비 침습적 산전 검사 (NIPT)

함유량:

이 기사에서

• NIPT 란 무엇입니까?
• NIPT Screen이란 무엇입니까?
• 누가 NIPT 테스트를해야합니까?
• NIPT는 언제 정상적으로 끝나나요?
• NIPT 테스트는 결합 / 쿼드 러플 테스트와 어떻게 다른가요?
• 비 침습적 산전 검사는 어떻게 작동합니까?
• 태아 세포가없는 DNA 스크리닝과 관련된 위험
• NIPT 테스트의 정확성은 어떻습니까?
• NIPT 결과는 어떻습니까?

임신 초기에 의사를 방문하면 다른 단계에서 수행해야하는 태아 검사 목록이 제공됩니다. 이 검사는 의사에게 건강과 태어나지 않은 아기에 대한 필수 정보를 제공합니다. 이렇게하면 유전병 및 선천적 결함과 같은 문제를 감지하여 건강 관리 요구 사항을 계획하는 데 도움이됩니다. 혈액 및 소변 검사와 초음파 검사가 가장 일반적으로 권장됩니다.

NIPT 란 무엇입니까?

무 세포 DNA 스크리닝으로 알려진 비 침습성 산전 검사 (NIPT)는 아기의 태반에있는 DNA를 조사하여 유전 적 장애가있는 어린이를 출산하는 위험이 증가했는지를 판단하는 혈액 검사입니다. 다른 검사보다 NIPT의 이점은 임신 초기에 할 수 있고 다른 검사 검사와 비교하여 정확하다는 것입니다. 또 다른 제 1 및 제 2 삼보 검열 검사보다 더 민감하고 구체적입니다.

NIPT Screen이란 무엇입니까?

NIPT는 다운 증후군, 에드워드 증후군 및 파타 우 증후군 (Trisomy 21, Trisomy 18 및 Trisomy 13이라고도 함)을 탐지하는 데 유용합니다. 또한 아기의 성별과 Rh 혈액형을 정확하게 나타낼 수 있습니다.

누가 NIPT 테스트를해야합니까?

이전에는 염색체 이상이있는 어린이를 출산 할 위험이 높은 임산부에게만 권장되었습니다. 여기에는 35 세 이상의 여성, 유전 질환을 앓고있는 더 나이 많은 어린이 및 유전 문제의 가족력이있는 여성이 포함됩니다. 혈우병이나 Duchenne의 근이영양증과 같은 X-linked 열성 질환의 운반자 인 사람도 검사를 받도록 제안합니다. 또한 Rh 음성 혈액형 인 경우, 이 검사는 아기가 동일한 Rh 인자를 갖는지 아닌지를 결정할 수 있습니다. 그렇지 않은 경우 원활한 전달을 보장하기 위해 조치를 취해야하는 경우도 있습니다. 요즘, 검사 결정은 당신과 당신의 의사에 의해 이루어질 것입니다.

NIPT는 언제 정상적으로 끝나나요?

이 검사는 임신 한 지 10 주 후에 완료되며 약 2 주 후에 결과가 알려집니다. 태아 이상이 NIPT에 의해 탐지되지 않는 초음파 또는 유전 변이에서 발견 될 수있는 경우에는 권장되지 않습니다.

NIPT 테스트는 결합 / 쿼드 러플 테스트와 어떻게 다른가요?

이 두 가지 검사 모두에서 모체 혈액 샘플을 분석을 위해 취합니다. NIPT가 모체 혈액에서 무 세포 DNA를 관찰하는 동안, 결합 된 4 배 검사 검사는 어머니의 호르몬 수준입니다. 정확도를 고려할 때, NIPT는 다운 증후군을 앓고있는 아기가 다른 두 사람보다 더 좋은 방법이라고 평가됩니다.

비 침습적 산전 검사는 어떻게 작동합니까?

NIPT는 염색체가 쌍으로 존재한다는 사실을 고려하지만 Downâ ™ s 증후군을 가진 사람들은 21 번 염색체의 여분 사본을 가질 것입니다. 에드워즈 증후군에서는 18 번 염색체의 여분 복제본 인 반면 Patau 증후군에서는 여분 염색체 13 번 염색체의 사본.

태아 세포가없는 DNA 스크리닝과 관련된 위험

태아 세포가없는 DNA 검사와 관련된 위험은 없습니다. 이 검사를 시행하면 양수 천자 및 융모막 융모 채취 (CVS)와 같은 위험에 임신을 할 수있는 몇 가지 다른 침습 검사를 피할 수 있습니다.

NIPT 테스트의 정확성은 어떻습니까?

이 검사는 자녀가 가장 흔한 유전 상태의 세 가지 위험에 처해 있는지를 97 %에서 99 %까지 예측할 수 있습니다. 긍정적 결과와 부정적인 결과가 모두 부정확 한 이유는 다음과 같습니다.

거짓 긍정의 원인 :

이것은 '사라지는 쌍둥이 증후군'으로 인해 발생할 수 있으며 검사가 이러한 경우인지를 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 거짓 긍정은 또한 태아에있는 이상한 세포 선의 존재에 기인하거나 아기보다는 오히려 어머니에서 출석하는 어떤 문제 때문에일지도 모르고 다.

잘못된 부정의 원인 :

샘플에 존재하는 태아 DNA의 양이 너무 적 으면 거짓 음성을 유발할 수 있습니다. 태반이 아닌 아기에게만 존재하는 비정상적인 세포주는 거짓 음성을 유발할 수 있습니다. 기술적 인 문제는 또한 거짓 부정을 제공 할 수 있습니다.

또한, 어머니가 쌍둥이 또는 배수를 지니고있을 때 NIPT의 결과는 명확하지 않을 수 있습니다. 왜냐하면 태아 중 어느 것이 각각 양수 천자없이 영향을 받는지를 아는 것이 어려울 수 있기 때문입니다.

NIPT 결과는 어떻습니까?

결과를보고 할 때 사용되는 용어는 테스트를 수행하는 실험실에 따라 다릅니다. 그러나 일반적으로 비 침습적 태아 선별 검사의 결과는 긍정적, 부정적 또는 결정적이지 않을 수 있습니다. 각 의미는 다음과 같습니다.

양성 :
어떤 종류의 이상이 있으며 더 침습적 인 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 양수 천자 또는 CVS를 의미 할 수도 있습니다.

부정 :
어떤 종류의 염색체 또는 유전 문제가있을 것 같지 않습니다.

결론적이지 않음 :
모든 NIPT 테스트의 약 4 %만이 결정적이지 못한 것으로 판명됩니다. 이것은 샘플에 태아 DNA가 적게 존재할 때 발생할 수 있습니다. NIPT를 반복해야 할 수도 있습니다.

검사 결과 아기가 Rh 음성 인 것으로 나타나면 아무 것도 할 필요가 없습니다. 그러나 아기가 Rh 양성으로 판명되면 건강과 기타 요인에 따라 임신 상태를주의 깊게 관찰해야합니다. NIPT의 결과와 모든 임신 초기 초음파 또는 목덜미 반투명 선별 결과를 바탕으로 의사는 추가 검사를 권장 할 수 있습니다.

아기가 어떤 종류의 염색체 상태를 나타낼 수있는 경우 NIPT와 그 결과에 대해 염려하고 불안해하는 것이 당연합니다. 염색체 이상은 치료하거나 치료할 수 없습니다. 의사 나 유전 카운슬러와상의하면 답을 얻고 향후 진로를 채택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

기권:

이 정보는 자격증이있는 전문가의 의료 조언을 대신하는 것이 아니며 안내서 일뿐입니다.