μƒˆλ‘œμš΄ νƒœμ•„ 선별 κ²€μ‚¬λ‘œ μž„μ‹  ν•©λ³‘μ¦μ˜ 원인을 확인할 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

ν•¨μœ λŸ‰:

{title} 혁λͺ…적 인 νƒœμ•„ 염색체 μŠ€ν¬λ¦¬λ‹ κ²€μ‚¬λŠ” λΆ€λͺ¨κ°€ μ‹¬κ°ν•œ μž„μ‹  ν•©λ³‘μ¦μ˜ 원인을 찾을 수 μžˆλ„λ‘ λ•λŠ” μ—΄μ‡ λ₯Ό κ°€μ§ˆ 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

혁λͺ…적 인 μ‚°μ „ 염색체 μŠ€ν¬λ¦¬λ‹ κ²€μ‚¬λŠ” μœ μ‚° 및 νƒœμ•„ 사망과 같은 μ‹¬κ°ν•œ μž„μ‹  ν•©λ³‘μ¦μ˜ 원인을 λΆ€λͺ¨κ°€ μ˜ˆμƒ ν•  수 μžˆλ„λ‘ λ•λŠ” μ—΄μ‡ κ°€ 될 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

Murdoch Children 's Research Institute의 Victorian Clinical Genetics Services 연ꡬ원과 Illumina의 Northern California Services Laboratory 연ꡬ원은 μ„Έκ³„μ—μ„œ κ°€μž₯ 큰 μ—°κ΅¬μ—μ„œ μ΅œμ²¨λ‹¨ νƒœμ•„ 선별 검사λ₯Ό μ‚¬μš©ν•˜μ—¬ 9 만 λͺ…μ˜ μ—¬μ„± μž„μ‹ μ„ κ²€μ‚¬ν–ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

μž„μ‚°λΆ€λŠ” 이미 10 μ£Ό μž„μ‹ μ—μ„œ λ‹€μš΄ 증후ꡰ을 κ²€μΆœν•˜κΈ° μœ„ν•΄ 99 %의 정확도λ₯Ό μ œκ³΅ν•˜λŠ” λΉ„ μΉ¨μŠ΅μ„± μ‚°μ „ 검사에 μ•‘μ„ΈμŠ€ ν•  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

μ—­μ‚¬μ μœΌλ‘œ, 이 방법은 μ‚¬λžŒμ΄ 2 κ°œκ°€ μ•„λ‹Œ 3 개의 염색체 사본을 κ°–κ³  3 ~ 5 개의 νŠΉμ • 염색체에 μ΄ˆμ μ„ λ§žμΆ”λŠ” μœ μ „ 적 μž₯애인 κ°€μž₯ 일반적인 트리 μ†Œλ―Έ (trisomies)λ§Œμ„ 선별 ν•΄ λƒˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

μ˜ν•™μ μœΌλ‘œ 큰 λ°œμ „μ„ μ΄λ£©ν•œ 연ꡬ원듀은 전톡적인 λΉ„ μΉ¨μŠ΅μ„± μΆœμƒ μ „ ν˜ˆμ•‘ κ²€μ‚¬μ˜ λ²”μœ„λ₯Ό ν™•λŒ€ν•˜κ³  24 가지 염색체λ₯Ό μ„ λ³„ν•˜κ³  희귀 μœ μ „ μ§ˆν™˜μ„ ν™•μΈν–ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

Victorian Clinical Genetics Services의 생식 μœ μ „ν•™ μ±…μž„μž 인 Mark Pertile λ°•μ‚¬λŠ” "λͺ¨λ“  염색체λ₯Ό ν¬ν•¨ν•˜λ„λ‘ λΉ„ 침슡적 νƒœμ•„ 검사λ₯Ό ν™•λŒ€ν•¨μœΌλ‘œμ¨ μ—¬μ„±λ“€μ—κ²Œ μž„μ‹ μ˜ 건강에 κ΄€ν•œ 정보λ₯Ό κ²°μ½” 제곡 ν•  수 μ—†λ‹€"

연ꡬ 결과에 μ˜ν•˜λ©΄ μ΄λŸ¬ν•œ 염색체가 μ—†κ±°λ‚˜ μΆ”κ°€λ‘œ 볡제되면 μœ μ‚°, νƒœμ•„ μ„±μž₯ μ œν•œ 및 자발적인 νƒœμ•„ 사망과 같은 μ‹¬κ°ν•œ μž„μ‹  합병증을 μ΄ˆλž˜ν•  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. "

Pertile λ°•μ‚¬λŠ” μ–΄λ–€ κ²½μš°μ—λŠ” νƒœλ°˜ 만이 희귀 μ‚Ό 염색체에 μ˜ν•΄ 영ν–₯을 λ°›μ•˜μ§€λ§Œ μ•„κΈ°μ—κ²ŒλŠ” 영ν–₯을주지 μ•Šμ•˜λ‹€κ³  λ§ν–ˆλ‹€. κ·ΈλŸ¬λ‚˜ 이것은 μ—¬μ „νžˆ β€‹β€‹μž„μ‹ μ˜ 정상적인 λ°œλ‹¬μ— μ‹¬κ°ν•œ 문제λ₯Ό μΌμœΌν‚¬ μˆ˜μžˆλ‹€.

μž„μ‹  쀑에 μœ μ „ 물질의 μž‘μ€ λ‹¨νŽΈμ΄ νƒœλ°˜μ—μ„œ μ–΄λ¨Έλ‹ˆμ˜ 혈λ₯˜λ‘œ μ΄λ™ν•©λ‹ˆλ‹€.

이 μœ μ „ λ¬Όμ§ˆμ€ μž„μ‹ μ˜ 건강에 λŒ€ν•œ μ€‘μš”ν•œ 정보λ₯Ό μ œκ³΅ν•˜κΈ° μœ„ν•΄ λΉ„ μΉ¨μŠ΅μ„± μ‚°μ „ 검사λ₯Ό μ‚¬μš©ν•˜μ—¬ 검사 ν•  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

"이것은 νƒœμ•„ μ„±μž₯ μ œν•œκ³Ό 같은 합병증에 λŒ€ν•œ μœ„ν—˜μ΄ μ¦κ°€ν•˜λŠ” μž„μ‹ μ„ λͺ¨λ‹ˆν„°ν•˜λŠ” μ˜μ‚¬μ—κ²Œ 도움이 될 수 있으며 일뢀 μž„μ‹ μ΄ μœ μ‚° 된 μ΄μœ μ— λŒ€ν•œ 이유λ₯Ό 제곡 ν•  μˆ˜λ„ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€."라고 Pertile λ°•μ‚¬λŠ” λ§ν–ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

"μš°λ¦¬κ°€ μΌν™”μ—μ„œ 발견 ν•œ 것은 일뢀 ν™˜μžλ“€μ΄ μž„μ‹ μ΄ μ™œ μœ μ‚° 된 이유λ₯Ό 찾은 것에 λŒ€ν•΄ 맀우 κ°μ‚¬ν•˜κ²Œ μƒκ°ν–ˆλ‹€λŠ” κ²ƒμž…λ‹ˆλ‹€."

κ·ΈλŠ” λ˜ν•œ 선별 검사λ₯Ό 톡해 염색체 쑰건을 ν™•μΈν•˜κ³  νƒœλ°˜μ˜ κΈ°λŠ₯을 λͺ¨λ‹ˆν„°ν•˜μ—¬ μ—„λ§ˆμ™€ μ•„κΈ°μ˜ μœ„ν—˜μ„ μ΅œμ†Œν™”ν•œλ‹€κ³  λ§λΆ™μ˜€λ‹€.

머독 아동 μ—°κ΅¬μ†Œ (Murdoch Children 's Research Institute)λŠ” 맀년 세계 μ•½ 15, 000 λͺ…μ˜ μ—¬μ„±λ“€μ—κ²Œ 선별 검사λ₯Ό μ œκ³΅ν•˜λŠ” μœ μΌν•œ μ„Όν„°μ΄μ§€λ§Œ, Pertile λ°•μ‚¬λŠ” ν–₯ν›„ μˆ˜λ…„ 내에이 연ꡬ가 증가 ν•  κ²ƒμœΌλ‘œ κΈ°λŒ€ν•©λ‹ˆλ‹€.

μ—°κ΅¬λŠ” 세계와 미ꡭ의 두 μž„μƒ μ‹€ν—˜μ‹€μ—μ„œ μˆ˜ν–‰λ˜μ—ˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

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