아기 에드워즈 증후군

함유량:

이 기사에서

• 에드워즈 증후군이란 무엇입니까 (Trisomy 18)?
• 에드워즈 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 에드워즈 증후군 (Trisomy 18) 증후
• 진단
• 에드워즈 증후군 치료법은 무엇입니까?
• Edwards 'Syndrome (Trisomy 18)에 감염된 아기의 수명은 얼마입니까?
• 다른 사실

출생 결함 및 유전 상태와 같이 신생아가 영향을받을 수있는 수많은 유형의 조건이 있습니다. 에드워즈 증후군은 이러한 매우 드물고 위험한 상황 중 하나입니다.

에드워즈 증후군이란 무엇입니까 (Trisomy 18)?

에드워즈 증후군 또는 18 번 삼 염색체는 인체 세포에 비정상적인 수의 염색체가있는 아기가 태어날 확률이 매우 낮고 드문 경우입니다. 일반적으로, 아기는 46 개의 염색체로 태어 났으며, 이들은 보통 23 쌍으로 나뉘어집니다. 18 번 염색체를 가진 아기들 또는 에드워드 증후군 염색체 18 ^번째 염색체 3 개가 태어났습니다.

이 희귀병은 극도로 싸울 수 있으며 대부분의 아기는 18 번 염색체 장애 간신히 처음 몇 주 또는 몇 달 동안 생존합니다. 확율을 이기고 그들의 첫번째 년을 살아남는 사람들은 수많은 복잡하고 어려운 의학적 상태에 직면하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 출생 전에 나타납니다. 아기는 임신 중에 에드워즈 증후군을 일으켜 자궁 안에서 제대로 자랄 수 없습니다 . 여분의 염색체를 가지고 태어난 아기가 당면한 고유 한 문제를 이해하는 것이 중요합니다 .

에드워즈 증후군의 원인은 무엇입니까?

연구자들은 18 세의 정확한 삼 염색체에 대해서는 여전히 불분명하지만, 아기가 좀 더 진전 된 나이에 임신되면 질병 발병의 위험이 더 높다는 사실을 밝힙니다. 이 질병의 생존자 수가 적기 때문에 연구자들은 Edwards 증후군을 유전받을 수 있습니까? 의사는 의료 기술의 발전과 자금의 확고한 원천으로 먼 미래에 에드워즈 증후군의 원인을 규명 할 수 있기를 바라고 있습니다.

에드워즈 증후군 (Trisomy 18) 증후

에드워드 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 출생 전 진단을 받았으며 의사는이 신생아 중 대부분이 태어날만큼 오래 살아남지 못한다고 생각합니다. 생존을위한 전투는이 아기들을위한 출생 전에 시작됩니다. 그들이 출생까지 생존한다면, 18 번 삼 염색체 증상은 극복하기위한 또 하나의 장기간의 전투 일 수 있습니다.

에드워즈 증후군의 증상으로는 다음과 같은 몇 가지 성장 이상이 있습니다.

• 두개 안면 특징의 이상 (두개골, 목, 귀, 턱)
• 미성숙 한 손톱
• 마음에 큰 결함
• 신장 결핍
• 손가락이 무겁게 주먹을 꽉 쥐는 주먹
• 신경 발달 장애가 일반적입니다. 이것은 신생아의 몸에있는 신경이 뇌와 전체 신경계에 문제가있는 방식으로 악화되기 시작하는 때입니다.
• 아기가 자궁에서 태아로 자라지 않거나 아기의 성장 문제로 인해 성장이 매우 느리면 자궁 내 성장 감가 상각이 일어납니다.

진단

에드워즈 증후군의 대다수는 임신 전 첫 번째와 두 번째 삼 분기 동안의 일상적인 임신 검사를 통해 진단 된 사례의 거의 2/3를 차지하면서 태아로 진단 할 수 있습니다. 베타 hCG, 혈장 단백질, 알파 - 페토 프로틴, inhibin A 및 비 결합 에스 트리 올은이 검사 중 사용되는 모든 혈청 표지입니다. 그들은 또한 trisomy 18 disease의 진단에 도움을줍니다. 목덜미 투명도와 대부분의 다른 해부학 적 이상을 감지하는 초음파 검사와 같은 일상적인 임신 검사에서 혈청 마커를 사용하면 Edwards 증후군 진단의 정확성을 높일 수 있습니다. Nuchal 반투명은 아기의 등 및 목 뒤에있는 액체를 감지하고 측정하는 데 사용되는 초음파 유형입니다.

CVS 또는 만성 빌리 샘플링은 18 번 삼 염색체 진단에 도움이되는 또 다른 도구입니다.이 질병의 확인 및 진단은 부모와 보호자를 미래에 대비시키는 것뿐만 아니라이 질병을 식별하고 더 잘 이해하는 데있어 중요한 단계입니다. 이 질병으로 인한 미래의 사망자.

에드워즈 증후군 치료법은 무엇입니까?

Edwards 증후군 치료는 증상의 심각도에 전적으로 달려 있습니다. 불행히도 Edwards 증후군으로 진단받은 아기에게는 아직 치료법이 없습니다. 이러한 상황에서 최선의 결과를 기대할 수있는 것은 증상의 관리가 질병 그 자체와 싸우거나 최소한 아동에게 유예의 형태를 제공한다는 것입니다. 에드워즈 증후군을 다루는 소아 전문의의 주된 관심사는 첫 해를 통해 아기를 얻는 것입니다.

첫 해 동안 대다수의 아기의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 심장 마비 - 에드워드 증후군으로 인한 여러 가지 심장 질환이 사망 원인이 될 수 있습니다.
• 신경학적인 불안정성 - 18 번 삼 염색체는 신경 손상을 일으킬 수 있습니다. 이는 중추 신경계를 불안정하게 만들 수있어 치명적인 결과를 초래합니다.
• 호흡 부전 - 심장과 마찬가지로 18 번 염색체는 폐에 심한 손상을 줄 수 있으며 아기가 사망 할 수 있습니다.

모자이크 삼 염색체 18 또는 불완전 삼 염색체 18로 진단 된 영아는 예후 중에 극단적 인 변수가 존재하기 때문에 나타나는 증상이있는 이상을 관리하고 치료하는 데 더 집중할 것입니다.

중요 사항 : 최선의 시나리오는 매우 드뭅니다. 의사는이 질병의 치사율이 극히 높으면 일찍 부모와 보호자를 준비하도록 교육합니다.

Edwards 'Syndrome (Trisomy 18)에 감염된 아기의 수명은 얼마입니까?

연구자들은 18 번 염색체를 가진 아기의 생존 가능성이 희박하다고 믿고있다. 에드워즈의 증후군 수명 유아의 평균 수명은 3 일에서 2 주이며, 첫 24 시간 동안의 18 번 삼 염색체의 수명은 거의 60 %에서 75 %이며, 첫 주에는 20 %에서 60 %로 떨어집니다.

첫 번째 주를 넘어선 Trisomy 18의 기대 수명은 매우 빨리 악화되기 시작합니다. 유아의 9 %에서 18 %만이 처음 6 개월간 생존 할 것으로 예상되며, 아기의 5 %에서 10 %만이 1 년 생존합니다.

다른 사실

18 번 염색체에는 두 가지 유형이 있습니다.

1. 모자이크 삼 염색체 18

모자이크 삼 염색체 18은 완전 질환의 확률이 훨씬 적고, 진단 된 아기의 수가 5 %에 ​​불과합니다. 이것은 18 번 염색 부위 만 비정상으로 진단 된 경우입니다.

참고 : 이것은 불완전한 trisomy 18 또는 부분 trisomy 18이라고도 알려져 있습니다.

2. 전체 삼 염색체 18

이것은 18 번 염색체가 완전히 비정상적 일 때 발생하는 질병의 변이입니다. 이것은 훨씬 더 치사율이 높고 더 일반적입니다.

우리는이 기사에서 18 번 염색체의 완전한 변종을 다루었습니다.

이와 같이 도전적인 시간을 통해 사랑하는 사람들을 돕는 수많은 지원 그룹과 커뮤니티가 있습니다. 주치의는 감정 관리, 슬픔 치료 및 폐쇄를 돕는 심리학자를 추천 할뿐만 아니라 일부 지원 그룹과 연결될 수 있어야합니다.

결론:

아기가 에드워즈 증후군으로 태어났다면, 어머니와 가족이 여전히 강하고 상황을 처리 할 준비를하는 것이 중요합니다. 그것은 당신을 억제하거나 자신의 희망을 잃지 않도록해야합니다.