심각한 유전 적 장애가있는 대부분의 부모는 알지 못합니다.

함유량:

Play VideoReplay VideoPlay Video 재생 금지

연약 X 증후군이란 무엇입니까?

사람은 유전 상태에 완전히 영향을받을 수 있지만 모든 증상과 특성을 나타내지는 않습니다. 동영상 : 제공됨

치명적인 유전 질환을 앓고있는 아기를 가질 위험에 처한 부부의 거의 90 %는이 질환의 가족력이 없으며 잠재적 인 캐리어가 될지 모른다고 12, 000 건의 검사 결과가 밝혀졌습니다.

이번 연구 결과는 낭성 섬유증, 연약 X 증후군, 척수 성 근위축증으로 태어난 아기가 다운 증후군으로 태어난 아이를 가질 가능성과 비슷하다고 말한 머독 아동 연구소 (Murdoch Children 's Research Institute)를 놀라게했다.

임산부는 다운 증후군 검사를 정기적으로 실시하지만, 아기를 가질 예정인 10 쌍 중 한 명만 다른 심각한 상태의 검사를받습니다.

희귀 한 유전 적 상태로 눈을 멀게 된 사람들 중에는 멜버른 부부 Kirsty와 Aaron McConnell이 있습니다.

그들은 각각 이전의 관계에서 건강한 아이를 낳았고 척추 근육 위축의 운반자라고 의심 할 이유가 없었습니다.

그러나 딸 릴리가 5 개월 쯤되었을 때, 그녀는 자신을 붙잡기 위해 고심하고 있음을 알아 채기 시작했습니다.

결국, 릴리는 드문 근육 소모 질환의 가장 심각한 형태로 진단 받았다.

제 1 형 척추 근육 위축증이있는 어린이는 2 번째 생일을 지나서 살 수 없으므로 릴리의 성격이 꽃을 피울 때 - 그녀의 시선으로 의사 소통을 할 수 있었지만 시체는 실패했습니다.

McConnell 부인은 "모든 일을 할 수있는 능력에 영향을 미쳤습니다.

그녀는 더 이상 삼킬 수 없었고, 결국 위 관을 가져야했습니다. 그녀는 편안하게 호흡 할 수 없었고, 보기가 정말 어려웠습니다.

"그녀는 결코 굴러 가지 않았다. 그녀는 결코 앉지 않았다. 그녀는 결코 움직이지 않았다. 그것은 꽤 끔찍했다."

릴리 (Lily)는 3 월에 사망했지만 부모님은 계속해서 다른 가족이 자신이 한 일을하지 않으려 고 계속 이야기하고 있습니다.

McConnell 부인은 그녀가 Lily를 갖기 전에 척추 근육 위축에 대한 유전자 검사에 관해 들어 본 적이 없다고 말했다.

"우리는 그것이 선택 사항이라는 것을 몰랐다"고 그녀는 말했다.

"그것은 우리가 함께 모여 우리 자신의 아이를 갖게되면 끔찍한 결과를 초래할 수 있다는 것을 우리 마음에 알리지 못했습니다."

연구원들은 이제 모든 부모가 일상적으로 유전자 운반체 검사를 제안 할 것을 요구하고있다.

이 연구소의 연구는 낭포 성 섬유증, 연약 X 증후군 및 척수 성 근 위축증에 대한 아기를 가질 계획 인 임산부와 부부에 대해 실시 된 12, 000 건의 검사 결과를 조사했습니다.

깨지기 쉬운 X 증후군은 지적 장애와 행동 및 학습 문제를 일으키며 전 세계적으로 자폐증의 가장 흔한 단일 유전자 원인이기도합니다. 척수 성 근위축증은 심각한 근육 소모 질환이며 낭포 성 섬유증은 폐 및 소화 기계를 손상시킵니다.

연구에 따르면, 선별 된 20 명 중 1 명은 3 가지 조건 중 적어도 하나의 운송 수단이었으며, 해당 운송 수단의 88 %는이 병의 가족력이 없었다.

대부분의 검사는 산과 전문의와 불임 전문가가 지시했으며, 검사를받은 여성의 69 %는 이미 임신했을 때 이미 임신했다.

머독 연구소 연구원 데이비드 아모르 (David Amor)는 GP가식이 요법이나 풍진 검사와 같은 방식으로 임신 전 유전체 캐리어 테스트를 제공하기를 희망한다고 말했다.

그는 "임신 전 배아 줄기 세포 인 것으로 판명 된 대다수의 부부가 배아의 유전자 검사와 함께 IVF를 사용할 것"이라고 말했다.

"우리는 임신중인 여성의 약 80 %가 전체적으로 다운 증후군 검사를 받기로 선택했다는 것을 알고 있습니다.

"이 질환 중 하나의 전반적인 위험은 다운 증후군의 그것과 비슷하지만, 이 검사는 임신을 계획중인 여성 또는 커플의 10 % 미만에서만 수행됩니다."