임신 중 유전 테스트 - 목적, 유형 및 정확성

함유량:

이 기사에서

• 유전 테스트 란 무엇입니까?
• 임신 중 유전 검사가 이상적으로 완료되는시기는 언제입니까?
• 이 테스트는 왜 권장 되는가?
• 일반적인 유전 질환이란 무엇인가?
• 임신 중에 수행 된 태아 유전 검사의 주요 유형
• 태아기 유전 테스트의 결과는 무엇을 의미합니까?
• 이 유전 스크리닝 검사는 얼마나 정확합니까?
• 임신 중에 유전 테스트의 위험성이 있습니까?

아기의 건강을 보장하기 위해 임신 중에 여러 가지 검사와 검사를 받아야 할 수도 있습니다. 때로는 부모가 임신 중에 유전 테스트를 받도록 권고받을 수도 있습니다. 태어나지 않은 아기의 유전 적 이상을 극복하기 위해 수행 될 수 있습니다. 다음 기사에서는 유전자 검사의 목적, 유형 및 기타 여러 측면에 대해 논의 할 것입니다.

유전 테스트 란 무엇입니까?

유전 테스트는 양친의 혈액을 검사하여 부모가 아기에게 전달할 수있는 비정상적인 유전자를 찾아냅니다. 부모 중 한 사람이 비정상적인 유전자를 가지고있는 경우 유전 적 합병증이 없을 수 있습니다. 두 부모 모두 유전자에 이상이있는 경우에도 아기가 결함 유전자를 가질 확률은 25 %에 불과합니다.

임신 중 유전 검사가 이상적으로 완료되는시기는 언제입니까?

임신을 계획하기 전에 유전 테스트를 수행하는 것이 좋습니다. 그리고 임신이 계획되지 않은 곳에서는 유전 상담을 가장 먼저 선택하는 것이 좋습니다.

이 테스트는 왜 권장 되는가?

귀하는 다음과 같은 이유로 귀하의 의사가 유전자 검사 또는 유전 태아 검사를받을 수 있습니다 :

• 너는 2 개 이상 유산이있는 여자이면. 때로는 태아의 특정 염색체 기형이 자발적인 유산을 초래할 수 있습니다.
• 당신, 당신의 배우자 또는 가까운 친척이 어떤 종류의 유전 적 장애가있는 경우.
• 출생 결함으로 고통 받고있는 어린이가 이미있는 경우 (유전적인 이유로).
• 35 세 이상의 노인이라면 35 세 이상의 임신 진단을 권장 할 수 있습니다.
• 유전병의 현저한 신체적 징후가있는 아기와 사산했다면.
• 출생 전 검사 결과가 비정상 인 경우.

이러한 이유로 귀하의 담당 의사가 유전자 검사를받을 것을 권장 할 수도 있습니다.

일반적인 유전 질환이란 무엇인가?

결함이 있거나 변형 된 유전자로 인해 발생할 수있는 몇 가지 일반적인 유전 질환은 다음과 같습니다.

1. 지중해 혈증

지중해 빈혈은 빈혈, 간 질환 또는 뼈 성장 문제와 같은 합병증을 유발할 수있는 혈액 질환입니다. 어떤 경우에는 아기가이 유전 질환을 앓고 있다면 생존하지 못할 수도 있습니다.

2. 낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 치명적인 유전 상태로 아기에게 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 심한 소화 장애를 일으키거나 폐 손상을 유발할 수 있습니다.

3. 겸상 적혈구 병

이 유전 적 문제는 빈혈, 면역 체계 약화 등의 다양한 건강 합병증을 유발할 수 있습니다.

4. 깨지기 쉬운 X 증후군

이는 정신 지체, 학습 장애 및 발달상의 합병증을 초래할 수 있습니다.

5. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병

이 유전 적 장애는 아기의 신경계에 악영향을 미쳐 유아기에 특히 신경계의 여러 문제를 유발할 수 있습니다.

6. 듀센 (Duchenne) 근이영양증

이 유전 적 장애는 자녀가 정식 교육을 시작하기 전에 두드러집니다.이 교육은 6 세 전후입니다. 이것은 약한 근육을 유발할 수 있으며 피로를 일으킬 수 있습니다. 다리에서 몸의 윗부분까지 진행될 수 있습니다.

임신 중에 수행 된 태아 유전 검사의 주요 유형

임신 중에 유전 테스트가 어떻게 진행되는지 궁금 할 것입니다. 자, 의사가 추천 할 수있는 두 가지 주요 검사, 선별 검사 및 진단 검사가 있습니다. 임신 중에 유전 학적 결함을 확인하기 위해 태아 유전 검사를 수행하는 방법에 대한 자세한 정보는 다음과 같습니다.

1. 스크리닝 테스트

선별 검사를 통해 유전병이있는 아기가 있는지 알 수 있습니다.

에이. 첫 번째 삼 분기 결합 스크리닝 테스트

임신 초기 유전 테스트는 임신 10 ~ 12 주 동안 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 임신 11 ~ 13 주경에 초음파 검사가 포함될 수 있습니다. 이 두 검사의 결과는 21 번 염색체 증후군 (다운 증후군) 또는 18 번 삼 염색체 위험의 확립에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 검사에서 아기가 이러한 질병을 앓고 있는지 여부를 알 수는 없습니다.

비. 모체 혈청 검열

임신 2 기 임신 중 유전 검사를하려면 임신 15 주에서 20 주 사이에 혈액 검사를 시행하여 신경 선천적 결함 (척추이 분증), 다운 증후군 또는 18 번 삼 염색체의 위험을 확인하십시오. 위험 할 경우, 추가 테스트를 위해가는 것이 좋습니다.

2. 진단 테스트

진단 검사는 아기의 결함에 대해 알려줍니다.

에이. Chorionic Villus Sampling (CVS) (11-12 주)

이 검사는 태반 샘플을 채취하여 낭포 성 섬유증, 다운 증후군 등의 유전 질환을 검사합니다. 드문 경우지만, 이 테스트로 인해 여성이 유산을 입을 수는 있지만, 기회는 100 분의 1에 불과합니다.

비. 양수 천자 (15-20 주)

이 검사는 양수를 검사하여 다운 증후군 및 기타 유전병을 검사합니다. 기회는 매우 미미하지만 (200 건당 1 건) 때때로이 검사는 유산을 초래할 수 있습니다.

기음. 초음파 검사 (18-20 주)

이 검사는 구조적 및 신체적 이상, 사지 결손, 심장 이상 및 척추이 분증을 확인하기 위해 임신 후반 단계에서 수행 할 수 있습니다.

태아기 유전 테스트의 결과는 무엇을 의미합니까?

산전 유전 검사의 검사 결과는 양성이거나 음성 일 수 있습니다. 검사 결과가 양성이라면, 귀하의 아기가 다양한 유전 적 이상에 걸릴 위험이 더 높을 수 있음을 의미합니다. 그러나 아기가 아기를 가질 수있는 것은 아닙니다. 다른 한편, 검사 결과가 음성이면 아기가 유전병을 앓을 가능성이 적음을 의미합니다. 그러나 그 가능성을 완전히 배제하지는 않습니다.

양수 천자 또는 Chorionic Villus Sampling과 관련된 유전자 검사를 통해 다른 검사 방법과 비교하여보다 포괄적이고 확실한 결과를 얻을 수 있습니다. 검사 결과가 끝나면 의사는 유전 상담원의 도움을 받아 환자의 사례를 이해하고 더 나아가 행동 할 수 있도록 안내 할 수 있습니다.

이 유전 스크리닝 검사는 얼마나 정확합니까?

어떤 검사 결과가 잘못 될 가능성과 마찬가지로 유전 검사 검사에서도 잘못된 결과가 나타날 수 있습니다. 검사 결과가 양성이지만 문제가없는 경우 거짓 검사 결과라고합니다. 반면, 테스트 결과가 부정적이지만 문제가 있다면 위양성 테스트 결과라고합니다. 검사 결과와 진료 진료에 대해 더 알고 싶으면 의사와 상담하십시오.

임신 중에 유전 테스트의 위험성이 있습니까?

임신 한 것은 당신이하는 모든 일이 아기에게도 영향을 미칠 수 있으므로 회의적 일 수 있습니다. 그래서, 당신이 알아야 할 유전자 검사 장단점이 있는지 궁금해 할 것입니다. 이해해야 할 가장 중요한 사실은 유전자 검사가 개인적인 선택이라는 것입니다. 따라서 유전 상담에 위험이 있는지 여부를 생각하고 있다면 대답은 신체적 스트레스보다 감정적 인 스트레스를 더 많이 가질 수 있다는 것입니다. 유전 질환을 앓고있는 아기가 있다는 사실을 알기가 매우 힘들고 어렵 기 때문에 자녀의 삶에 악영향을 미칠 수 있습니다.

또한 선별 검사는 유전 적 장애가있는 아기를 가질 위험이 있는지를 알려주고 진단 검사를 받아야하는 결함을 알기 만합니다. 다른 부모들은 임신을 끝내기 위해 알고 싶어 할 수도 있습니다. 그러나, 아기에게 유전 적 장애가 있는지 여부를 알고 싶지 않은 부모도 있습니다. 유전 상담을 원할 지 여부는 전적으로 부모의 결정에 달려 있습니다.

유전자 검사를 원할 때나하지 않으려는 분은 결정을 내려야합니다. 그러나 당신이나 당신의 배우자가 어떤 종류의 유전 질환을 가지고 있다고 생각된다면 의사와 똑같이 이야기하고 아기의 합병증을 피하기 위해 최선을 다할 수 있는지를 아는 것이 좋습니다.