색슨의 이야기 : 피부 표식에서 희귀 한 증후군에 이르기까지

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어떤면에서 작은 색슨 에반스는 성냥갑 차에 사로 잡혀 그의 사진을 찍기 위해 여전히 앉아 있어야하는 것에 대해 행복하지 않은 다른 모든 2 년 반의 아기와 같습니다.

그러나 Saxon은 평범한 유아보다 훨씬 더 많이 다루기 시작했습니다. 올해 초, 행복한 어린 소년은 희귀 유전 질환 Bardet-Biedl 증후군으로 진단 받았습니다.

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그의 어머니 샤론 (Sharon)은 진단이 색슨 (Saxon)의 발달에 대해 의문을 제기했던 것에 빛을내는 방향으로가는 동안 대답을 찾을 수없는 많은 질문을 제기했다고 말했다.

"의사들은 색슨에게 당황 스러웠습니다."에반스 대변인은 말했다.

그는 태어날 때 여분의 발가락과 피부 꼬리표를 가지고 있었고 며칠 째 피부 찌꺼기가 벗겨졌으며 의사들은 걷기 시작했을 때 발을 들여다보고 걱정하지 않을 것이라고 말했다.

에번스 대변인은 색슨이 아기 였을 때 어떤 색다른 징후도 없었지만 그가 성장함에 따라 색슨의 아버지 인 저스틴 (Justin)은 자신이 이정표를 세우지 않았으며 다른 일이있을 것이라고 생각했다고 말했다. 에.

"작년에 우리는 그를 발의 의사에게 데려 갔고 그가 다른 조건을 가지고 있다고 생각했기 때문에 Saxon의 발가락을 조작하고 싶지 않다고 말했다. 그는 자신의 딕 터폰에 말하고 '딱정벌레 증후군'과 같은 말을했다."

작년 12 월, 색슨이 말을 멈추고 밤새 식사를 중단했을 때, 샤론은 정말로 잘못된 것이 있음을 알았다고 말했다.

임명 된 후 1 월에 색슨 (Saxon)의 임상 진단을 받았다. 에반스 대변인은 가족이 머리를 쓰는 일이 많았으며 아직도 Saxon이 어떤 삶을 살고 있는지에 대한 명확한 그림이 없다고 전했다.

Bathurst의 거주자는 "이 상태는 매우 드물며 의사는 22 년마다 의사가 볼 것이며, 이 분야에서 한번만 본 적이있다"고 말했습니다.

Bardet-Biedl 증후군은 소아기 발병 실명, 출혈 후 축삭 (extra digit), 비만, 성선 기능 저하 및 신장 기능 장애를 비롯한 다양한 임상 증상이있는 유전 적 질환입니다.

세계에 대한 공식 통계는 없지만이 질병이 유럽의 160, 000 명 중 한 명에게 영향을 미친 것으로 추산됩니다.

Ms Evans는 Saxon의 미래 건강 문제가 압도적 인 반면 현재 그녀의 주안점은 실제적인 것이어야한다고 말했다.

"색슨의 체중은 26kg이고 그는 이미 크기 8의 옷을 입고 있습니다. 지금 당장 가장 큰 도전은 그를 데리고 오는 길을 찾는 것입니다."

"그는 걷고 있지만 그의 걸음 걸이는 꽤 불안정하고 계단을 뛰어 넘거나 뛰어 넘을 수 없다. 그는 여분의 발가락 때문에 신발을 착용 할 수 없기 때문에 공공 공원에서 자유롭게 달릴 수는 없습니다. "

Ms Evans는 Saxon이 평균적인 유모차를 능가하고 어린 나이에 자동차 좌석을 필요로한다고 말하면서 적절한 대체물을 찾는 것이 매우 어려웠습니다.

"우리는 작업 치료 부서에서 대여 한 특수 유모차를 가지고 있었지만 끊임없이 부러졌다 .Saxon이 특수 유모차에 대한 승인을 받았지만 자금 조달이 끝나기를 기다려야한다고 들었다 .6 개월 전이었다."

에반스 대변인은 희귀 질환에 대한 모든 정보를 천천히 처리하고 있다고 말하면서 비슷한 상황에 처한 가정을 대상으로 인지도를 높이고 지원 네트워크를 구축하기를 원합니다.

Bardet-Beidl 증후군을 앓고있는 어린이를 찾고 싶습니다. 우리가 기대하고 공유 할 수있는 것에 대해 이야기 할 사람이 필요합니다. " 우리의 경험 "이라고 그녀는 말했다.

"나는 사람들이이 희귀 한 상태에 대해 알기를 원하고 그것을 둘러싼 낙인을 들어주기를 원한다. 우리가 색슨 족과 함께있을 때 나는 사람들이 그를보고 기저귀에 있거나 병을 가지고 있기에는 너무 크다고 생각한다. 그것이 그의 상태의 일부라는 것을 이해하지 못한다. "

에반스 대변인은 Saxon의 꿈은 그를 꾸리고 세계 곳곳으로 데려가 전체 경험을 촬영하여 시력을 잃었을 때 소리를 듣고 기억할 수 있다고 말했습니다.