어린이의 Rett 증후군 - 원인, 증상 및 치료

함유량:

이 기사에서

• Rett 증후군이란 무엇입니까?
• Rett 증후군의 원인
• Rett 증후군 - 증상 및 징후
• Rett 증후군의 다른 단계는 무엇입니까?
• 진단 방법
• Rett 증후군에서 발생하는 합병증
• 소아에서의 Rett 증후군 치료 방법
• Rett 증후군을 앓고있는 어린이의 예상 수명은 얼마입니까?
• 그것을 방지 할 수 있습니까?
• Rett 증후군에 대한 전망

레트 (Rett) 증후군은 흔하지 않은 심각한 유전 질환으로 대부분 소녀에게서 발생합니다. 그것은 신경 장애이며 일반적으로 아이가 태어난 후 처음 2 년 이내에 진단됩니다. 이 질병에 대해 자세히 알고 싶으면이 기사를 읽으십시오.

Rett 증후군이란 무엇입니까?

Rett 증후군은 유전 적 돌연변이에 의한 뇌 질환입니다. 소년의 염색체 조합이 소녀와 다르므로 소녀에게 영향을 미치고 대부분 소년에게서 치명적입니다. 약 6 개월 후에, 'Rett 증후군'을 가진 아기는 의사 소통, 근육 조화 및 운동에 문제가 있습니다. Rett 증후군의 증상은 12-18 개월 사이에 가장 두드러집니다.

Rett 증후군의 원인

Rett 증후군은 X 염색체 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 뇌의 발달에 결정적인 단백질 생성을 손상시킵니다. 그 결과 뇌가 자라지 않고 머리가 작아집니다. 유전 적 장애이지만 Rett 증후군 상속은 매우 드뭅니다. 유전자 변이는 Rett 증후군을 일으키는 아기의 95 %에서 자발적으로 발생합니다.

Rett 증후군 - 증상 및 징후

다음은 아이들의 Rett 증후군의 징후와 증상입니다 :

1. 성장 지연

Rett 증후군에 걸린 아기는 천천히 자랍니다. 그들의 두뇌 발달은 출생 후에 느려집니다. Microcephaly는 정상보다 작은 크기의 두뇌를 의미하며, 그 어린이가 Rett 증후군을 가질 수 있음을 보여주는 중요한 지표입니다. 아이가 자라면서 다른 신체 부위의 성장이 지연됩니다.

2. 조정 및 이동의 상실

Rett 증후군을 앓고있는 아기는 손을 사용하고 기어 다니며 걷는 능력을 상실합니다. 그들의 근육은 단단 해지고 약 해지고 움직임이 비정상이됩니다.

3. 불규칙한 손 움직임

Rett syndrome은 영향을받는 아기가 반복적으로 비정상적인 손동작을 일으켜 어떤 목적도 달성하지 못하게합니다. 이러한 움직임에는 두드리기, 짜내기, 짜내기 및 짜내기가 포함됩니다.

4. 비정상적인 안구 운동

레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 아기는 빠른 깜박임, 강렬한 응시, 한 번에 한 눈 감기 또는 눈 건너기와 같은 비정상적인 눈동자가 있습니다.

5. 과민성 및 불안

Rett 증후군은 아기를 매우 동요시키고 변덕스럽게 만듭니다. 그들은 또한 몇 시간 동안 지속될 이유없이 오랫동안 비명을 지르고 울음을 터뜨릴 수 있습니다.

6. 발작

Rett 증후군을 앓고있는 아기도 삶의 어느 시점에서 발작을 경험할 수 있습니다. 레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 어린이의 약 80 %는 발작을 겪고 있습니다.

7. 척추 측만증

그것은 척추의 비정상적인 곡률입니다. 8 세에서 11 세 사이의 레트 (Rett) 증후군 어린이에게 영향을 미치며 나이가 들수록 악화됩니다. 종종 외과 수술로 교정해야합니다.

8. 불규칙한 심장 박동 및인지 장애

Rett 증후군 아기에게는 불규칙한 심장 박동이 있으며 이로 인해 갑자기 사망 할 수도 있습니다. Rett 증후군의 영향을받는 어린이도인지 장애가있을 수 있습니다.

Rett 증후군의 다른 단계는 무엇입니까?

Rett 증후군의 4 가지 단계가 아래에 설명되어 있습니다.

1. 조기 개시

이것은 아기가 6 개월에서 18 개월 사이에 시작되는 초기 단계입니다. 초기 표지판은 쉽게 간과됩니다. 이 단계의 아기는 시선을 끊고 장난감을 가지고 노는 것에 관심을 잃습니다. 또한 크롤링 또는 앉아있을 때 지연이 발생할 수 있습니다.

2. 급속 파괴 단계

이 단계는 1 ~ 5 세 사이에서 시작되며 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 발병은 신속하거나 점진적 일 수 있습니다. 아이는 손을 말하고 사용하는 능력을 상실합니다. 이 단계의 다른 증상으로는 비정상적인 손동작 (예 : 찌그러짐 및 두드리기), 불규칙한 호흡, 비정상적인 보행, 느린 머리 성장, 사회적으로 의사 소통하고 상호 작용할 수없는 등의 자폐증 증상이 있습니다.

3. 고원

이 단계는 행동에 약간의 개선이있을 수 있으므로 의사 정지 단계라고도합니다. 이 단계에서 경보력이 향상되고 의사 소통 능력이 향상됩니다. 많은 피해를 입은 소녀들이 대부분의 평생 동안이 단계에 머물러있을 수 있습니다. 이 단계는 2 세에서 9 세 사이에 시작되며 수년간 지속될 수 있습니다. 운동 통제 문제, 운동 조정 부족, 발작 등이이 단계에서 흔합니다.

4. 후기 모터 열화

이 단계는 약 9-10 세에서 시작하여 수십 년간 지속될 수 있습니다. 이 단계의 일반적인 증상으로는 운동성, 척추 측만증, 약하고 단단한 근육의 감소, 팔다리의 이상한 자세 등이 있습니다. 근육이 지속적으로 수축하는 상태 인 경련은이 단계에서도 흔합니다.

진단 방법

Rett 증후군은 발달의 이상 및 지연을 관찰함으로써 진단됩니다. 머리 성장의 감소는 Rett 증후군의 현저한 징후입니다. 레트 (Rett) 증후군을 진단하려면 모터 스킬 손실, 구두 통신 손실, 비정상적인 보행 및 짜내기 및 짜내기와 같은 반복적 인 손동작의 4 가지 기준을 충족해야합니다. 진단을위한 다른 검사에는 DNA 분석, MRI 또는 ​​CT 스캔, 혈액 및 소변 검사, 청력 및 시력 검사, 뇌파와 같은 뇌 활동 검사와 같은 이미징 검사가 포함됩니다.

청력이나 시력 문제, 뇌성 마비, 대사 장애, 자폐증, 외상 및 감염으로 인한 뇌 질환과 같은 유사한 증상을 가진 상태를 배제하십시오.

Rett 증후군에서 발생하는 합병증

다음은 레트 증후군으로 인해 발생하는 합병증입니다.

• 비정상적인 수면 패턴과 불면증.
• 평생 동안의 활동에 평생 도움을 필요로 함.
• 사회적 상호 작용을 방해하는 불안과 우울함.
• 운동과 협응을 방해하는 근육과 관절 문제.
• 심장 질환 및 건강 합병증으로 인한 수명 단축.

소아에서의 Rett 증후군 치료 방법

불행히도, Rett 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나, 아이들에게서 Rett 증후군을 시도 할 수있는 몇 가지 치료 방법이 있습니다 :

1. 약물 치료

발작, 위장관 문제, 호흡 문제 및 근육 강직은 의사가 처방 한 약물로 조절할 수 있습니다.

2. 물리 치료

중괄호와 캐스트를 사용하면 척추 측만증과 관절 문제가있는 어린이에게 도움이됩니다. 물리 치료는 운동과 균형을 향상시키는 데에도 도움이됩니다. 보행 보조기 나 보행 보조기와 같은 보조 장치도 운동에 도움을 줄 수 있습니다.

3. 언어 치료

음성 치료와 비언어적 의사 소통을 배우면 Rett 증후군의 영향을받는 어린이의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

4. 증상 관리

변비, 낮은 체중 증가 및 영양 부족과 같은이 질병의 증상을 관리하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 영양 보충제와 완하제도 복용 할 수 있습니다.

5. 수면 보조기

환자는 불규칙한 수면 패턴의 영향을 받으면 수면을 돕기 위해 약한 진정제를 투여 할 수 있습니다.

6. 상담

상담은 환자와 간병인 모두에게 도움이 될 수 있습니다. Rett 증후군을 앓고있는 어린이를 돌보는 일은 육체적으로나 감정적으로 어려울 수 있습니다. 치료사 또는 카운슬러와 이야기하면 도움이됩니다.

7. 외과 개입

심각한 척추 측만증의 경우, 환자는 수술을 통해 교정이 필요할 수 있습니다.

Rett 증후군을 앓고있는 어린이의 예상 수명은 얼마입니까?

Rett 증후군에 걸린 소년의 예후는 유년기를 넘어 생존하지 않기 때문에 심할 수 있습니다. 대부분의 레트 증후군 소년들은 자궁에서 사망합니다. 그러나 '레트 (Rett) 증후군'을 가진 소녀는 적절한 치료, 치료 및 의료 지원이 제공된다면 증상에도 불구하고 40 년 이상을 살 수 있습니다.

그것을 방지 할 수 있습니까?

이 현상은 X 염색체가 갑자기 돌연변이를 일으킴으로써 유발되는 질병이므로 Rett 증후군을 예방할 수있는 방법이 없습니다. 그러나 아주 드물게 어머니에게서 상속받을 수있는 Rett 증후군을 앓고있는 가까운 친척이 있다면 임신을 시도하기 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

Rett 증후군에 대한 전망

증상의 심각성에도 불구하고, Rett 증후군을 앓고있는 대부분의 여성은 중년 이후까지 살 수 있습니다. 이것은 드문 신경 학적 증상이기 때문에 장기적인 전망에 대해서는 알려진 바가 크지 않습니다. 40 ~ 50 년 동안 살 수있는 사람들이 있지만. 그러나 아무 것도 확실하게 말할 수는 없습니다.

아이들에게 Rett 증후군에 대한 치료법은 없지만, 자녀가 성취감을 느끼도록 최선을 다하는 것이 좋습니다.