여분 염색체 또는 삼 염색으로 태어나는 아기 - 그것은 무엇을 의미합니까?

함유량:

이 기사에서

• 아기가 여분의 염색체와 함께 태어난다면 그것은 무엇을 의미합니까?
• 영아의 여분 염색체의 원인과 위험 인자
• 신생아가 삼 염색체 일 경우 어떻게됩니까?
• 임신 중 삼 염색체의 증상
• 삼 변증 장애는 어떻게 진단됩니까?
• FAQs

어머니는 건강한 임신과 건강한 아기를 갖기 위해 모든 것을 시도합니다. 그러나 아기가 여러 가지 이유로 엄마의 자궁에서 특정 건강 합병증을 일으킬 수있는시기가있을 수 있습니다. 그리고 아기가 가질 수있는 그러한 합병증 중 하나는 여분의 염색체 또는 삼중 체입니다. 그것은 심각한 상태이며 그것이 무엇을 의미합니까? 글쎄, 당신이 마음에 이러한 질문이 있다면, 우리는 당신이 더 나은 방법 으로이 조건을 이해하기 위해 다음 문서를 읽어 것이 좋습니다.

아기가 여분의 염색체와 함께 태어난다면 그것은 무엇을 의미합니까?

대부분의 경우 아기는 각 염색체 2 개로 태어납니다. 하나는 모체에서 물려받으며 다른 하나는 아버지로부터 물려 받았습니다. 그러나 때로는 세포 분열 동안 생물학적 결함이 생길 수 있으며, 46 세 대신 47 염색체를 가진 아기가 태어날 수 있습니다. 과학 용어로 '트 리 사이트 (trisomy)'라고합니다.

대부분의 경우, 자연은 상황을 돌보지 만 태아를 '유산'시킵니다. 즉, 어머니는 첫 임신 3 개월 동안 자연 유산을 겪습니다. 그러나 그것이 일어나지 않으면 여분의 염색체를 가지고 태어날 수 있습니다. 삼 염색체는 다운 증후군으로 알려진 21 번 염색체에서 가장 흔하게 관찰됩니다. 이 상태로 태어난 모든 아기는 어느 정도의 정신 지체를 가질 수 있지만 아기의 10 %만이 심한 정신 상태를 가질 수 있습니다. 21 번 염색체 외에도 염색체 번호 13 번 (파타 우 증후군), 18 번 (에드워즈 증후군), 8 번 (와카 니 증후군) 및 9 번 (각각 신체적 정신적 증상의 특징적인 세트로 표시됨)에서 삼 염색체가 관찰 될 수 있습니다. . 13 번 또는 18 번 삼 염색체를 가진 아기는 거의 몇 주 또는 몇 달 이상 살지 않습니다.

영아의 여분 염색체의 원인과 위험 인자

어머니로서 무엇이 잘못되었는지, 왜 아기에게 이상이 있는지 궁금 할 수 있습니다. 아기가 위험에 처한 이유를 이해할 수있는 이유는 다음과 같습니다.

삼 염색체의 원인

1. 감수성 이상

감동은 여성의 난자와 남성의 정자를 발생시키는 특별한 종류의 세포 분열입니다. 난자와 정자는 각각 23 개의 염색체 (각 염색체의 복사본)를 가지고 있습니다. 그러나 감수 분열증이 잘못되면 여분의 염색체, 결핍 된 염색체 또는 일부 염색체가있는 계란 또는 정자가 생길 수 있습니다.

2. 유사 분열증

이것은 출산하기 전에 단세포 배아가 완전히 기능하는 아기로 발전하도록하는 세포 분열의 일종입니다. Mitosis는 일생 동안 생깁니다 - 그것은 우리가 신체에서 죽은 세포를 보충하는 데 도움이됩니다. 그러나 태아에서 발생하는 유사 분열이 어느 시점에서 잘못되면, 삼 염색체로 이어질 수 있습니다.

삼 염색체의 위험 인자

1. 어머니의 나이

임산부가 35 세 이상이면 삼 염색체를 가진 아기를 낳을 확률이 높아집니다. 이는 나이가 들어감에 따라 난자의 질이 악화되어 염색체 결함이 발생할 가능성을 높이기 때문입니다.

2. 비타민 B 결핍

삼 염색체가 많은 경우 어머니는 비타민 B가 부족한 것으로 밝혀졌습니다. 특히 엽산이 부족합니다. 이것은 여성이 임신과 동시에 엽산 보충제를 복용하는 주된 이유 중 하나입니다.

3. 테라 토젠의 존재

기형 종은 배아에 해를 끼치는 물질입니다. 테라 토젠은 태아의 정상적인 발달을 방해하고 아기에게 결함을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 알려진 기형 유발 물질은 알코올, 흡연, 담배, 특정 의약품 사용, 불법 약물, 박테리아 또는 바이러스 감염 및 방사선입니다.

신생아가 삼 염색체 일 경우 어떻게됩니까?

아기가 여분의 염색체를 가지고 있다면, 대부분의 경우 아기가 완전히 발달하기 전에 유산이나 사산이 생길 수 있습니다. 아기가이 결함으로 생존하면 수명이 짧아 질뿐만 아니라 건강에 여러 가지 합병증이있을 수 있습니다. 다음은 아기가 가질 수있는 여분의 염색체가있는 건강 상태 또는 질병입니다.

삼 염색체 21 번 - 다운 증후군

이름에서 알 수 있듯이, 이 비정상은 21 번 염색체에서 발생하며, 이것은 여분의 염색체의 가장 흔한 이상입니다. 약 90 %의 경우, 아기는 어머니 쪽에서이 이상을 겪을 수 있습니다. 염색체 21 번 또는 다운 증후군은 아기가 3 개의 21 염색체 세트로 태어 났을 때 발생합니다.

다음은 다운 증후군의 유형입니다 :

• Standard Trisomy 21 : 체내의 모든 세포에는 염색체 번호 21의 여분 사본이 있습니다. 이것은 잘못된 감수 분열 (즉, 정자의 난자에 여분의 염색체가 있음)의 결과로 발생합니다.
• 모자이크 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome) : 신체의 일부 세포에만 여분의 염색체 번호 21이 있습니다. 이것은 일반적으로 결함이있는 유사 분열 (예 : 자궁 내 태아 발달)의 결과입니다.
• Translocation Down Syndrome (염색체 다운 증후군) : 이것은 대개 염색체 번호 21의 여분 사본이 세포의 다른 염색체에 부착 될 때 발생합니다.

다운 증후군으로 태어난 아기는 정신적 인 성장, 심장 결함, 왜곡 된 안면 특징 등을 방해했을 수 있습니다.

Trisomy 18 - 에드워드 증후군

이 염색체 이상이있는 아기는 18 번 염색체가 3 개 있습니다.이 결함은 처음에이 결함을 확립 한 의사의 이름을 따서지었습니다. 만삭까지 임신 한 아기는 생존율이 50 %이며, 소녀들은 남아보다 생존율이 좋습니다.

이 증후군은 다음과 같은 방식으로 발생할 수 있습니다.

• Full Trisomy 18 : 아기의 몸에있는 모든 세포에는 여분의 염색체가 있습니다.
• Mosaic Trisomy 18 : 현재 여분의 염색체는 세포가 거의 없습니다.
• Translocation Trisomy 18 : 이것은 유전 상태이며, 이 상태에서 염색체는 서로 붙을 수 있습니다.

이 비정상으로 태어난 아기는 찢어진 입술, 신장이나 심장과 같은 중요한 기관의 결함, 신경관 결함 등을 가질 수 있습니다.

삼 염색체 13 - 파타 우 증후군

13 번 염색체의 결함으로 인해 13 번 삼 염색체가 생성 될 수 있습니다.

이 상태로 이어질 수 있습니다 :

• 신경 튜브 결함.
• 해골 결함
• 성기와 뇌의 기형.
• 심장 질환
• 여분의 발가락이나 손가락
• 구개 입술 또는 입술

삼 염색체 13 또는 18 인 아기는 출생 후 곧 죽을 수 있습니다. 그러나 그 중 극히 소수만이 10 대까지 살아남을 수 있습니다.

임신 중 삼 염색체의 증상

임신 중 삼 염색체의 징후로는 다음과 같은 것이 있습니다.

• 태아의 움직임이 적다.
• 재태 연령과 동등하지 않은 성장.
• 태반은 훨씬 작습니다.
• 단 하나의 제대 동맥 만있을 수 있습니다.
• 태아 주변의 양수량이 많습니다.

삼 변증 장애는 어떻게 진단됩니까?

의사는 다음 기술 중 하나를 통해 삼 염색체 장애를 확정 할 수 있습니다.

• 양수 검사.
• 초음파 검사를 통해.
• 모성 혈청 검사.
• chorion 조직이나 CVS에서 세포의 샘플을 테스트.
• 태아 DNA의 NIPT 또는 비 침습성 산전 검사.
• 출생 후 아기의 혈액 검사.
• 첫 번째 및 두 번째 삼 분기 혈액 검사.
• 혈액 검사와 함께 초음파 검사에서 아기의 목과 등을 연구합니다.
• 35 세 이상인 여성의 유전 상담.

FAQs

여분의 염색체를 가지고 태어난 아기에 대해 자주 묻는 질문에 대한 답변은 다음과 같습니다.

1. 여분의 성 염색체가 어떤 질환으로 이어질 수 있습니까?

예, 성 염색체는 몇 가지 합병증을 유발할 수 있지만, 이들은 성 염색체가 아닌 것보다 덜 심각합니다. 발생할 수있는 질환 중 일부는 XYY 증후군, 클라인 펠터 증후군 (XXY) 또는 트리플 엑스 증후군을 포함합니다.

2. 어머니의 나이가 아기의 다운 증후군의 가능성을 높일 수 있습니까?

예. 나이가 많은 여성은 다운 증후군이있는 아기를 출산 할 확률이 더 높습니다. 이는 생식 세포에 21 번 염색체가 추가로 존재하므로 위험이 증가 할 수 있기 때문입니다. 그러나 다운 증후군으로 태어난 아기의 75 퍼센트는 35 세 이하의 어머니에게서 태어났습니다. 그러므로 35 세 이상인 경우 잉태를 계획하기 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

3. 동일한 염색체 이상을 가진 아이들이 있습니까?

증후군에 대한 신체의 반응이 유전자 설정에 의존하고 모든 경우에 고유하기 때문에 동일한 염색체 이상을 가진 어린이가 비슷할 필요는 없습니다.

4. 염색체 이상이있는 아이의 형제들도 같은 문제가 있습니까?

염색체의 이상이 일반적으로 우발적이어서 부부에게 태어난 모든 어린이가 동일한 염색체 이상을 나타내지는 않는다는 것을 의미하기 때문에 그렇지 않을 수도 있습니다. 그러나 이상이 유전적일 경우, 부부는 유전 적 상담을 받아야 다음 아기의 이상을 배제 할 수 있습니다.

5. isodicentric chromosome 15 syndrome과 22 번 염색체는 무엇입니까?

이소성 중심 염색체 이상은 발달 지연, 부적절한 근육 조화, 지적 문제, 약한 얼굴 특징 등을 유발할 수있는 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.

Isodicentric 22 번 염색체는 드문 질환이지만 신체의 몇몇 세포에서만 여분의 염색체로 인해 발생할 수 있습니다. 이것은 정신적 성장을 방해하거나, 신체의 양쪽면의 부적절한 성장, 성장 지연 등을 초래할 수 있습니다.

염색체 질환은 특히 태아 성장과 함께 발생할 때 확립하기가 어렵습니다. 그러나 의사가 아기의 염색체 이상을 확인할 수있게되면 최선의 방법으로 안내하게됩니다.