머리카락이나 치아를 키울 수없는 아기

함유량:

Mary Kaye Richter의 아들은 33 년 전 hypohidrotic ectodermal dysplasia로 진단 받았을 때 치아, 모발 및 땀샘의 성장을 억제하는 상태에 대해서만 단락을 찾을 수있었습니다.

Richters의 경우, 여행은 Richter의 아들 Charlie가 여름 더위에 전혀 적응할 수 없을 때 시작되었습니다. 그러나 찰리의 치아가 나오지 않았기 때문에 또 다른 신호가있었습니다. 그가 1 살이었고 아직 치아가 없었을 때, 그녀의 치과 의사는 그가 18 개월 전까지는 걱정하지 말라고 말했다.

감각 과부하를 설명하는 데 도움이되는 5 가지 자폐증 시뮬레이션

임신 중의 섭식 장애

그러나 그가 16 개월이되었을 때, 리히터는 기다릴 수 없었다. 그녀는 그를 엑스레이로 데려 갔고 그들은 다시 비어있게되었습니다. 모든 이빨이 나오지 않았습니다.

운 좋게도 그녀의 치과 의사는 hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED)에 대해 알고 있었고 그녀에게 소식을 전했습니다.

"나는 그 사무실에서 걸어서 떠난 것을 기억한다. (찰리) 너무 빡빡하다. 내가 따라 올 모든 일에서 그를 보호 할 것만 같다."그녀가 말했다.

그녀의 소아과 의사는 의학 도서관에서 정보를 검색하여 정기 간행물에서 6 개 단락만을 찾아 냈습니다. 조건을 가진 다른 아이들의 부모를 찾는 것이 그녀가 아기를 잘 돌볼 수있는 방법을 배우기위한 유일한 방법이었습니다.

그녀는 치과 학교에 도움을 요청했으며, HED 아동 부모님을위한 뉴스 레터 연락처를 알려주었습니다. 그것에서 부모들은 의치를 얻는 것의 중요성부터 아이들이 스포츠를 할 수 있는지 여부에 이르기까지 모든 것에 관한 정보를 공유했습니다. 부모는 마른 눈과 코에 대한 보험 또는 진료를 다루는 방법에 대한 조언을 제공했습니다. 그들은 아이들의 지력이나 얼마나 오래 살지에 대한 서로의 두려움을 완화 시켰습니다.

그러나 리히터는 더 많은 일을해야한다고 느꼈다.

리터 대변인은 "우리는 아이들이 가족들에게 감당할 수없는 보살핌을 제공해야했고, 일부 연구를 자극해야했다"고 강조했다.

그녀는 1981 년에 Ectodermal Dysplasis에 대한 국립 재단을 설립했습니다. 가족은 장애와 관련된 유전자를 찾을 수있는 Oregon Health and Science University 연구원 인 Jonathan Zonana 박사에게 혈액 샘플을 제공했습니다. 그들은 Zonana가 그의 연구를 계속할 수있는 기금 마련을 위해 산책, 바비큐 및 대량 우편물을 들고 12 년 동안 정부 보조금을 큰돈으로 얻었습니다.

1996 년 Zonona와 Washington 대학의 두 연구원을 비롯한 국가 연구팀이이 질병의 원인이되는 유전자 돌연변이를 확인하여 과학자에게 치료 목표를 제시했습니다. 이 유전자는 호흡기 질환과 과열로부터 보호하는 땀샘, 치아, 모발, 피부 및 기타 점액선의 정상적인 발달에 필요한 초기 단백질을 만들기 위해 몸에 알려줍니다.

재단이 후원하는 펜실베이니아와 스위스의 과학자들은 합성 대체 단백질을 개발하여 개와 쥐에서 시험하고 인간에서 더 많이 연구했다. Richter는 검사를받은 개들이 완전한 치아를 얻는 것을 보면서도 모든 연구자들과 긴밀히 협력했습니다.

2007 년, 합성 단백질을 만드는 회사가 매각되었을 때 좌절이있었습니다. 연구는 2 년 동안 시들었습니다. 결국 의료 투자 회사가 개입하여 작업이 계속되었습니다.

2013 년 9 월 첫 번째 아기는 독일에서 대체 요법을 받았다. 또 다른 한 명은 캘리포니아에서 치료를 받았다.

새로운 희망

미시간 주 워터 포드 (Waterford)에 사는 Sarah Yaroch (35 세)는 hypohidrotic ectodermal dysplasia가있는 소년을 출산 할 가능성이 50-50임을 알았다. 돌연변이 된 유전자는 X 염색체를 통해 전달되며 그의 아버지는 그 상태를 가지고 있습니다. 그녀의 여섯 살짜리 아이는 이미 HED도 가지고있었습니다. (자발적인 돌연변이는 장애의 병력이없는 가족에서도 발생할 수 있습니다.)

Yaroch는 2 월 20 일에 그녀의 아들 앤드류 (Andrew)를 낳았습니다. 그녀는 아기의 눈 주위의 얇은 피부와 우울한 코와 좁은 턱을보고 즉시 알았습니다.

Yaroch의 여동생은 새로운 치료법에 대한 시험을 듣고 더 많은 정보를 얻었습니다. 그녀는 신생아가 생후 2 주 이내에 정맥 주입을 받아야한다고 배웠습니다. 다음 2 주 동안 4 회 더 주입 할 것입니다. 지금까지의 연구는 심각한 위험이 없음을 보여주었습니다.

Yaroch는 신속하게 유전자 검사를 받고 두 자녀를 준비하고 가장 가까운 연구 기관에 가야했습니다. Andrew는 3 월 5 일 첫 주입을 받았다.

그들은 치료가 아기에게 도움이되지 않을 가능성이 있음을 알고 있지만, 손주들에게 더 나은 치료법을 제공 할 수있는 시작점입니다.

로버트 야로치 (Robert Yaroch)는 "앤드류가 가족 단위와 가족 단위에 영향을 미칠뿐만 아니라 전세계에 큰 영향을 미칠 수있는 기회입니다. "그 기회는 자주 찾아 오지 않아 우리는 그것의 일부가되고 싶다. 우리는 앤드류가 그것의 일부가되기를 바란다."

메리 카이 리히터 (Mary Kaye Richter)는 가족이 세인트 루이스에 와서 연구에 참여한다고 들었을 때 그녀를보아야한다고 그녀는 말했다. "나는 그들 모두를 만나고 싶었다. 나는 그들이 한 일에 너무 감탄했다."

조건을 지닌 아기들은 매우 놀랍게 비슷해 보이기 때문에, 그녀는 하나를 볼 때마다 그녀의 아들의 얼굴을 다시 한번 보는 것과 같다. 치과 의사 사무실 밖에서 찰리를 붙잡고있는 생생한 기억이 다시 쇄도합니다. Andrew는 그녀가 잊지 못할 비슷한 순간이라고 말했다.

리터 대변인은 "30 년 전에 우리에게 시작된 여정이 그와 크게 다를 수 있다는 생각을 갖기에 정말 놀라운 축복이었다"고 말했다.

- 직원 작가와 MCT