신생아 선별 검사는 생명과 돈을 절약합니다.

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조기 발견과 특별한 다이어트, 보충제 및 약물 치료로 인한 '신생아 신진 대사 오류'의 치료는 치명적인 결과를 예방할 수 있습니다.

신생아를 희생하는 희귀 한 유전 질환에 대해 신생아를 스크리닝하는 새로운 테스트는 매년 약 20 명의 NSW 어린이에게 사망 또는 지적 장애를 예방하고 의료 시스템에 상당한 비용 절감 효과를 제공한다고 두 개의 Worldn 연구가 밝혀냈습니다.

1998 년 NSW는 낭성 섬유증 및 페닐 케톤뇨증 (PKU)과 같은 발 뒤꿈치가 뚜렷한 시험으로 확인 된 가장 잘 알려진 증상 위에 30 가지의 희귀 한 대사 장애가있는 모든 신생아의 첨단 검사에 자금을 지원했습니다.

이후이 선별 검사는 다른 선진국에서 시행되었지만 Westmead의 아동 병원과 시드니 대학의 연구는 신생아 및 비용 선별의 효율성을 측정 한 최초의 검사입니다.

연구진은 선별 검사를 받기 전에 태어난 희귀 질환과 선별 검사를 통해 신생아로 진단 된 환자의 결과를 통해 증상이 명백 해지면 임상 평가로 진단받은 어린이를 대상으로 6 세 때의 결과를 비교했다.

2 백만이 넘는 신생아의 데이터를 조사한 결과, 스크리닝으로 진단되지 않은 감염된 아기는 사망 할 확률이 높았고 지적 장애가 더 많이 생기며 특수 학급이나 학교에있을 확률이 더 높았습니다.

존 델라 보스 카 보건 장관은 소아과 학술지에 실린이 연구 결과는 "이런 유형의 예방 조치는 문제를 일찌감치 발견하고 나중에 어린이를 병원에서 퇴원시켜 긴급 부서의 압력을 제거하는 한 가지 방법이다. 생명''.

작년에 10 만 명의 신생아를 대상으로 스크리닝을 한 결과 107 명의 신생아가 심각하고 돌이킬 수없는 상태에 이르기까지 생후 첫 주에 긴급한 평가와 치료가 필요한 것으로 나타났습니다. 이 중 23 명 (21 %)이 최신 탠덤 질량 분석 기술을 사용하여 진단 받았습니다. NSW 부모 중 1 %만이 자신의 아기를 상대로 선택하지 않기로 결정했습니다.

NSW 신생아 스크리닝 디렉터이자 웨스트 미드 아동 병원의 생화학 유전학 임상 디렉터 인 브리짓 윌켄 (Bridget Wilcken) 연구원은 연약 X와 같은 치료법이 아직없는 상태를 선별하는 것에 대해 윤리적 인 질문이 있다고 말했다. 그 이후로는 양성으로 밝혀지기 때문에 선별 검사에서 제거 된 적은 거의 없습니다.

그러나 특별한식이 요법, 보충제 및 약물 치료로 남아있는 '신생아의 신진 대사 오류'를 조기에 발견하고 치료하면 치명적인 결과를 예방할 수 있습니다.

Peter Picone (9 세)은 7 만 명의 신생아 중 약 1 명에 영향을 미치는 유전성 효소 결핍 인 argininosuccinic aciduria로 진단 받았다. 치료하지 않으면 암모니아의 독성 수준이 혈액에 축적되어 신경 학적 손상, 발달 지연 및 정신 지체를 유발합니다.

그의 아버지 인 폴 피콘 (Paul Picone)은 1 주일이 지난 후에 베드로는 평생 저 단백질식이 요법을받으며 매일 보충제를 섭취한다고 전했다.

윌킨 교수는 일찌감치 올바른 치료를 받으면 정상적인 삶을 살 가능성이 더 많을 것이라고 설명했다.

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