아기의 과민성 골 질환 (Osteogenesis Imperfecta)

함유량:

이 기사에서

• 부리뼈 질환이란 무엇입니까?
• 취화뼈 질환의 유형
• Osteogenesis Imperfecta 원인
• Osteogenesis Imperfecta 증상
• Osteogenesis Imperfecta 진단
• Osteogenesis Imperfecta에 대한 치료
• 아기 돌보기
• 귀하의 유아에서 골절을 찾아내는 방법
• 장기 Outlook이란 무엇입니까?
• 복용시주의 사항

Osteogenesis Imperfecta는 "불완전한 뼈 형성"을 의미합니다. 그것은 약간의 경미한 외상으로 인해 때때로 뚜렷한 원인이없는 경우에도 뼈가 쉽게 부서지지 않는 상태입니다. 몇몇 중증의 경우, 아기는 엄마의 자궁에있을 때 골절을 겪을 수있는 반면, 경미한 형태의 환자는 평생 동안 여러 번의 골절을 경험할 수 있습니다. 사람은 콜라겐 (우리의 뼈를 강하게 만드는 우리 몸의 단백질) 생산이 적을 때 고통을 겪습니다. 그것은 부모로부터 전달 된 결함 유전자 때문에 발생합니다.

부리뼈 질환이란 무엇입니까?

골육 괴증은 골 형성이 약해서 뼈가 부서지기 쉽고 쉽게 부러지는 경향이있는 질환입니다. 뼈와 함께이 질환은 근육을 약화시키고 치아를 부서지게하며 사람들의 청력을 상실시킬 수도 있습니다.

취화뼈 질환의 유형

이 장애는 연약한 골격을 특징으로합니다. 콜라겐 생산을 담당하는 4 가지 유형의 유전자가 있습니다. 이 유전자들의 조합이나 4 가지 조합이 함께 영향을받을 수 있습니다.

1. 유형 1 OI

이것은 아기가 가질 수있는 온화하고 가장 흔한 형태의 질병입니다. 이 유형에서는 신체가 정상적인 콜라겐을 생산하지만 몸의 필요를 충족시키기에 충분하지 않습니다. 경미한 외상으로 인한 뼈 골절을 일으킬 수 있으며 또한 치아 균열 및 충치를 유발하는 치아에 영향을 줄 수 있습니다.

2. 타입 2 OI

이것은 OI의 가장 심각한 형태이며 치명적입니다. 이 유형의 질병에서 콜라겐 생산은 불충분하거나 품질이 낮습니다. 이 유형의 질병으로 고통받는 사람들은 좁은 가슴, 부러진 또는 기형의 늑골 및 저개발 폐와 같은 뼈 기형을 앓고 있습니다. 임산부가 유산을 겪을 수 있거나 아기가 사산 될 수 있습니다.

3. 유형 3 OI

이것은 또 다른 심각한 형태의 질병입니다. 이 시체는 충분한 콜라겐을 생산하지만 원하는 품질이 아닙니다. 결과적으로, 영향을받는 아기의 뼈는 엄마의 자궁에서 깨지기 시작합니다. 뼈 기형도 볼 수 있으며, 나이가 들면서 기형이 악화됩니다.

4. 유형 4 OI

이 유형의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 타입 3 OI와 마찬가지로, 콜라겐 생성은 충분하지만 품질이 떨어집니다. 결과적으로, 이 유형으로 태어난 아이들은 다리를 숙이고 있습니다. 좋은 소식은 굴곡은 나이가 들면서 줄어드는 경향이 있다는 것입니다.

Osteogenesis Imperfecta 원인

• 부모로부터의 직접적인 유전 적 상속

OI로 고통받는 부모가 잘못 된 유전자를 아동에게 전달할 때, 그는 또한 부모와 동일한 OI로 태어납니다.

• 지배적 인 유전 적 돌연변이

OI의 약 1/4 사례는 질병의 병력이없고 부모로부터 상속받은 결과가 아닌 가족으로 태어납니다. 오히려 그것은 새로운 또는 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

Osteogenesis Imperfecta 증상

Osteogenesis Imperfecta 또는 취성 골 질환의 증상은 골 괴도 및 골절의 정도와 경우에 따라 골 변형 정도에 따라 유형마다 다릅니다.

1. 유형 1 OI

• 뼈 골절은 주로 어린 시절에 발생하며 사춘기가되면 빈도가 감소합니다
• 그 사람은 같은 성 친척보다 몇 인치 더 짧을 수도 있습니다.
• 골 변형이 거의 없거나 전혀 없음
• 드물기는하지만 취 약한 치아에 걸릴 수 있습니다.
• 어떤 사람들은 청력 상실로 고통받을 수도 있습니다.
• 청색 공막 (눈의 흰 부분에 푸른 색)
• 쉽게 상처를 입는다.
• 모터가 약하게 지연 될 수 있습니다.

2. 타입 2 OI

• 가슴이 약해지고 폐가 발달하는 것과 같이 심한 신체 변형
• 보통 태어나거나 아기가 생후 첫 달에 죽을 수도 있습니다.
• 성인으로 살아가는 사람들 중에는 여러 개의 골절이 있습니다.
• 작은 가슴을 가진 매우 짧은 키와 결과적으로 폐가 발육이 저조합니다.

3. 유형 3 OI

• 출생시 골절
• 심한 초기 청력 상실
• 팔과 다리가 느슨한 관절과 가난한 근육 발달
• 흉곽은 배럴 모양이다.
• 개인은 삼각형 모양의 얼굴을가집니다.
• 호흡기 질환으로 고통받을 수있다.

4. 유형 4 OI

• 주로 사춘기 이전에 공통적 인 골절
• 구부러진 척추
• 느슨한 관절
• 이빨이 영향을받을 수 있습니다.
• 골절은 골절이 발생한 곳이나 심지어 골절이없는 곳에서도 확대 될 수 있습니다.

Osteogenesis Imperfecta 진단

OI를 진단하기위한 첫 번째 단계는 가족 역사를 살펴 보는 것입니다. 그것이 완료되면, 의사는 그 사람의 병력을 검사 할 것입니다. 의사는 다음을 요구할 것입니다 -

• X 선 검사로 골 구조, 내부 조직 및 내부 장기를 평가합니다.
• 생체 검사로 콜라겐을 검사합니다.
• 청력 검사를위한 청력 검사.
• 임산부에게 OI가있는 경우, Chorionic Villus 샘플링이라는 절차를 수행하여 태반 세포를 검사합니다. 이것은 아기에게 OI로 이어질 수있는 태아의 콜라겐 결함이 있는지를 알려줍니다.
• 양수 천자 (Amniocentesis)라고하는 또 다른 절차는 얇은 바늘을 양수 내로 삽입하여 양수를 끌어내는 것입니다.

Osteogenesis Imperfecta에 대한 치료

OI를 완전히 제거하는 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 예방하거나 조절하기위한 치료가 주어질 수 있으며, 개인마다 다를 수 있습니다.

• 골절 치료

골절을 치료하고 외상을 조금이라도 일으키지 않도록주의하여 조심해야한다.

• 물리 치료

그것은 보통 근육 강화와 에어로빅의 조합입니다. 아이들은 근육을 강화하고 대개 OI로 인해 지연되는 운동 능력을 향상시키는 데 도움을주기 위해 물리 치료사의 훈련을 받게됩니다.

• 약물 치료

통증 완화를 위해 의약품을 처방 할 수 있습니다. 뼈 건강을 향상시키기 위해서는 비타민 D와 칼슘을 복용해야합니다.

• 외과

어떤 경우에는 기형을 교정하기 위해 수술을 할 수 있습니다.

• 버팀대

OI의 영향을받는 사람들은 약한 근육을 지탱하고 통증을 줄이며 관절을 올바르게 정렬하기 위해 다리에 지지대를 착용 할 수 있습니다.

• 카운셀링

OI로 고통받는 사람들은 자존심이 낮거나 성격 장애로 고통받을 수 있습니다. 그러므로 정신과 적 상담은 재활 프로그램의 필수적인 부분입니다.

OI로 인한 관련 문제는 청력 손실과 같이 치아 기형의 경우 보청기와 crown / brace를 착용해야 할 수 있습니다. 저개발 폐를 가진 일부 사람들은 외부에서 공급되는 산소를 요구할 수도 있습니다.

아기 돌보기

유아는 약하고 취약합니다. 그리고 OI가있는 유아는 훨씬 그렇습니다. 그러므로 OI가있는 영아는 골절이 더 잘 일어나기 쉽고 여러 개의 골 변형이있을 수 있으므로 조심스럽게 다루어야합니다. OI 유아를 치료하는 동안 부모가해야 할 일들의 목록이 있습니다.

• 유아를 데리고 다니거나 움직이는 동안, 부모 / 간병인은 천천히 그리고 온화해야합니다. 유아의 성급함, 밀기, 당기거나 구부리는 경우 골절이 발생할 수 있습니다. 유아를 데리러 오는 동안, 흉곽 주위에 잡아 두지 않도록주의해야합니다. 이것은 갈비뼈를 골절시킬 수 있습니다.
• 머리와 몸통은 한 손으로지지되어야하고 다른 손은 아기의 엉덩이 아래에 있어야합니다. 아기의 옷차림 / 기저귀 교환 중에 또는 먹이를 먹는 동안 유아를 다루는 동안 최대한의주의를 기울여야합니다.
• 영향을받은 영아를 위장에두면 질식 할 수 있습니다.
• OI가있는 유아는 잘 먹을 수 없습니다. 그러므로 그들은 다른 사람들보다 더 자주 모유 수유를해야합니다. 신생아의 심한 OI는 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 이 경우 어머니는 모유를 펌프질하고 아기를 젖병에서 먹일 수 있습니다.
• 유아는 침대에서 잠시 동안 다시 위치를 잡아서 부드러운 두개골이 편평하지 않게해야합니다.
• 마지막으로, OI가있는 신생아는 OI가없는 상태에서 다른 아이에게주는 것과 동일한 양의 사랑을 받아야합니다. 이것은 평생 장애이며, 부모는이 장애와 관련된 장애물을 극복하고 가능한 한 최선의 방법으로 아기를 양육할 정신적으로 준비해야합니다.

귀하의 유아에서 골절을 찾아내는 방법

급한 울음은 OI에 걸린 아기의 골절로 인한 통증의 징후가 될 수 있습니다. 먼저 그를 진정시키고 조용히 조금이라도 진정 시키면 신체 부위를 부드럽게 만지십시오. 몸의 특정 부위를 만지기 위해 울기 시작하면 골절 될 수 있습니다. 부드럽게 그를 데리고 적절한 패딩으로 조심스럽게 카시트에 넣으십시오. 흔들림이 없도록 천천히 주행하십시오. 병원에서 의사 나 간호사 이외의 다른 사람이 아이를 다루는 것을 허용하지 마십시오.

장기 Outlook이란 무엇입니까?

긴 시간 Outlook은 유형별로 다릅니다.

1. 유형 1 OI

이 유형의 사람들은 일부 심각한 유형과 비교하여 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

2. 타입 2 OI

그것은 심각한 형태의 질병이며 일반적으로 치명적입니다. 아기는 사산 일 수도 있고 몇 개월 안에 죽을 수도 있습니다. OI의이 유형에서 고통받는 몇몇 아이들이 성년에 살지도 모르는 동안, 몇몇 뼈 기형을 겪을지도 모른다.

3. 유형 3 OI

이 유형의 어린이는 심각한 뼈 기형을 겪을 수 있으며 휠체어를 이용하여 이동해야 할 수도 있습니다. 그들의 수명은 Type 1 또는 Type 4의 경미한 유형보다 짧습니다.

4. 유형 4 OI

이러한 형태의 질병을 가진 사람들은 목발이나 휠체어의 도움을 받아 걸어 가야하지만 수명은 정상입니다.

복용시주의 사항

아기의 과민성 뼈 질환은 부모에게 많은 걱정을 초래할 수 있습니다. 이러한 유아를 치료하는 동안 많은주의와 예방 조치를 취해야합니다. 다음은 명심해야 할 사항 목록입니다.

1. Osteogenesis 유아의 불완전 소아는 단순한 밀기 또는 잡아 당김으로 골절을 유발합니다. 따라서 그것을 피하려면주의를 기울여야합니다.
2. IV 삽입, 혈압 섭취 또는 X 레이 촬영시주의해야합니다.
3. 의약품의 용량은 OI 환란 영아의 연령이 아니라 크기에 따라 결정되어야합니다.
4. 아기가 골절을 느낀 경우, 신체의 특정 부분을 움직이지 마십시오.
5. 유아의 머리를 한쪽에 만 두지 마십시오. 그의 머리 위치는 조심스럽게 바뀌어야하고, 그의 부드러운 두개골이 한쪽에만 평평하지 않도록해야합니다.
6. OI로 아기를 들어 올리면서 흉곽 아래에 손을 대지 마십시오. 그것은 갈비뼈에 골절을 일으킬 수 있습니다.

Osteogenesis Imperfecta로 인해 장애가있는 어린이를 양육한다는 생각은 힘든 일처럼 보일 수 있지만, 시간이 지나면 그것에 동의하게됩니다. 인내심과 많은 관심과 더불어, 질병에 걸린 어린이의 부모는 그들의 삶을 사랑과 애정으로 가득 채우는 일에서 벗어나서는 안됩니다.