모든 여성은 연약 X 유전 상태 검사를받을 기회를 가져야한다.

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연약 X 증후군이란 무엇입니까?

사람은 유전 상태에 완전히 영향을받을 수 있지만 모든 증상과 특성을 나타내지는 않습니다. 동영상 : 제공됨

처음 케리 무어 (Kerry Moore)는 약한 X 증후군에 대해 듣고 12 개월 된 아들과 발달 소아과 진료실에 앉아 있었다.

그녀의 첫 번째 태생 인 올리버 (Oliver)는 중요한 이정표를 놓쳤습니다. 그는 크롤링, 걷기 및 말하기가 느 렸고 무어 변호사는 방금 잘못 된 것을 배웠습니다.

무어는 "나는 전혀 몰랐다.

"나는 완전하고 완전한 충격을 받았고 감정이 너무 많아 죄책감이 커졌습니다. 왜냐하면 제가 아기에게 그것을 전달했기 때문입니다."

유전 상태는 지적 장애와 행동 및 학습 문제를 일으키며 전 세계적으로 자폐증의 가장 흔한 단일 유전자 원인이기도합니다.

통신 사업자 인 여성은 증후군을 앓고있는 어린이를 가장 많이 낳을 위험이 있으며, 일반 인구의 여성 250 명 중 약 1 명은 운송인입니다.

그럼에도 불구하고 소수만이 증후군에 대해 듣고 있으며, 소수의 사람들도 그것을 스크리닝합니다.

의료진에 대한 검사는 사적으로 가능하지만, 현재의 지침은 정보의 복잡성과 심리적 위해의 가능성에 대한 우려 때문에 가족력이없는 여성에게 캐리어 검진을 권장하지 않습니다.

머독 아동 연구소 (Murdoch Children 's Research Institute)의 새로운 연구에 따르면 모든 여성들은 유전 적 상태를 검사하는 것이 바람직하다. - 그들이 정보에 입각하고 결정을 내릴 때 지원을받는 한.

최근 의학 잡지 Genetics에 발표 된이 연구는 임신 3 년 동안 진행되었으며 임신 중이거나 가족을 계획하고있는 1000 명의 세계 여성을 대상으로했다.

수석 연구원 인 실비아 메트 칼프 (Sylvia Metcalfe) 교수는 비교적 잘 알려진 상황에 대해 정보에 입각 한 의사 결정을 내리는 것이 가장 좋은 방법이라고 말했다.

Metcalfe 교수는 "모든 여성들이 이동 통신사가 될 위험에 처해있다.

"유전되는 방법과 유전자 자체가 연약 X 증후군을 일으키는 방법은 복잡합니다.

"유전자의 길이 [FMR1]은 조건을 지니고있는 것과 관련이 있습니다. 따라서 당신이 매개체라면 중간 길이의 유전자를 갖고 ... 더 긴 유전자는 약한 X 증후군과 관련이 있습니다."

그러나 Metcalfe 교수는 운반 대 유전자가 어린이에게 전달 될 때 더 긴 길이의 유전자가 될 확률은 모든 사람에게 동일하지 않다고 말했다.

"그것은 개인적인 위험입니다, "라고 그녀는 말했다.

Metcalfe 교수는 사람이 특히 가족을 시작하기 전에 캐리어인지 여부를 판단하기 위해 이식되기 전에 테스트 한 배아와 함께 IVF를 사용하는 것을 포함하여 여성들에게 더 많은 선택권을 부여 할 것이라고 말했다.

그녀는 보균자 인 여성도 조기 폐경을 포함 해 자신의 건강 문제를 가질 수 있다고 말했다.

IVF를 사용하는 남자가 두 명 더 남아있는 무어 씨는 가족을 시작하기 전에 그녀가 캐리어 였음을 알고 싶다고 말했습니다.

"올리버 (15 세)는 가족 중심이고 사랑이 많아서 우리가 그 일을 처리 할 수 ​​있습니다."

"자녀를 갖기 전에 당신이 이동 통신사라는 것을 알기 때문에 선택은 당신에게 열려 있습니다.

"계획을 세울 수 있습니다. 신생아를 가질 때 그렇게 충격적이지는 않습니다."