임신 중의 Thalassemia - 개요

함유량:

이 기사에서

Thalassemia 란 무엇입니까?
Thalassemia의 유형
임신 중 Thalassemia의 원인은 무엇입니까?
Thalassemia가 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
태어나지 않은 아기에게 지중해 혈증이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
Thalassemia가 임신과 아기의 출생에 미치는 영향
치료
아기에게 지중해 혈증이 있습니까?

유전 적 장애가있는 경우 아기에게 유전성 질환을 넘길 가능성이 큽니다. Thalassemia는 유전 적 장애로 아기에게 옮길 수 있습니다. 임신 중의 지중해 증은 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다. 우리는 당신이 지중해 증을 가지고있을 때 임신을 효과적으로 관리 할 수있는 방법을 자세하게 논의 할 것입니다.

Thalassemia 란 무엇입니까?

헤모글로빈은 우리의 적혈구에서 발견되는 철분이 풍부한 단백질입니다. 이 단백질은 우리 몸의 여러 부위에 산소를 운반하고 폐에서 배출되는 이산화탄소를 운반해야합니다. Thalassemia는 유전적인 혈액 질환으로 우리 몸의 건강한 헤모글로빈 생성을 방해합니다. 이 오작동은 심각한 빈혈증을 유발할 수 있습니다. 이 비정상적이거나 변형 된 유전자는 부모에게서 자식에게로 옮겨 질 수 있습니다.

임신중인 경우에는 지중해 혈증 및 임신에 대해 더 알기 위해 의사와 상담해야합니다.

Thalassemia의 유형

우리 혈액 속의 헤모글로빈은 일치하는 단백질 사슬, 알파 사슬 및 베타 사슬로 구성됩니다. 지중해 혈증과 관련된 합병증의 심각성이나 정도는 이러한 단백질 사슬에서 돌연변이 된 유전자의 수에 따라 다릅니다. thalassemia의 두 가지 주요 유형은 alpha와 beta thalassemia입니다.

알파 지중해

알파 지중해 혈증은 알파 단백질 쇄에 유전자 돌연변이가있을 때 발생합니다. 이것은 다음과 같은 방법으로 발생할 수 있습니다.

하나의 유전자 만이 영향을 받거나 돌연변이 된 경우 : 아주 실질적인 증상이 나타날 수 있습니다.
2 개의 유전자가 돌연변이 된 경우 : 경증 빈혈이 보일 수 있으며, 이 상태는 지중해 성 (thalassemia trait)으로도 알려져 있습니다.
3 개의 유전자가 변이 된 경우 : 헤모글로빈 H 또는 HbH 장애를 유발할 수 있습니다. 이 상태는 가혹한 빈혈증을 치료하기 위해 정기적 인 수혈이 필요합니다.
네 가지 유전자가 모두 돌연변이 된 경우 : 이것은 알파 지중해 혈증이나 Hb 바트 증후군이라고하는 생명을 위협하는 상태를 유발할 수 있습니다. 이 유전 질환에 영향을받는 아기는 임신이나 출생에서 거의 살아남지 않습니다.

베타 지중해

Beta thalassemia는 베타 단백질 체인의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자 돌연변이는 다음과 같은 방식으로 발생할 수 있습니다 :

하나의 유전자가 돌연변이 된 경우 : 이 돌연변이는 가벼운 (지중해 성 (thalassemia) 형질)뿐만 아니라 중증 (thalassemia intermedia) 빈혈의 원인이 될 수 있습니다.
두 유전자 모두에서 돌연변이가 발생하는 경우 : 이 돌연변이는 베타 지중해 빈혈 또는 쿨 리성 빈혈로 알려진 심각한 상태를 유발합니다.

하위 유형

알파 및 베타 지중해 성은 두 가지 하위 카테고리로 분류되었습니다.

지저귐 미성년자

결함 유전자가 한쪽 부모 에게서만 상속되거나 전염 될 때, 당신은 사상충 발생이라는 증상을 가질 수 있습니다. 이 조건을 가진 사람들을 질병의 운반 인이라고합니다. 이 상태에 이르면 건강상의 합병증은 없지만이 결함 유전자를 아기에게 전달할 수 있습니다.

지중해 지중해

배아 줄기 세포가 부모에게서 유전 될 때, 베타 지중해 빈혈증 (beta thalassemia major)이라는 생명을 위협 할 수있는 상태가 될 수 있습니다. Thalassemia major는 태어나지 않은 아기에게 심각한 합병증을 일으 킵니다. alpha thalassemia major를 가진 대부분의 아기들은 임신이나 출산까지하지 않습니다. Beta thalassemia major는 아기와 어린이에서 alpha thalassemia major보다 더 흔합니다.

임신 중 Thalassemia의 원인은 무엇입니까?

다음과 같은 경우에는 임신 중에 지중해 혈증이 나타날 수 있습니다.

부모 중 한 사람에게서 불량 유전자를 상속받을 수 있습니다.
부모님 모두에게서 변형 된 유전자를 물려받을 수 있습니다.
아시아, 아프리카, 중동 또는 지중해 민족에 속하는 경우 결함 유전자를 상속받을 가능성이 더 큽니다.

Thalassemia가 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

임신 중 지중해 중증이 있는지 알아 보려면 다음 사항을 참고하십시오.

만약 당신이 심각한 지중해 출혈로 고통 받고 있다면 이미 약물 치료를 받고있을 것입니다.
귀하의 의사는 출산 전 첫 방문시 혈액 검사를 처방 할 수 있습니다. 이 검사는 또한 임신 중 지중해 검사를 포함합니다.
귀하 또는 귀하의 파트너가 지중해 혈증에 걸린 것을 알기 위해 임신하기 전에 당신과 당신의 파트너를 위해 혈액 검사를받을 수 있습니다.
알파 또는 베타 마이너 지중해염이있는 경우 지중해 혈증으로 고통 받고 있음을 알지 못할 수도 있습니다. 혈액 검사를 통해 결정할 수 있습니다.

태어나지 않은 아기에게 지중해 혈증이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

Thalassemia는 유전되는 질병이므로, 귀하 또는 귀하의 배우자 또는 둘 다가 속어를 가지고 있다면; 당신의 태어나지 않은 아기도 그것을 가질 수있는 큰 가능성이 있습니다.

한 부모가 결함이있는 유전자 운반자 인 경우, 태어나지 않은 아기가이 유전자를 얻는 기회는 둘 중 하나입니다. 그러나 부모 모두가 유전자 운반자를 변형시킨 경우 아기는 지중해를 상속 할 가능성이 있습니다.

아기가 중증의 서어 중혈증을 앓을 확률이 25 %입니다.
아기가 운반 대가 아니며 관련된 병이 없다는 확률이 25 %입니다.
아기가 무증상 운송인이 될 확률이 50 %입니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 지중해 혈 특징을 갖는 경우, 지중해 혈증의 출생 전 진단을 위해 의사가 다음 검사를 처방 할 수 있습니다 :

의사는 임신 15 주 후에 양수를 검사 할 수 있습니다. 아기 주위의 양수를 검사하는이 검사는 양수 천자로 알려져 있습니다.
의사는 임신 11-14 주에 태반 샘플을 채취 할 수 있습니다. 태반은 DNA 검사를 위해 취해지고이 검사는 융모막 융모 (chorionic villus)로 알려져 있습니다.
의사가 태아 혈액 샘플링을 할 수 있습니다. 이 검사는 임신 18-21 주에 시행 할 수 있습니다. 탯줄 혈액은 검사를 위해 채취됩니다.

태어나지 않은 아기가 알파 지중해 혈증으로 진단 된 경우 생존율이 매우 낮습니다. 의사는 아기가 출산 또는 출산까지 지속될 수 없으므로 임신을 종결 할 것을 권장 할 수 있습니다.

Thalassemia가 임신과 아기의 출생에 미치는 영향

지중해 혈증이 있으면 임신 기간 동안 조산사와 의사가 면밀히 관찰하게됩니다. 귀하의 담당 의사는 폴라 산을 신경 튜브 결함 (척추 이분 척증)에 걸릴 위험을 줄일 수 있도록 처방 할 수 있습니다. 복용량은 환자의 상태에 따라 다를 수 있습니다.

베타 지중해 빈발의 경우, 의사는 신체의 철분 수치를 정기적으로 관리 할 수 있습니다. 임신 중 철분 필요량을 보충하기 위해 철제 정제를 처방받을 수 있습니다.

알파 지중해 빈혈이있는 경우 경증 또는 중증의 빈혈이 발생할 수 있습니다. 빈혈을 예방하기 위해 수혈이 필요할 수 있습니다.

베타 지중해 빈혈증의 경우, 임신 중에 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다. 건강한 임신을 유지하기 위해서는 지속적인 모니터링, 투약 및 수혈이 필요할 수 있습니다.

지중해 증은 출생시 합병증을 일으킬 수 있습니다. 따라서 병원 배달을 위해 병원에 입실하는 것이 좋습니다. 베타 지중해 중독의 경우, 뼈에 심한 영향을 줄 수 있습니다. 질 전달이 불가능해질 수 있으며 병원에 c-section이 필요할 수 있습니다.

치료

지중해의 치료 옵션은 각 경우의 심각도와 복잡성에 따라 다릅니다. 그러나 다음은 의사가 제안 할 수있는 일반적인 치료 옵션 중 일부입니다.

보충제와 약을 처방받을 수 있습니다.
수혈을받을 수도 있습니다.
골수 이식을 받으러 갈 수도 있습니다.
담낭이나 비장을 제거하기 위해 수술 (심한 경우)을받을 수 있습니다.

아기에게 지중해 혈증이 있습니까?

아기에게 지중해 혈증이 있는지 여부를 알 수있는 방법은 다음과 같습니다.

귀하 또는 귀하의 배우자가 사내 경 감염증 인 경우 : 귀하의 결함 유전자를 상속받을 수있는 동등한 기회가 있거나 귀하의 아기가 결함 유전자를 전혀 상속받지 못할 수 있습니다. 그러나이 경우에는 아기가 중증 지중해 출혈로되지 않습니다.
귀하와 귀하의 배우자가 둘 다 경증 지중해 출생 인 경우 : 귀하의 아기가 결함 유전자를 전혀 물려받지 못할 확률은 4 분의 1입니다. 비록 당신의 아기가 지중해 증후군으로 태어날 확률이 같지만. 그러나 아기가 지중해 출생으로 태어 났을 확률은 2 분의 1입니다.

위에서 언급 한 가능성은 임신 한 경우에도 동일하게 남습니다. 즉, 같은 커플이 몇 명이나 있더라도 위의 가능성이 적용됩니다.

임신 검사에서 당신이 지중해 증을 가지고 있다는 것을 나타내면 태아에게 유전 적 장애가 있는지 확인하기 위해 여러 가지 다른 검사를 받아야 할 것입니다. 태어날 아기가 지중해 혈증에 영향을 받는다는 사실이 확증 된 경우, 의사는 유전 상담을 받으러 갈 것을 권할 수 있습니다. 카운슬러는 귀하의 상황을 이해하는 데 도움을 줄 것이며 귀하가 고려할 수있는 다양한 치료 옵션을 추천합니다. 즉각적이고 신속한 조치는이 유전 적 장애로 인해 발생할 수있는 주요 합병증을 막을 것입니다.