태아 검사를위한 새로운 비 침습적 선택

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미래의 시험 : 현재의 양수 천자 또는 국문적 인 융모 샘플링 대신에 새로운 검사가 시행 될 수 있습니다.

Casey Anderson *은 12 주 초음파 검사를 기다렸지 만, 목덜미 측정 결과 아기가 다운 증후군의 고위험군으로 여겨졌을 때 행복감으로 고통을 겪었습니다.

"우리는 임신이 끝나기 전에 16주기의 불임 치료를 받았고 검사 결과에 황폐화되었습니다."케이시가 말했습니다.

우리는 2 년 만에 세 명의 아기를 잃었습니다.

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의사의 권고에 따라 그녀는 양수 천자 검사를 위해 예약되었습니다. Casey는 검사 결과를 확인하기를 원했지만 침입 테스트와 관련된 유산 위험은 두려웠습니다.

"임신을 시도한 지 3 년이 지난 후, 나는 amnio 테스트와 유산을 매우 두려워했습니다."라고 그녀는 말합니다. "다운 증후군을 앓고있는 아기의 위험은 271 개 였고 양수 천식과 유산의 위험은 300 개 중 하나였습니다.

"양수가 새고 감염에 감염 될 위험이 더 큽니다. 나는 그 약속에 갈 수 없다는 것을 알고있었습니다."

혼란스러워하면서 그녀는 새로운 태내 검사 인 비 침습성 산전 검사 (NIPT)를 언급 한 친구에게 말했습니다.

고도로 숙련 된 산부인과 전문의 인 밥 왓슨 (Bob Watson) 박사는 NIPT를 "환상적인 테스트와 매우 흥미 진진한"것으로 묘사합니다. 그는 Trisomy 13 (Patau Syndrome)과 Trisomy 18 (Edwards Syndrome)을 비롯한 다운 증후군 및 기타 염색체 이상에 대한 추가 진단 검사가 필요한 환자에게 권장합니다.

NIPT는 임신 한 여성의 혈류에서 태아의 DNA를 분석하는 양수 천자 검사와는 달리 복부를 통해 자궁 내로 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취합니다. 그것은 어머니의 팔에서 혈액의 작은 샘플을 복용하여 실시하고, 다음 염색체 이상 (아기의 성도를 확인할 수 있습니다)에 대한 분석을 위해 퇴장입니다.

Dads-to-be는 뺨 면봉을 제공하기도하는데, 이는 특정 상황에서 테스트 성능을 향상시킬 수 있습니다.

Watson 박사는 "현재 다운 증후군의 주요 선별 검사는 태아의 투명도 검사로 약 13 주된 임신 상태에서 시행됩니다. "주로 태아 목 뒤쪽의 피부를 측정하고, 모체 혈액에서 염색체 이상이있을 경우 달라지는 두 가지 단백질을 검사하는 것이 주를 이루고 있습니다.

"Nuchal 스캔은 NIPT 테스트의 99.5 % 정확도보다 훨씬 낮은 10 가지 Down의 임신 중 8 ~ 9 가지를 선택합니다. Nuchal은 3-5 %의 오진율을 보이기 때문에 양수 천자 나 CVS (chorionic villus sampling)와 같은 불필요한 걱정과 침해 진단 절차를 초래할 수 있습니다. "

대체 CVS 검사를 수행하기 위해 바늘이 복부를 통해 삽입됩니다. 태반 조직의 단편을 추출한 다음 염색체 이상 및 유전 적 조건을 분석합니다. 그것의 침입 성 때문에 CVS는 유산을 일으킬 위험이 70 명 중 하나입니다.

NIPT는 혈액 검사이기 때문에 유산 위험이 0 %이며 임신 초기 (10 주 이후)에 할 수 있으며 정확도가 높습니다. 그러나 그것은 몇 가지 한계가 있습니다.

왓슨 박사는 "두 태반이 있기 때문에 쌍둥이 임신의 경우에는 할 수 없으며, 달걀이나 배아 기증자를 사용하는 여성에게는 다른 DNA가 문제를 혼란스럽게 할 수 있기 때문에 할 수 없다"고 말했다. "때로는 혈액에 태아의 파편이 충분하지 않아 평가를 할 수 없으며 시험은 약 5 % 정도 반복해야합니다."

시험 비용도 720 달러에서 1500 달러에 이르는 비용도 고려해야합니다. 현재 변경 될 수 있지만 현재 메디 케어 나 개인 건강 보험 리베이트는 없습니다.

비용 부담에도 불구하고 추가 테스트가 필요한 대다수 여성의 경우 NIPT는 어려운시기에 환영받는 옵션입니다. 불안을 줄이는 것 외에도 원격 및 지역 세계 여성들에게 추가적인 이점이 있습니다.

"NIPT는 혈액 검사가 기계화되고 자동화 된 과정이기 때문에 농촌 지역 여성에게 매우 좋은 검사입니다. Nuchal 검사에는 많은 교육이 필요하고 관찰자의 오차 마진이 있습니다. 정확도는 검사를 수행하는 사람과 장비에 따라 다릅니다. 사용할 수 있습니다. "라고 Dr. Watson은 말합니다.

그 위치가 무엇이든, 케이시가 "인생에서 가장 긴 주"라고 묘사 한 NIPT의 결과를 기다리는 데는 2 주가 걸린다. 고맙게도 Casey에 대한 뉴스는 NIPT 보고서에서 다운 증후군, Trisomy 18 및 Trisomy 13의 위험이 매우 낮았다.

Casey와 그녀의 남편은 건강한 아기를 환영하고 Casey는 NIPT 테스트를 다시하거나 다른 여성에게 추천 할 것을 주저하지 않는다고 말했습니다.

Dr. Watson 역시 긍정적입니다. "NIPT는 용감한 새로운 세상을 예고합니다. "2 달 안에 NIPT는 Di George, Prader-Willi, Angelman 및 Cri du 채팅 증후군 테스트를 포함하도록 확장 될 것입니다. 혈우병, 낭포 성 섬유증 및 기타 다양한 질병에 대한 검사는 곧 이어질 수 있습니다. 유전자 시퀀싱에 의해 결정될 수있는 것은 NIPT에 의해 수행 될 수있다.

"그것은 귀중한 정보를 제공하고 좋은 선택 일 수있는 여성 선택권을 제공합니다."