정확하게 적용될 수 있습니까?

순차적 인 테스트가 쌍둥이로도 수행 될 수 있지만 프로세스가 간단하지 않아 예측 속도가 떨어집니다. 담당 의사는 각 아기의 이상 여부를 개별적으로 검사하거나 단일 평가를 실시합니다.

순차적 선별 검사는 결함이나 합병증이있는 태아를 가질 위험을 평가할 수있는 많은 방법 중 하나입니다. 이 검사의 결과가 어려울 수 있으므로 감정적 인 지원을 위해 가족, 친구 및 배우자에게 의존 할 수 있으므로 안심하십시오.

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