아기의 신경 튜브 출생 결함

함유량:

이 기사에서

• 신경 튜브 결함이란 무엇입니까?
• 신경 튜브 란 무엇입니까?
• 신경 튜브 결함의 유형
• 원인
• 조짐
• 신경 튜브 결함을 감지하는 방법?
• 출생 전에 신경 튜브 결함을 검출 할 때의 이점
• 합병증
• 누가 NTD로 아기를 가질 수 있습니까?
• 치료
• NTD 예방
• 엽산을 음식에서 섭취 할 수 있습니까?

임신 초기 단계에서 척수와 뇌로 발전하는 핵심 구조가 형성됩니다. 일부 결핍과 유전 적 요인으로 인해 일부 태아는 이러한 구조를 비정상적으로 발달시킵니다. 이러한 이상은 머물러 있고 뇌 또는 척수의 결함으로 확대됩니다. 이러한 기형을 총칭하여 신경관 결함 (NTD)이라고합니다. 이 기사는이 출생 결함의 다양한 측면과 건강한 아기를 제공하기 위해 어머니가 취할 수있는 예방 조치에 대해 논의합니다.

신경 튜브 결함이란 무엇입니까?

신경관 결함은 태아의 척추, 뇌 또는 척수의 이상이 특징 인 선천적 결함입니다. 전 세계적으로 아기의 선천적 결함 중 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 이러한 결함은 임신 첫 달에 발생하며 임신 첫 삼 분기에 발견됩니다.

신경 튜브 란 무엇입니까?

신경관은 편평하고 작은 리본 모양의 구조로 형성 초기 몇 주 내에 태아에서 발생합니다. 완전히 발달 된 아기에서 뇌와 척수를 발생시키는 것은이 원시적 인 구조입니다. 이 구조가 중요한 장기의 기초를 형성함에 따라 신경 튜브 결함으로 불리는 일련의 결함이 발달 또는 분화의 이상을 초래합니다.

신경 튜브 결함의 유형

신경 튜브 결함은 크게 두뇌와 척수가 덮여 있는지 여부에 따라 개방 신경 튜브 결함 및 폐쇄 신경 튜브 결함으로 분류됩니다. 각각의 하위 유형은 아래에서 자세히 설명합니다.

• 개방형 신경 결함

개방형 신경 결함에서 뇌와 척수는 두개골이나 척추 바깥 쪽에서 보인다. 수막염은 일반적으로 이러한 종류의 결함과 관련이있는 것으로 알려져 있습니다. 개방형은 척추 피열, 뇌척수염, 뇌척수염, 정신 분열증, 정신 분열증, 뇌수막염 및 무뇌증과 같은 질병을 포함합니다.

1. Spina Bifida

Spina bifida는 척수 하부가 신체 외부로 돌출 될 때 발생하는 매우 흔한 유형의 신경관 결손입니다. 보통 그 지역의 손상된 신경과 관련되어 발견됩니다. 척추이 분증이있는 어린이는 사지 마비, 특히 다리와 소변과 대변 조절이 어려울 수 있습니다. 척추 이분 척의 3 가지 하위 유형 즉, 척추 이분 척수증, 수막 수혈 및 척수 수초가 있습니다. Spina bifida occulta는 뇌 또는 척수에 아무런 영향을 미치지 않는 척수에 작은 공간이있는 척추이 분증증의 가장 가벼운 형태입니다. Meningocele은 뒤쪽의 수막의 작은 돌출을 나타내는 상태입니다. 척수 신경 수종은 척수 및 주변 조직의 작은 부분이 돌출 된 매우 심각한 형태의 신경관 결손입니다. 그것은 뇌의 체액 축적과 다리의 완전 또는 부분적 마비로 인한 지적 장애로 특징 지어집니다.

2. 무뇌증

무뇌 증은 상완 신경 튜브의 이상으로 뇌 및 두개골의 일부가없는 상태에서 어린이가 태어날 수 있습니다. 뇌의 나머지 부분은 매우 혼란스럽고 혼란 스럽습니다. 무증상 아동은 보통 출생 후 몇 주 동안 생존하거나 생존하지 못합니다.

3. 뇌파

배아에서 뇌가 형성되는 동안, 신경관이 뇌의 돌출부와 막과 같은 낭을 남겨 두지 않으면 뇌수종으로 분류됩니다. 이 상태는 비교적 드물며 발달 장애, 상지 및하지의 마비, 발작, 수두증, 운동 실조증, 얼굴과 머리의 이상 및 시력 장애를 거의 항상 동반합니다. 뇌파가있는 일부 어린이는 정상적인 지능을 유지합니다.

4. 뇌파

Iniencephaly는 거꾸로 기울어지는 예외적으로 큰 머리가 특징 인 신경 튜브 결함의 희귀 한 형태입니다. 또한 종종 목이 없거나, 척추가 뒤 틀리거나, 척수 결손 및 입술 갈라짐과 관련이 있습니다. 이 질환으로 태어난 아기는 출생 후 오랫동안 생존하지 못합니다.

• 폐쇄 신경 튜브 결함 :

닫힌 신경 튜브 결함에서 신경 조직은 외부에서 볼 수 없습니다. 그것은 털이 또는 설명 피부의 패치에 의해 덮여있다. 이 유형의 신경 결함에서 척수는 뒤쪽의 조직에 붙어서 나이가 들면서 자랄 수 없습니다. 폐색 된 신경관 결손의 일부 유형은,

1. 지단 동맥 경화증 (Lipomyelomeningocele) : 이것은 피부 아래에있는 뚱뚱한 조직의 덩어리가 등뼈에 묶여서 자랄 수 없는 상태입니다. 그것은 큰 덩어리로 볼 수 있으며 종종 가난한 방광과 장 조절과 다리의 약화와 관련이 있습니다.

Lipomeningocele : Lipomeningocele은 척수의 작은 부분이 피부 아래로 튀어 나와 백본의 조직에 붙어있는 상태입니다. 돌출은 척수의 부분에서 방출되는 신경에 ​​영향을 미치므로 신경 학적 결함을 일으킨다.

원인

신경 튜브 결함의 원인은 다음 중 하나 일 수 있습니다.

• 유전 요인 : 신경 튜브 결함은 효소 Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)를 암호화하는 유전자의 특정 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 변형은 어린이가 신경 결함으로 태어날 가능성을 높일 수 있습니다. 튜브 결함의 가족력 또한 기회를 크게 증가시킵니다.
• 엽산 결핍 : 엽산 또는 비타민 B는 신경관의 적절한 형성을위한 매우 중요한 영양소입니다. 엽산 결핍이있는 어머니는 신경관 결함이있는 아기를 출산 할 가능성이 더 높습니다. folate는 번역 후 변형의 일부로 cytoskeleton의 메틸화 과정에서 중요한 역할을합니다. 이러한 번역 후 변형은 단백질에 기능을 부여하는데 중요합니다. 의사들은 보통 이러한 결점을 피하기 위해 첫 번째 임신기에 여성에게 하루 400 마이크로 그램까지 엽산 보충제를 처방합니다. 엽산 결핍과 관련된 NTD는 전 세계적으로 약 70 %의 사례를 차지합니다.
• 조절되지 않는 당뇨병 : 어머니가 통제되지 않은 임신성 당뇨병을 앓고 있다면, 아기가 NTD를 ​​가질 기회가 많습니다. 모성 당뇨병은 특히 신경관 결함의 원인이되는 유전자에 영향을 미칩니다.
• 체중 증가 : 예상되는 모체의 비만은 신경관 결손의 위험 인자로 밝혀졌습니다.
• 임신 중 약물 : 특정 의약품, 특히 발작을 조절하기 위해 사용되는 의약품은 태아의 기관 형성에 악영향을 미칩니다. 카르 바 마제 핀 (carbamazepine) 및 발 프로 에이트 (Valproate)와 같은 항 간질 약물은 신경관 결함을 일으킬 위험이 높습니다.
• 흡연 : 1 차 또는 2 차 흡연에 노출되면 어머니가 NTD로 아기를 출산 할 확률이 높아집니다. 담배 속의 화학 물질들은 엽산이 중개하는 메틸화 과정을 방해 할 가능성이있다.

조짐

신경 튜브 결함으로 태어난 대부분의 어린이는 다음 증상 중 하나 이상을 보여줍니다.

• 지능 장애, 학습 장애
• 일부 경우 시각 장애
• 극한의 마비
• 청각 장애
• 불쌍한 방광 및 창자 통제

중증의 NTD 사례를 가진 일부 어린이는 생존하지 못하고 다른 일부 어린이는 정상적인 지능을 가지고 살아남을 수 있습니다. 증상은 결함의 심각도에 따라 크게 다를 수 있습니다.

신경 튜브 결함을 감지하는 방법?

신경 튜브 결함은 일반적으로 아기가 자궁 안에 있거나 태어난 직후에 감지됩니다. 임신 기간 중 19 주째에 단순 초음파 검사를 통해 신경관 결함을 명확하게 확인할 수 있습니다. 임신 중이시기에 수행 된 비정상 검사는 태아의 이분 척이 2 도의 징후를 포착합니다.

임신 14 주에서 20 주 사이에 시행되는 삼중 검사 (triple screen test)라고하는 혈액 검사에서 알파 태아 단백 (AFP)의 수치가 증가하는지 검사합니다. 이 단백질의 수치가 높아지면 신경관 결함의 위험이 높아진다는 것을 나타냅니다. AFP의 수치가 높아지면 의사는 NTD의 진단을 확인하기 위해 양수 검사를 권장합니다. 양수 천자는 다양한 단백질을 검사하기 위해 태아를 둘러싼 양수의 작은 부분을 끌어 당기는 과정입니다. 이 샘플에서 FAP가 높아진 것으로 밝혀지면 진단이 확정됩니다.

출생 전에 신경 튜브 결함을 검출 할 때의 이점

신경 튜브 결함의 조기 발견은 아기가 태어난 후에 효과적으로 관리하는데 매우 도움이 될 수 있습니다. 조기 발견의 이점은 다음과 같습니다.

• 부모 준비 : 출생 결함이있는 아기의 소식이 조만간 부모에게 어려울 수 있지만 출생 결함의 조기 발견은 육체적, 정서적, 재정적으로 그들을 준비하는 데 많은 도움이 될 수 있습니다. 상담 세션을 통해 임신과 관련된 위험과 무과 같은 NTD의 위험을 이해할 수 있으며 자녀를 잃을 수도 있습니다.
• 임신 종료 : NTD 진단이 임신 첫 몇 주 동안 완료되면, 부모는 초기 단계에서 임신 종료 가능성에 대해 의사와상의 할 수 있습니다.
• 전달 방식 : NTD의 진단이 내려지면 부모는 의사와 정상 질 분만 대 C 섹션을 논의 할 수 있습니다.
• 산후 관리 : 아기가 출생 후 곧 의료 지원이 필요할 수 있다는 사실에 대한 인식은 부모가 출생 직후 아기를 돕기 위해 신생아 치료를받은 병원을 선택할 때 도움이 될 수 있습니다.

합병증

신경 튜브 결손의 정도와 위치 및 신경 손상의 정도에 따라, 합병증은 어린이마다 다를 수 있습니다. NTD와 관련된 몇 가지 합병증은,

• 장 및 방광 조절의 부족, 경우에 따라 변비
• 엉덩이, 발 및 무릎의 변형
• 척추에서 'S'모양의 굴곡이 척추 측만증
• 몸의 아랫 부분의 다양한 정도의 마비
• 두뇌의 내부 및 주위의 유체가 머리의 확대를 일으킴
• 삼키는 것과 호흡 할 때의 문제

이러한 합병증의 대부분은 수술이나 약물 치료를 통해 극복 될 수 있습니다.

누가 NTD로 아기를 가질 수 있습니까?

이미 신경계 이상이있는 아이를 낳았거나 가까운 친척이 NTD 아동이있는 부모는 튜브 결함이있는 아기를 가질 위험이 높습니다.

치료

NTD와 관련된 합병증에 따라 치료 선택이 이루어집니다. 무언가 또는 무력증과 같은 중증 및 치명적 형태의 NTD에는 대개 어떤 치료법도 없습니다. 다른 경한 형태는 가능한 일부 치료 옵션 (예 :

• 수술 : 특히 개방 신경 튜브 결함의 경우, 수술은 대개 척추를 노출시키는 구멍을 막기 위해 수행됩니다. 척수가 등쪽으로 연결되는 폐쇄 형 NTD에서는 척추가 풀어 지도록 수술이 수행됩니다.
• 많은 양의 NTD는 수두증과 관련이 있습니다. 뇌수축은 뇌 내부와 주변의 액체 축적입니다. 작은 분로 (중공 튜브)가 이식되어 유체를 배출하는 데 사용됩니다. 이것은 크게 머리의 확대를 감소시킵니다.
• 보조 보조 장치 :하지의 장애가있는 어린이의 경우 보행 보조기, 휠체어 및 목발과 같은 보조기구가 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 제안됩니다.
• 약물 치료 : 방광 불일치, 변비 등은 일부 약물을 사용하여 교정 할 수 있습니다. 카테터는 또한 방광 문제가있는 어린이의 경우 때때로 방광을 비우는 데 사용됩니다.

NTD 예방

NTD를 예방하는 가장 효과적인 방법 중 하나는 엽산을 잘 섭취하는 것입니다. 임신 계획을 세우는 동안 여성들은 충분한 엽산을 보충하기 위해 엽산 보충제를 미리 섭취 할 수 있습니다. 권장 복용량은 하루 400 마이크로 그램입니다. 또한 엽산이 풍부한식이 요법을 섭취하면 아기의 NTD 예방에 많은 도움이 될 수 있습니다.

엽산을 음식에서 섭취 할 수 있습니까?

엽산은 음식물에서 ​​쉽게 얻을 수 있으며 임신 전과 임신 중에 규칙적으로 섭취하면 임신 중에 신경 튜브 결함을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 엽산이 풍부한 음식물 중 일부는,

• 녹색 잎이 많은 채소, 오렌지 및 콩
• 옥수수 및 기타 옥수수 기반 제품
• 흰 쌀
• 빵
• 파스타

신경관 결손은 전 세계적으로 수천 명의 어린이들에게 영향을주는 선천성 기형의 일반적인 유형 중 하나입니다. 엽산 함유량이 많고 건강한 생활 습관이있는 적절한식이 요법은 NTD 발병 예방에 크게 도움이됩니다.