어린이의 지중해 성 (알파 및 베타 유형)

함유량:

이 기사에서

• Thalassemia 란 무엇입니까?
• Thalassemia의 유형
• 어린이의 지중해 혈증 원인은 무엇입니까?
• 어린이의 지중해 혈증의 증상은 무엇입니까?
• Thalassemia는 어떻게 진단됩니까?
• 소아에서 합병증의 합병증
• 지중해 혈증 치료
• 의사를 볼 때?

자녀가 thalassemia로 진단받은 경우, 아플 것이라고 생각합니다. 이름 자체는 두려운 것처럼 들리 네요.이 상태가 치료 될 수 있는지 아닌지에 대한 유일한 생각입니다. 이 상태에 영향을받는 전 세계 수백만 명의 사람들이 있습니다. 그것은 유전 적 장애이기 때문에 예방 될 수 없습니다. 그러나 치료 옵션을 포함하여 귀하가 필요로하는 모든 것을 알려 드리기 때문에 걱정할 필요가 없습니다.

Thalassemia 란 무엇입니까?

Thalassemia는 신체에서 헤모글로빈 생산이 불충분하게되는 유전 적 혈액 질환입니다. 지중해 지방 혈증은 유전 적 질환으로 특히 아시아, 아프리카 및 지중해의 혈통에 영향을 미치는 빈혈 유형입니다. 시체의 적혈구가 지중해 혈증으로 인해 충분한 헤모글로빈을 생산하지 못하면 산소 공급에도 영향을줍니다. 인체의 적혈구가 영향을 받으면 어린이의 빈혈로 이어집니다.

Thalassemia의 유형

자녀에게 영향을 줄 수있는 여러 가지 유형의 지중해 상태를 이해하십시오.

1. 알파 지중해

Thalassemia의 첫 번째 유형은 A lpha Thalassemia입니다. 이 상태에서 헤모글로빈은 충분한 양의 알파 단백질을 생성하지 않습니다. 알파 글로빈 단백질을 만들기 위해서는 네 가지 유전자가 필요합니다. 분자는 4 개의 글로빈 사슬, 즉 2 개의 알파 글로빈 및 2 개의 비 알파 글로빈을 포함한다. 성인은 보통 2 개의 알파 글로빈과 2 개의 베타 글로빈을 가지고 있습니다. 두 개의 유전자가 각 부모로부터 수신됩니다. 그러나 이러한 유전자가 하나 이상 존재하지 않으면 어린이에서 알파 지중해 혈증을 유발할 수 있습니다.

2. Beta Thalassemia

아이들의 베타 지중해는 신체가 베타 글로빈 체인을 생성 할 수 없을 때 발생합니다. 두 개의 베타 글로빈 유전자는 각 모체에서 하나씩 베타 글로빈 체인을 만드는데 필요합니다. 그러나이 유전자들이 결함이 있다면 베타 지중해가 발생할 수 있습니다. 그것의 중증도는 돌연변이 된 유전자의 수에 달려있다 - 경락 지중해 빈혈과 주요한 지중해 증.

• Thalassemia Minor : 두 개의 베타 글로빈 체인 중 하나가 빠지거나 이상 할 때, 경증은 발생하지 않습니다. 경증의 빈혈, 경락 부인병은 심각한 상태는 아니지만 치료가 필요합니다. 철분 결핍과 관련된 빈혈이 우려되는 경 향성 사경 환자의 경우 오진이 흔합니다. 사람의 세포 부피 검사 및 선별 검사는 출생 전 진단 중에 수행되는 경락 부전증을 검사하는 간단한 방법입니다.
• Thalassemia Major : 혈액 중 베타 - 글로빈 쇄가 모두 빠져 있으면 중증 지중해의 경우입니다. 그것은 즉각적인 치료를 요구하고 그들의 삶의 처음 2 년 동안 종종 아이들에게서 발견되지 않을 수있는 심각한 상태입니다. 처음에는 정상적이고 건강한 것처럼 보일 수 있지만 나이가 들면 안면 뼈의 기형과 골수 내 헤모글로빈 생성의 결여가 확대됩니다. 비장은 체내에서 비정상적인 혈액 세포가 제거되어 계속되는 스트레스로 인해 커집니다.

어린이의 지중해 혈증 원인은 무엇입니까?

Thalassemia는 신체의 헤모글로빈 생산이 부족한 유전 적 이상이있을 때 발생합니다. 어린이의 지중해 출혈의 원인은 유형별로 분류됩니다.

알파 지중해의 원인

알파 지중해의 원인은 다음과 같습니다.

• 유전 상속
• 적혈구 (적혈구)의 헤모글로빈 결핍
• 드문 의료 환경
• 염색체 16p의 삭제

Beta Thalassemia의 원인

Beta Thalassemia의 원인은 다음과 같습니다.

• 'Beta-Zero (B0) Thalassemia'로 알려진 베타 - 글로빈 사슬의 부재.
• 헤모글로빈 생산이있을 때 불충분 한 양.
• 일부 부모는 한 가지 버전의 돌연변이 유전자를 가지고 있지만, 만성 지중해 성 애호가의 부모는 두 가지 버전의 돌연변이 유전자를 가지고있어 심각한 빈혈 증상을 나타낼 수 있습니다.

어린이의 지중해 혈증의 증상은 무엇입니까?

아이들의 지중해 증상은 알파와 베타 지중해에서 거의 비슷합니다. 주요 차이점은 증상의 심각성입니다.

알파 지중해의 증상

어린이의 알파 지라 사 혈증의 증상은 다음과 같습니다 :

• 피로
• 성장 둔화
• 얼굴 뼈의 변형
• 비장의 확대
• 노란 피부
• 복부 팽만
• 어두운 소변
• 가벼운 머리와 어지러움
• 심장 마비
• 창백한 피부, 입술, 손톱

Beta Thalassemia의 증상

어린이의 Beta Thalassemia 증상은 Alpha Thalassemia와 유사하며 다음과 같습니다.

• 피로
• 식욕 감소
• 황달
• 밥 먹는
• 어두운 소변
• 안면 구조의 변형

Thalassemia는 어떻게 진단됩니까?

Thalassemia는 혈액 검사와 DNA 분석을 통해 진단됩니다. 유전 상담은 자녀를 가질 계획 인 커플에게 권장됩니다.

알파 지중해의 진단

알파 지중해의 진단은 다음과 같은 방법으로 시행됩니다 :

• 혈액 검사가 끝났습니다.
• 비장과 복부의 신생아 선별 검사를 통해.
• Chorionic Villus Sampling - 임신 11 주 전부터 태반의 작은 부분을 제거하여 검사합니다.
• 양수 천자 (Amniocentesis) - 임신 16 주 전후 양수액 샘플을 채취합니다.

Beta Thalassemia 진단

베타 지중해의 진단은 다음과 같은 방식으로 이루어집니다.

• 완전한 혈액 세포 수 (CBC)를 포함하는 혈액 검사가 수행됩니다.
• 혈액 번짐.
• 철 시험.
• 혈색소 병증 평가.

소아에서 합병증의 합병증

지중해 합병증은 알파 및 베타 지중해에서 유사합니다. 어린이 알파 및 베타 지중해의 합병증은 다음과 같습니다.

과잉 철 - 너무 많은 철분이 아이들의 심장, 간 및 내분비 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 철분 과부하로 인한 문제는 갑상선 기능 저하증, 간 섬유증, 부갑상선 기능 항진증 등의 증상을 유발할 수 있습니다.

뼈 기형 - 골수가 팽창하고 뼈가 넓어지고 얇아지며 부서지기 쉽습니다. 일부 뼈는 비정상적인 뼈 구조로 인해 특히 얼굴과 두개골에서 파열 될 수 있습니다.

확대 비장 - 빈혈을 악화시키고 우리가 감염과 싸우는 데 도움이되는 비장이 약해지고 약해지면서 신체가 감염을 예방할 수 없습니다.

감염 - 확대 된 비장을 제거하면 감염 될 수 있습니다. 비장은 일반적으로 감염을 근절하기위한 책임이 있습니다. 따라서 비장이 제거되면 감염의 위험이 높아집니다.

성장 속도 저하 - 사춘기가 지연되고 어린이 성장이 둔화됩니다.

지중해 혈증 치료

소아에서의 지중해 혈증 치료는 대개 광범위한 혈액 검사를 한 후에 시행됩니다. 지중해 빈혈에 대해서는 치료가 필요하지 않지만 주요한 지중해 중증은 수혈을 반복해야합니다. 재수혈에 수반되는 문제는 신체에 철분 과부하가있을 수 있으며, 이는 과도한 철분 함량을 제거하기위한 약을 통해 처리된다는 것입니다.

알파 및 베타 지라시 메아 치료

아기의 알파 및 베타 지중해의 치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 엽산 보충제
• 철 수혈 요법에 따른 수혈
• 골수 이식 (호환 기증자 필요)

경미한 경우에는 치료가 필요하지 않습니다.

Thalassemia를 예방할 수 있습니까?

부부가 열성 형질 운반체인지 여부를 확인하기위한 테스트는이 질환을 예방하는 첫 걸음입니다. 부부는 출생 전 검사와 헤모글로빈 평가를 거쳐 혈액 기반의 유전 적 결함이있는 어린이를 유전 할 위험이 있는지 평가해야합니다. 테스트를 통해 시력 검사를받을 수 있습니다.

의사를 볼 때?

지중해 혈증의 가족력이있는 경우 클리닉에서 자녀의 혈액 검사를 받아야합니다. 빈혈의 징조는 적기이기도합니다.

지중해 빈혈 치료를 위해 의료계에서 현재 골수 이식이 유일한 치료법이지만 유전 상담을 조금하고 파트너의 혈액 프로파일을 알고 있으면 미래의 위험을 줄일 수 있다고 말하는 것이 안전합니다 사례를 교육하고 적절한 조치를 취하십시오. 무엇보다 중요한 것은 건강하고 활동적인 라이프 스타일을 이끌어 내고 자신과 자녀를 안전하게 지키기 위해 영양을 얻는 것입니다.