부모를 돕는 '레인 맨'유전자 발견

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Rain Man은 1989 년에 4 개의 오스카 상을 받았고, 30 년 후 Worldn 과학자들은이 영화에 영감을 준 사람의 뇌에 대해 더 많은 것을 발견했습니다.

머독 아동 연구소 (Murdoch Childrens Research Institute)의 호주 연구자들은 김 피크 (Kim Peek)에 영향을 미치는 선천성 뇌 이상 (The Living Google)으로 알려진 유전자를 발견했다.

왜 부모에게 '그냥 기다려보고'

내가 말하지 않을 내 아들에게서 배운 것.

레인 맨 (Rain Man) 영화에 영감을 주었던 픽 (Peek)은 뇌의 반구 사이의 의사 소통에 결정적인 뇌 코우섬 (corpus callosum)이 빠져 있음을 의미하는 코퍼스 콜름 (corpus callosum, ACC)의 무력화로 태어났다.

4000 명의 아기 중 약 1 명은이 상태에서 태어 났으며 증상은 다양하지만 지적 장애, 자폐증 및 뇌성 마비를 포함 할 수 있습니다.

증상의 다양성으로 인해 태아가 ACC를 통해 초음파 진단을받을 때 의사가 새로운 부모에게 기대하는 바를 말하기가 어려워졌습니다.

그러나 "흥미 진진한"새로운 유전 적 발견은 그것을 변화시킬 것으로 보인다. 리드 연구원의 릭 레벤 처 (Rick Leventer) 부교수는 말했다.

폴록 록 하트 (Paul Lockhart)와 레벤 텔 (Leventer) 교수는 유전자 시퀀싱과 정교한 뇌 이미징 기술을 사용하여 4 명의 다른 가족 구성원과 70 명의 무관 한 개인을 ACC와 함께 연구했습니다.

그들은 ACC의 원인이 DCC라는 유전자의 돌연변이임을 발견했습니다.

부모에게 유전 적 이유가 있다고 말할 수 있다면 "매우 도움이된다"고 Leventer는 말했다.

"부모의 모든 걱정, 임신 중에 일어났던 일들에 대한 죄책감이 있으므로 우리는 유전 적이라고 명확히 말할 수 있습니다."

그는 또한이 발견이 태아 검사 중에 발견되면 부모와 의사가 결정을 내리는 데 도움이 될 것이라고 말했습니다.

"미래에 대한 조언을하는 것은 매우 어렵습니다. 우리가 미래에 대해 훨씬 더 안심할 수있는 유전자라는 것을 보여줄 수 있다면 적어도, "Leventer의 엉덩이 교수는 말했다.

연구진은이 특정 유전자 돌연변이로 인해 ACC를 가진 어린이가 대개 심각한 문제 나 아주 가벼운 학습 장애는 있지만 지능 장애는 아님을 보여 주므로 의사는 안심할 수 있다고 그는 말합니다.

이 발견은 Nature Genetics 저널에 발표되었다.