유전 상담 - 부모를위한 빠른 안내서

함유량:

이 기사에서

• 유전 상담이란 무엇입니까?
• 유전자 상담을 수행해야하는 이유
• 유전 전문가 정보
• 카운슬링 세션 동안 어떻게됩니까?
• 세션 후에 무슨 일이 일어날까요?
• 시험 결과
• 유전 카운슬러를 찾는 방법?

처음 부모 인 경우 아기가 건강하게 태어나고 의학적 합병증이 없는지 확인하기 위해 몇 가지 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 건강 상담 및 파트너의 건강 진단에 도움이되는 검사를 포함하는 유전 상담을 할 수 있습니다. 유전 상담은 출생 후 아기에게 영향을 미칠 수있는 위험을 확인하기 위해 수행됩니다.

유전 상담이란 무엇입니까?

간단히 말해 유전 상담의 정의는 다양한 유전 검사를 수행 할 수있는 의학 전문가를 만남과 함께 가족의 건강 기록 및 병력을 자세하게 연구하는 것을 의미합니다. 카운슬링의 목적은 귀하 또는 귀하의 배우자의 유전자에 아기에게 전염 될 수있는 장애가 있는지 여부를 찾는 것입니다. 따라서 유전자 상담의 중요성은 잘못된 유전자로 인해 아기에게 발생할 수있는 합병증을 수립하는 데 유익한 도구이기 때문에 훼손 될 수 없습니다.

유전자 상담을 수행해야하는 이유

우리 몸의 유전자에는 우리 몸이 어떻게 성장하고 기능을해야하는지에 대한 정보가 들어 있습니다. 때로는 이러한 유전자가 잘못되어 부모에게서 자녀에게 전염되어 선천적 장애와 발달 문제가 발생합니다. 유전 상담은 임신 전부터 이러한 결함의 가능성을 확인할 수 있습니다. 유전 상담을 수행하는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다.

• 당신이 나이가 많은 어머니 인 경우 : 35 세 이상 임신 한 여성은 젊은 여성보다 선천성 장애가있는 아기를 출산 할 가능성이 더 큽니다.
• 유전 적 장애가 있거나 유전 적 장애가있는 어린이가있는 경우 : 일부 유전 적 질환이나 장애가 가족에서 발생합니다. 따라서 낭포 성 섬유증, 구개열이나 립 세포질 질환 등의 유전 적 장애가 이미 가족에 있다면 유전 상담을 받아야합니다.
• 귀하의 파트너가 귀하의 첫 번째 사촌 또는 혈연 친척 인 경우 : 혈족은 출생 및 결혼에 의한 것이 아니며, 귀하와 귀하의 배우자가 혈족이면 유전 상담이 필요합니다.
• 유산을 한 경우 : 유산이나 아기가 출생 후 사망 한 경우 유전 상담을 받아야 할 수 있습니다.
• 신생아의 선별 검사에서 유전 질환의 징후가 보이면 출생 후 출산하기 전에 아기를 선별합니다. 아기의 선별 검사에서 유전 적 또는 드문 상태의 징후가 보이면 유전 상담을받을 수 있습니다.
• 출생 전 검사 또는 초음파 검사에서 유전 적 기능 이상 징후가 보이면 : 산전 검사 나 초음파 검사에서 관찰 된 결과 (유전 적 기능 장애)가 있으면 유전 상담 서비스를 받기 위해 의사의 진찰을받을 수 있습니다.

귀하의 생활 방식, 직장 또는 병력에 따라 태어나지 않은 아기도 유전 질환에 걸릴 위험이 있습니다. 유해한 화학 물질, 약물 중독 또는 일부 처방 의약품을 오랫동안 사용하면 아기의 유전 문제가 발생할 수 있습니다.

유전 전문가 정보

유전 전문가는 임상 유전 학자와 유전 상담가로 구성됩니다. 이 전문가들은 팀으로 함께 일합니다. 문제를 진단하고 상황을 해결할 수있는 다양한 솔루션을 제공합니다.

임상 유전학 자

임상 유전 학자 (Clinical geneticists)는 의학 학위와 유전학 전문 교육을받은 유전 전문가입니다. 이들은 의사가 유전 상태에 대해 알고 도움을 주며 유전 질환의 원인을 이해하기위한 다양한 실험실 검사를 수행하는 의사입니다. 그들은 특정 유전 상태 나 장애가 태어나지 않은 어린이에게 어떻게 영향을 줄 수 있는지에 대해 부부에게 교육시키고 같은 태아에 대한 다양한 치료 옵션을 제안합니다.

유전 상담사

유전 카운슬러는 사람들이 유전 적 상태를 극복하고 이해하도록 돕기 위해 특수 훈련을받은 유전 전문가입니다. 이 전문가들은 유전 질환을 가진 사람들에게 지원과 상담을 제공합니다.

카운슬링 세션 동안 어떻게됩니까?

상담을하는 동안 유전 상담원이 귀하와 귀하의 파트너와 귀하의 상태에 대해상의 할 것입니다. 아기가 태어날 가능성이있는 유전 적 장애 나 결점에 대해 이야기 할 수 있습니다. 카운셀러와 함께 의료 및 가족 병력에 대해 자세히상의해야 할 수도 있습니다. 유전 카운슬러와의 상담 세션에서 기대할 수있는 것은 다음과 같습니다.

- 유전 합병증에 따라 다양한 검사와 치료 방법에 관해 조언받을 수 있습니다. 또한 다양한 옵션을 사용할 수 있는지 알려줄 수 있습니다.

- 귀하의 유전 적 합병증은 상담원이 상세하고 간결한 언어로 설명 할 수 있습니다.

- 귀하가 이용할 수있는 다양한 치료 옵션에 대한 정보에 입각 한 결정을 내릴 수 있습니다.

- 귀하의 의료 및 가족력 이외에도 귀하가 직면했을 수있는 독성 물질에 대한 노출에 대해 문의 할 수 있습니다.

- 귀하가 복용하거나 복용했을 수있는 처방약에 관해 상담원이 질문 할 수 있습니다. 상담 세션이있는 경우 처방전을 지참하는 것이 좋습니다.

카운슬러는 귀하가 제공 한 모든 정보를 동화시켜 귀하에게 옵션을 제공 할 것입니다. 카운슬링 세션은 20 분에서 1 시간까지 지속될 수 있습니다.

세션 후에 무슨 일이 일어날까요?

유전 카운슬러와의 세션이 끝나면 요약 된 편지 나 세션 보고서를 받게됩니다. 편지는 의사에게 우편으로 보낼 수도 있습니다. 카운슬러가 필요하다고 느끼면 커뮤니티 리소스를 참조 할 수 있습니다. 필요가 생겼을 때나 카운슬러가 필요하다고 느낄 때, 당신은 더 많은 산전 선별 검사를받을 수 있습니다.

시험 결과

귀하의 유전자 검사 결과는 음성, 긍정적 또는 결정적이지 않을 수 있습니다. 검사 결과에 소요되는 시간은 검사 유형 및 의료 시설에 따라 다를 수 있습니다. 시험 결과를 언제 기대해야하는지에 대해 유전 상담가, 의사 또는 의학 유전 학자와상의 할 수 있습니다.

긍정적 인 검사 결과 : 아기가 태어날 수있는 유전 적 장애 또는 결함을 나타내는 것으로서 검사가 양성인 경우 부모는 당연히 걱정할 것입니다. 그러나 긍정적 인 검사는 올바른 치료 과정과 관리 계획을 결정하는데도 도움이됩니다. 귀하의 의학 유전 학자는 출산 후 아기의 유전 적 결함이나 질병의 위험 가능성을 평가하는 데 도움을 줄 것입니다. 태아의 수술을 필요로하는 경우, 출생 결함을 교정하기 위해 의사가 안내 할 수 있습니다. 심한 경우에는 임신을 종결하라는 지시를받을 수 있습니다.

음성 테스트 결과 : 유전자 테스트 중에 돌연변이 유전자가 발견되지 않는 경우가 있습니다. 당신이 안심할 수는 있지만 유전 적 결함을 아기에게 전가시키지 않을 것이라는 확신이 들더라도, 귀하 또는 귀하의 아기가 유전 적 장애가없는 것을 100 % 확신하지는 못합니다. 검사의 진위 여부는 검사되는 상태와 유전자 변이가 가족 중 어느 하나에 존재하는지 여부에 달려 있습니다.

결론적이지 않은 검사 결과 : 때때로 검사가 필요한 정보를 제공하지 못하기 때문에 유전 검사 결과가 결정적이지 않을 수 있습니다. 의학 유전 학자가 무해한 유전자와 질병을 유발하는 유전자를 구별하기가 어려울 수 있습니다. 이러한 상황 또는 조건에서 재 시험 또는 후속 검사가 필요할 수 있습니다.

유전 카운슬러를 찾는 방법?

귀하와 귀하의 배우자가 유전 적 결함에 대해 알게되면 유전 상담원과 연락을 취하는 것이 안심할 수 있습니다. 유익한 세션이 도움이된다고 생각되면 의사에게 상담하거나 이야기 할 수 있습니다. 일반적으로 담당 의사는 귀하를 의사가 알거나 일하는 유전 상담원에게 인도 할 수 있습니다. 또한 해당 지역의 의대 또는 의대를 방문하여 주변에있는 전문가에 대한 정보를 얻을 수도 있습니다. 해당 지역의 고문관을 안내 할 수있는 온라인 의료 웹 사이트에 로그온 할 수도 있습니다. 유전 상담의 이점은 상태를 이해하는 것 이상으로 확장됩니다. 그것은 또한 당신이 그것을 받아들이고 미래를 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다.

임신을 계획하기 전에 유전 상담을받는 것이 가장 좋습니다. 검사 결과에 유전적인 결함이나 장애가있는 경우 다음과 같은 다양한 방법을 사용할 수 있습니다.

• 임신을위한 공여자 난자 또는 기증자 정자 사용
• 사전 임플란트 진단을위한 선택
• 입양 선택
• 아기를 낳을 위험에 대한 선택

그러나 임신 한 후에 결함이있는 유전자를 확립 할 경우 유전 상담은 상황 때문에 발생할 수있는 어려움을 준비하는 데 매우 효과적입니다. 그것은 당신과 당신의 가족에게 상황에 대처하는 데 필요한 지원을 제공합니다.